Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| № 11 (2018) | Мутации в гене HFE, ответственном за наследственный гемохроматоз, у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Г. Тулузановская, М. С. Балашова, Н. А. Жученко, О. С. Глотов, А. С. Глотов, М. И. Филимонов, Т. М. Игнатова, Т. В. Филиппова, Т. И. Субботина, М. М. Литвинова, А. Ю. Асанов | ||
| "... Цель исследования. Изучение частоты мутаций гена HFE у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова ..." | ||
| № 4 (2023) | Полиморфизм гена гемохроматоза HFE и поздняя кожная порфирия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Б. Кривошеев, М. А. Кондратова, А. А. Гуражева, В. Н. Максимов | ||
| "... Цель. Изучение частоты генотипов и аллелей мутаций C282Y и H63D в гене HFE у больных поздней кожной ..." | ||
| № 9 (2017) | МУТАЦИИ В ГЕНЕ HFE У БОЛЬНЫХ НЕАЛКОГОЛЬНОЙ ЖИРОВОЙ БОЛЕЗНЬЮ ПЕЧЕНИ, ОСОБЕННОСТИ ОБМЕННЫХ НАРУШЕНИЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Кондратова, А. Д. Куимов, В. Н. Максимов, А. В. Алёшкина, М. И. Воевода, А. Б. Кривошеев | ||
| "... . У пациентов регистрировались идентичные нарушения. У больных с имеющимися мутациями C 282Y и H63D в гене HFE ..." | ||
| № 2 (2026) | Язвенный колит с мутацией в гене HMBS, ассоциированный с острой перемежающейся порфирией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Р. Гилязова, М. А. Бермишева, А. С. Карунас, А. А. Ахметшин, А. С. Монахова, А. Э. Пушкарева, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... различной степени тяжести. Выводы. Выявлено неожиданное сочетание язвенного колита с мутацией в гене HMBS ..." | ||
| № 8 (2018) | Тирозинемия I Б типа с поражением печени и почек у 5-летнего ребенка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Н. Винокурова, В. В. Шадрина, Е. Г. Фурман, Л. И. Черемных, В. Р. Прозументик | ||
| "... . Представлен клинический случай ребенка 5 лет с наследственной тирозинемией, с мутацией p.Gln 64 His в гене FAH ..." | ||
| № 5 (2023) | Прогностическая значимость факторов трансформации слизистой оболочки у пациентов с пищеводом Баррета | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Белова, О. С. Уткина | ||
| "... : определение мутации генов P53, P63 и маркера ядерной пролиферации Ki-67. Лечение проводилось в соответствие ..." | ||
| № 5 (2025) | Сравнительная посегментарная молекулярно-генетическая оценка колоректального рака в содружестве эндоскопии и хирургии многопрофильной больницы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Г. Короткевич, С. Е. Титов, Н. М. Жилина, П. С. Деменков, Ю. А. Веряскина, Я. Я. Маринич | ||
| "... половине. Опухоли разных сегментов толстой кишки оказались гетерогенны по изученным мутациям, однако ..." | ||
| № 12 (2025) | Пищевод Баррета и коморбидная патология | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Уткина, Г. В. Белова | ||
| № 11 (2018) | Генетические полиморфизмы как предрасполагающие факторы хронического панкреатита | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Тарасенко, А. А. Натальский, А. Ю. Богомолов, И. В. Баконина, О. А. Кадыкова, К. В. Андрианова | ||
| "... 11B- (мутация G1181C); P450 (3A4 CYP3A4 1A/1B); P-450 (CYP1A1); LPL (мутация Ser447Ter), GSTP1 (мутация Ile105 ..." | ||
| № 6 (2024) | Синдромальное ожирение у детей (на примере клинических случаев) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Л. Бабаян, Л. А. Харитонова | ||
| № 4 (2018) | ХРОНИЧЕСКОЕ ВОСПАЛЕНИЕ ОРГАНОВ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА И КАНЦЕРОГЕНЕЗ. БИОЛОГИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ВЗАИМОСВЯЗИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. К. Сарибекян, А. Г. Зубовская, М. Ю. Шкурников | ||
| "... проканцерогенных мутаций, созданию благоприятствующей канцерогенезу микросреды и повышая резистентность ..." | ||
| № 6 (2024) | Пищеварительная система и митохондриальные заболевания у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. И. Гуменюк, И. А. Глушаков, Ю. В. Черненков, И. А. Бочкарев, Г. В. Гафурова, Е. Е. Сухушина | ||
| "... они отвечают за производство большинства клеточной энергии в виде аденозинтрифосфата. Мутации ..." | ||
| № 8 (2025) | Гены и белково-энергетическая недостаточность у пациентов с дисплазией соединительной ткани | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. С. Цикунова, Е. А. Лялюкова | ||
| "... мутации усугубляют генетически детерминированные нарушения трофологического статуса. В практической ..." | ||
| № 1 (2024) | Врожденная хлоридная диарея у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Кравцова, М. Л. Бабаян, Л. А. Харитонова | ||
| "... Врожденная хлоридная диарея - это генетически детерминированное заболевание, обусловленное мутацией ..." | ||
| № 2 (2017) | РАК ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ. НЕКОТОРЫЕ МОЛЕКУЛЯРНЫЕ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕХАНИЗМЫ ОНКОГЕНЕЗА КАК МИШЕНЬ ДЛЯ ТЕРАПИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. И. Романова, И. Н. Григорьева, О. В. Ефимова | ||
| "... РПЖ. Описаны мутации основных генов: KRAS, TP53, CDKN 2A, SMAD 4, ARID 1A и также часто выявляемые ..." | ||
| № 1 (2021) | Спонтанные перфорации желудка и 12-перстной кишки у детей с синдромом Элерса-Данлоса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Аманова, А. Н. Смирнов, В. В. Холостова, А. Г. Маннанов, С. А. Война, Е. Ю. Бирюкова, А. И. Хавкин | ||
| "... соединительной ткани, вызванная нарушением синтеза коллагена. В зависимости от отдельной мутации, клинические ..." | ||
| № 4 (2022) | Врожденная хлоридная диарея | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. С. Апенченко, Е. М. Кочегурова, А. Ю. Никифоров | ||
| "... залива. Заболевание обусловлено мутацией в гене SLC26A3, который локализуется на 7 хромосоме (локус ..." | ||
| № 1 (2024) | Генетические аспекты тугоухости у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Лобанов, Е. М. Чурсина, Т. Е. Послед, Ю. В. Черненков, О. И. Гуменюк | ||
| "... генов, приводящие к нарушению развития нервной системы и энцефалопатии. В двух случаях выявлены мутации ..." | ||
| № 1 (2024) | Трудный путь к диагнозу. Случай тафтинговой энтеропатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Ковалева, И. А. Леонова, А. А. Сухоцкая, А. П. Смородин, В. Г. Баиров, Н. М. Аничков, Е. Ю. Калинина, З. В. Давыдова, Е. П. Федотова | ||
| "... мутации в гене молекулы клеточной адгезии EpCAM. В статье приведен клинический случай подтвержденной ..." | ||
| № 10 (2020) | Молекулярно-генетические маркеры первичного стеатоза печени при формировании неалкогольной жировой болезни печени | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Б. Кривошеев, В. Н. Максимов, А. А. Гуражева, Е. Е. Левыкина, К. Ю. Бойко, Е. С. Михайлова, Н. А. Вараксин, М. А. Кондратова, А. И. Аутеншлюс, Л. Я. Куприянова | ||
| "... Цель исследования. Изучение частоты выявления мутаций в гене α1-антитрипсина SERPINA1 при ..." | ||
| № 5 (2019) | Генетические особенности и варианты течения наследственного панкреатита у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Минина, Е. А. Корниенко, Е. Н. Суспицын, Е. Н. Имянитов | ||
| "... генетические мутации SFTR, PRSS1 и SPINK1-генов, как одиночные, так и сочетанные. Это приводит к нарушению ..." | ||
| № 9 (2016) | ОСОБЕННОСТИ СИНДРОМА ЖИЛЬБЕРА У БОЛЬНЫХ С РАЗЛИЧНЫМИ ГЕНОТИПАМИ UGT1A1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Курилович, Е. Г. Немцова, М. В. Кручинина, В. Н. Максимов | ||
| "... с синдромом Жильбера (мутация rs8175347 гена UGT1A1), в т.ч. 75 - с гомозиготным вариантом (генотип ..." | ||
| № 3 (2024) | Болезнь накопления эфиров холестерина, собственное клиническое наблюдение семейного случая заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Налетов, А. И. Хавкин, Д. И. Масюта, Г. В. Зуева, О. А. Курышева, О. Е. Журбий | ||
| "... мутаций в гене LIPA. Клинические проявления дефицита лизосомной кислой липазы бывают в виде двух основных ..." | ||
| № 6 (2023) | Трудности диагностики нарушения цикла синтеза мочевины | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Коломеец, Н. И. Аверьянова, О. В. Хлынова, С. Г. Шулькина, С. Ф. Коровина, А. А. Антипова | ||
| "... генетическими мутациями и имеющих высокий закономерный риск передачи этого нарушения будущему потомству ..." | ||
| № 1 (2017) | ПОРАЖЕНИЯ ПЕЧЕНИ ПРИ БОЛЕЗНИ ВОЛЬМАНА У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Хавкин, О. Н. Комарова | ||
| "... , вызванное повреждающими мутациями гена LIPA. Возраст начала заболевания и темпы его прогрессирования ..." | ||
| № 1 (2025) | Нарушения пищевого поведения у детей с расстройством аутистического спектра: генетические аспекты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. И. Гуменюк, М. Е. Лобанов, Ю. В. Черненков, О. С. Грознова, Р. С. Курбанов, А. А. Рубцов, А. М. Авакян, И. А. Алимагомедов, М. А. Абдулаев | ||
| "... патогенные мутации в нескольких генах, таких как ANKRD11, ARID1B и UBE3A, которые влияют на нейропластичность ..." | ||
| № 6 (2025) | Особенности течения раннего периода первичной туберкулезной инфекции у пациентки с синдромом Гурлер: тактика ведения коморбидного больного | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Глушаков, М. Э. Лозовская, О. И. Гуменюк | ||
| "... развития которого является мутация гена IDUA, который кодирует фермент альфа-L-идуронидазу. Синдром Гурлер ..." | ||
| № 5 (2020) | Пищевод Баррета: генетические особенности патологического процесса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Белова, О. С. Руденко, Т. А. Кармакова, М. Е. Юдакова, В. С. Сидоренко | ||
| "... . 1. Мутация генов р 53, отвечающего за регуляцию клеточной транскрипции и активацию апоптоза и гена ..." | ||
| № 2 (2025) | Особенности течения тафтинговой энтеропатии в детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Янковская, С. С. Чуков, А. Ю. Трапезникова | ||
| "... вызвано мутациями в генах EpCAM и SPINT2, и имеет две основные формы: типичную, проявляющуюся рефрактерной ..." | ||
| № 2 (2025) | Внепеченочные проявления болезни Вильсона-Коновалова | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ю. Калинина, А. А. Гнутов, О. А. Кизимова, Ю. А. Фоминых, А. Д. Царегородцева, Е. П. Лыкова, Д. Р. Заборовский, А. П. Апякин | ||
| "... , обусловленное гомозиготными или компаунд-гетерозиготными мутациями (наличием двух разных мутантных аллелей ..." | ||
| № 1 (2021) | Синдром Элерса-Данло (Данлоса) с поражением пищеварительного тракта, сердца, почек и других органов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Борзакова, Л. А. Харитонова, И. М. Османов, И. Д. Майкова | ||
| "... заболеваний, обусловленных мутациями генов белков внеклеточного матрикса или генов белков, участвующих ..." | ||
| № 8 (2025) | Инвалидизация пациентов с дисплазией соединительной ткани: случайность или закономерность? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Викторова, А. М. Полтавцева, В. В. Голошубина, Д. С. Иванова, М. В. Петренко, А. М. Адырбаев | ||
| "... дисплазии соединительной ткани и её связи с мутациями в генах. Материалы и методы. Ретроспективный анализ ..." | ||
| № 4 (2024) | Болезнь Вильсона: современные и потенциально новые терапевтические стратегии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. А. Айтбаев, И. Т. Муркамилов, Ж. А. Муркамилова, В. В. Фомин, И. О. Кудайбергенова, Т. Ф. Юсупова, Ф. А. Юсупов | ||
| "... в клетках печени (гепатоциты) и других органах. Развитие заболевания связано с мутациями гена ATP7B, который ..." | ||
| № 7 (2022) | Особенности назначения заместительной ферментной терапии у детей со смешанной формой муковисцидоза в Российской Федерации. Поперечное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Татьяна Юрьевна Максимычева, Елена Ивановна Кондратьева | ||
| "... . Большинство пациентов в общей группе получали менее 2000 ЕД/г жира, в отличие от подгруппы с мутацией F508del ..." | ||
| № 8 (2025) | Клинические и эпидемиологические сигналы онкориска при наследственных нарушениях (дисплазиях) соединительной ткани: роль дуального парадокса TGF-β в молекулярном канцерогенезе желудка - Часть I | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Рудой | ||
| "... звеном является конститутивная парадоксальная активация TGF-β-сигналинга: мутации в генах внеклеточного ..." | ||
| № 1 (2025) | Поражение пищеварительного тракта и дисплазия соединительной ткани | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. К. Азизова, П. Е. Еременкова, Ю. В. Черненков, О. И. Гуменюк | ||
| "... как дисплазия соединительной ткани (ДСТ), обусловлены мутациями генов внеклеточного матрикса и могут ..." | ||
| № 1 (2024) | Дефицит лизосомной кислой липазы: особенности манифестации у пациентов Московской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Бевз, Т. А. Бокова | ||
| "... - 5-6 норм (17%). У абсолютного большинства пациентов (83%) выявлены мутации с894G>A в гене LIPA ..." | ||
| № 3 (2023) | Лечение инфекции Helicobacter pylori у медицинских работников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Лузина, А. А. Дутова, Л. Б. Лазебник, Н. В. Ларева | ||
| "... (СОЖ) и мутации А2142G, A2143G и T2717C в геноме бактерии, обеспечивающих ее резистентность ..." | ||
| 1 - 38 из 38 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
