Клинический случай ребенка с коморбидной патологией демонстрирует высокое значение настороженности специалистов различного профиля педиатрической сети. Немаловажное значение занимают врачи детской фтизиатрической сети, поскольку у детей с генетическими заболеваниями туберкулез может протекать под «масками» других патологий. Мукополисахаридоз I типа (МПС I) - это редкое генетическое заболевание, причиной развития которого является мутация гена IDUA, который кодирует фермент альфа-L-идуронидазу. Синдром Гурлер, который является наиболее тяжелой формой МПС I требует особого внимания по недопущению развития тяжелых осложнений, которые зачастую приводят к летальному исходу.
A clinical case of a child with comorbid pathology demonstrates the high importance of alertness of specialists of various profiles of the pediatric network. Doctors of the pediatric phthisiology network are of no small importance, since in children with genetic diseases, tuberculosis can proceed under the «masks» of other pathologies. Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a rare genetic disease caused by a mutation of the IDUA gene, which encodes the enzyme alpha-L-iduronidase. Hurler syndrome, which is the most severe form of MPS I, requires special attention to prevent the development of severe complications, which often lead to death.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.