Спонтанные перфорации желудка и 12-перстной кишки у детей с синдромом Элерса-Данлоса

В основе синдрома Элерса — Данлоса лежит наследственно обусловленная системная дисфункция соединительной ткани, вызванная нарушением синтеза коллагена. В зависимости от отдельной мутации, клинические проявления синдрома могут варьировать от умеренных до опасных для жизни. Результат нарушения синтеза коллагена — пролиферация эластических волокон, потеря компактности и нарушение ориентации коллагеновых волокон, хрупкость стенки сосудов и расширение их просвета. А, учитывая, что соединительнотканные волокна имеются практически в каждом органе, проявления синдрома Элерса-Данлоса полиморфны и носят генерализованный характер, что, нередко, затрудняет верификацию данного заболевания. Наибольшее клиническое значение имеет Синдром Элерса–Данлоса IV (сосудистого) типа, возникающий в результате мутации генов COL3A1 и COL1A1 и проявляющийся склонностью к спонтанному разрыву крупных артерий и полых органов (перфорации кишечника, инсульты, разрывы селезенки и др), плохому заживлению ран, хрупкости мягких тканей, нарушению гемостаза. В статье описан собственный опыт лечения 4 пациентов со спонтанными разрывами внутренних органов, том числе носящих рецидивирующий характер.

1. Алешина Е. И., Бельмер С. В., Бехтерева М. К., Богданова Н. М., Бойцова Е. А., Воронцова Л. В. и др. Неонатальная гастроэнтерология. Санкт-Петербург, 2020. Издательство: Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации, 344 с.

2. Зайнулабидов Р. А., Разумовский А. Ю., Хавкин А. И. Хроническая абдоминальная боль как проявление врожденного компрессионного стеноза чревного ствола у детей: мировой и собственный опыт. Вопросы практической педиатрии. 2020; 15(4): 62–68. DOI: 10.20953/1817–7646–2020–4–62–68

3. Бельмер С. В., Разумовский А. Ю., Хавкин А. И. Болезни кишечника у детей. Том 2. 2018. Москва, МЕДПРАКТИКА-М, 496 с.

4. Бельмер С. В., Разумовский А. Ю., Хавкин А. И. Болезни кишечника у детей. Том 1. 2018. Москва, МЕДПРАКТИКА-М, 436 с.

5. Замятина Ю. Е., Демченкова О. А., Листопадова А. П. Особенности верхних отделов желудочно-кишечного тракта у детей с дисплазией соединительной ткани. В сборнике: Современные проблемы подростковой медицины и репродуктивного здоровья молодежи. Сборник трудов Всероссийской научно-практической конференции. 2017. С. 271–279.

6. Арсентьев В. Г., Кадурина Т. И., Аббакумова Л. Н. Новые принципы диагностики и классификации синдрома Элерса – Данло. Педиатр. – 2018. – Т. 9. – № 1. – С. 118–125. DOI: 10.17816/PED91118–125.

7. Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):8–26. DOI: 10.1002/ajmg.c.31552

8. Eagleton MJ. Arterial complications of vascular Ehlers-Danlos syndrome. J Vasc Surg. 2016 Dec;64(6):1869–1880. DOI: 10.1016/j.jvs.2016.06.120. Epub 2016 Sep 26.

9. Byers PH, Belmont J, Black J, De Backer J, Frank M, Jeunemaitre X, Johnson D, Pepin M, Robert L, Sanders L, Wheeldon N. Diagnosis, natural history, and management in vascular Ehlers-Danlos syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 Mar;175(1):40–47. DOI: 10.1002/ajmg.c.31553.

10. Губанова М. В., Добрынина Л. А., Калашникова Л. А. Сосудистый тип синдрома Элерса-Данло. Анналы неврологии. 2016.Т. 10. С. 45–51.

11. Duthie G, Singh M, Jester I. Laparoscopic management of colonic complications in Ehlers-Danlos syndrome type IV. J Pediatr Surg. 2012 Nov;47(11): e1–3. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2012.06.021

12. Shalhub S, Byers PH, Hicks KL, Coleman DM, Davis FM, De Caridi G et al. A multi-institutional experience in vascular Ehlers-Danlos syndrome diagnosis. J Vasc Surg. 2020 Jan;71(1):149–157. DOI: 10.1016/j.jvs.2019.04.487

13. El Masri H, Loong TH, Meurette G, Podevin J, Zinzindohoue F, Lehur PA. Bowel perforation in type IV vascular Ehlers-Danlos syndrome. A systematic review. Tech Coloproctol. 2018 May;22(5):333–341. DOI: 10.1007/s10151–018–1783–4