Особенности течения раннего периода первичной туберкулезной инфекции у пациентки с синдромом Гурлер: тактика ведения коморбидного больного

Клинический случай ребенка с коморбидной патологией демонстрирует высокое значение настороженности специалистов различного профиля педиатрической сети. Немаловажное значение занимают врачи детской фтизиатрической сети, поскольку у детей с генетическими заболеваниями туберкулез может протекать под «масками» других патологий. Мукополисахаридоз I типа (МПС I) - это редкое генетическое заболевание, причиной развития которого является мутация гена IDUA, который кодирует фермент альфа-L-идуронидазу. Синдром Гурлер, который является наиболее тяжелой формой МПС I требует особого внимания по недопущению развития тяжелых осложнений, которые зачастую приводят к летальному исходу.

коморбидность, орфанные болезни, туберкулез, мукополисахаридоз I типа, синдром Гурлер

1. Novikov P.V. The problem of rare (orphan) diseases in the Russian Federation: medical and regulatory aspects of its solution. Therapeutic archive. 2014; 86(12): 3-12 (In Russ.)@@ Новиков П.В. Проблема редких (орфанных) заболеваний в Российской Федерации: медицинские и нормативно-правовые аспекты ее решения. Терапевтический архив. 2014; 86(12): 3-12 (In Russ.)

2. Stavitskaya N.V. Study of genetic factors in children with latent tuberculosis infection. Fundamental research. 2010;5:53-59 (In Russ.)@@ Ставицкая Н.В. Исследование генетических факторов у детей с латентной туберкулезной инфекцией. Фундаментальные исследования. 2010;5:53-59 (In Russ.)

3. Bogorodskaya E.M., Litvinov V.I. Latent tuberculosis infection: place in the tuberculosis spectrum, problems. Tuberculosis and socially significant diseases. 2024;12(1):48-55 (In Russ.) doi: 10.54921/2413-0346-2024-12-1-48-55.@@ Богородская Е.М., Литвинов В.И. Латентная туберкулезная инфекция: место в спектре туберкулеза, проблемы. Туберкулез и социально значимые заболевания. 2024;12(1):48-55 (In Russ.) doi: 10.54921/2413-0346-2024-12-1-48-55.

4. Glushakov I.A., Lozovskaya M.E., Gutkin M.G., Vasilyeva E.B., Tomilova I.A., Korf G.V. Latent tuberculosis infection in children and adolescents: issues of preventive treatment. Children’s Medicine of the North-West. 2024;12(2): 187-194 (In Russ.). doi: 10.56871/CmN-W.2024.88.83.018.@@ Глушаков И.А., Лозовская М.Э., Гуткин М.Г., Васильева Е.Б., Томилова И.А., Корф Г.В. Латентная туберкулезная инфекция у детей и подростков: вопросы превентивного лечения. Children’s Medicine of the North-West. 2024;12(2): 187-194 (In Russ.) doi: 10.56871/CmN-W.2024.88.83.018.

5. Vashakmadze N.D., Gumenyuk O.I., Chernenkov Yu.V., Zakharova E. Yu., Glushakov I.A. Mucopolysaccharidosis type I (Hurler-Scheie syndrome): a clinical case. Issues of modern pediatrics. 2024;23(4):241-246 (In Russ.) doi: 10.15690/vsp.v23i4.2778.@@ Вашакмадзе Н.Д., Гуменюк О.И., Черненков Ю.В., Захарова Е.Ю., Глушаков И.А. Мукополисахаридоз I типа (синдром Гурлер - Шейе): клинический случай. Вопросы современной педиатрии. 2024;23(4):241-246 (In Russ.) doi: 10.15690/vsp.v23i4.2778.

6. Mucopolysaccharidosis type I: clinical guidelines. Union of Pediatricians of Russia; Association of Medical Geneticists. Ministry of Health of Russia. 2021:75 (In Russ.)@@ Мукополисахаридоз, тип I: клинические рекомендации. Союз педиатров России; Ассоциация медицинских генетиков. Минздрав России. 2021:75.

7. Galimberti C., Madeo A., Di Rocco M., Fiumara A. Mucopolysaccharidoses: early diagnostic signs in infants and children. Ital J Pediatr. 2018 Nov 16;44(Suppl 2):133. doi: 10.1186/s13052-018-0550-5.