Синдромальное ожирение у детей (на примере клинических случаев)

Ожирение - это гетерогенная группа наследственных и приобретенных заболеваний, связанных с избыточным накоплением жировой ткани в организм. Одним из примеров синдромального ожирения у детей является синдром Барде-Бидля. Это редкое аутосомно-рецессивное заболевание из группы цилиопатий, характеризующееся дистрофией сетчатки, ожирением, полидактилией, задержкой психического развития, гипогонадизмом, дисфункцией почек. В статье представлены два клинических случая синдрома Барде-Бидля. Приведены диагностические критерии заболевания, показана необходимость проведения молекулярно-генетических методов исследования на ранних этапах диагностического поиска. Рассмотрены перспективные направления в лечении синдрома.

дети, синдромальное ожирение, синдром Барде-Бидля, цилиопатия, диагностические критерии, мутации в генах BBS10 и BBS8, перспективные направления в лечении

1. Peterkova V. A., Bezlepkina O. B., Bolotova N. V., et al. Clinical guidelines «Obesity in children». Problems of Endocrinology. 2021;67(5):67-83. (In Russ.) https://doi.org/10.14341/probl12802.@@ Петеркова В. А., Безлепкина О. Б., Болотова Н. В. и др. Клинические рекомендации «Ожирение у детей». Проблемы Эндокринологии. 2021;67(5):67-83. https://doi.org/10.14341/probl12802

2. Laurence J. Z., Moon R. C. Four cases of ‘retinitis pigmentosa’occurring in the same family, and accompanied by general imperfections of development. Obes Res 1995; 3: 400-403. https://doi.org/10.1002/j.1550-8528.1995.tb00166.x.

3. Bardet G. On congenital obesity syndrome with polydactyly and retinitis pigmentosa (a contribution to the study of clinical forms of hypophyseal obesity). Obes Res 1995; 3: 387-399. https://doi.org/10.1002/j.1550-8528.1995.tb00165.x.

4. Pearce W. G., Gillan J. G., Brosseau L. Bardet-Biedl syndrome nd retinitis punctata albescens in an isolated northern Canadian community. Can J Ophthalmol 1984; 19(3): 115-118.

5. Beales P. L., Elcioglu N., Woolf A. S., Parker D., Flinter F. A. New criteria for improved diagnosis of Bardet-Biedl syndrome: Results of a population survey. J Med Genet 1999; 36:437-446.

6. Cherian M. P., Al-Sanna’a N. A. Clinical spectrum of Bardet-Biedl syndrome among four Saudi Arabian families. Clin Dysmorphol 2009; 18: 188-194. https://doi.org/10.1097/MCD.0b013e32832e4657.

7. Satir P., Pedersen L. B., Christensen S. T. The primary cilium at a glance. J Cell Sci 2010; 123(4): 499-503. https://doi.org/10.1242/jcs.050377.

8. M’hamdi O., Ouertani I., Chaabouni-Bouhamed H. Update on the genetics of bardet-biedl syndrome. Mol Syndromol 2014; 5: 51-56. https://doi.org/10.1159/000357054.

9. Harville H. M., Held S., Diaz-Font A., Davis E. E., Diplas B. H., Lewis R. A. et al. Identification of 11 novel mutations in eight BBS genes by high-resolution homozygosity mapping. J Med Genet 2010; 47: 262-267. https://doi.org/10.1136/jmg.2009.071365.

10. Abu Safieh L., Aldahmesh M. A., Shamseldin H., Hashem M., Shaheen R., Alkuraya H. et al. Clinical and molecular characterisation of Bardet-Biedl syndrome in consanguineous populations: the power of homozygosity mapping. J Med Genet 2010; 47: 236-241. https://doi.org/10.1136/jmg.2009.070755.

11. Sathya Priya C., Sen P., Umashankar V., Gupta N., Kabra M., Kumaramanickavel G. et al. Mutation spectrum in BBS genes guided by homozygosity mapping in an Indian cohort. Clin Genet 2015; 87: 161-166. https://doi.org/10.1111/cge.12342.

12. Forsythe E., Kenny J., Bacchelli C., Beales P. L. Managing Bardet-Biedl Syndrome - Now and in the Future. Front Pediatr 2018; 6(23): 1-8. https://doi.org/10.3389/fped.2018.00023.

13. Badano J. L., Leitch C. C., Ansley S. J., May-Simera H., Lawson S., Lewis R. A. et al. Dissection of epistasis in oligogenic Bardet-Biedl syndrome. Nature. 2006;439:326-30.

14. Beales P. L., Elcioglu N., Woolf A. S., Parker D., Flinter F. A. New criteria for improved diagnosis of Bardet-Biedl syndrome: Results of a population survey. J Med Genet 1999; 36:437-446.

15. Forsythe E., Sparks K., Best S., Borrows S., Hoskins B, Sabir A. et al. Risk factors for severe renal disease in Bardet-Biedl syndrome. J Am Soc Nephrol 2017; 28(3): 963-970. https://doi.org/10.1681/ASN.2015091029.

16. https://retina-center.ru/about/news/luuxturna

17. Haqq A. M., Chung W. K., Dollfus H. et al. Efficacy and safety of setmelanotide, a melanocortin-4 receptor agonist, in patients with Bardet-Biedl syndrome and Alström syndrome: a multicentre, randomised, double-blind, placebocontrolled, phase 3 trial with an open-label period. Lancet Diabetes Endocrinol. 2022 December; 10(12): 859-868. https://doi.org/10.1016/S2213-8587(22)00277-7.

18. Forsythe E., Kenny J., Bacchelli C., Beales P. L. Managing Bardet-Biedl Syndrome - Now and in the Future. Front Pediatr 2018; 6(23): 1-8. https://doi.org/10.3389/fped.2018.00023.