Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| № 4 (2023) | Полиморфизм гена гемохроматоза HFE и поздняя кожная порфирия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Б. Кривошеев, М. А. Кондратова, А. А. Гуражева, В. Н. Максимов | ||
| "... Purpose. To study the frequency of genotypes and alleles of C282Y and H63D mutations in the HFE ..." | ||
| № 9 (2017) | МУТАЦИИ В ГЕНЕ HFE У БОЛЬНЫХ НЕАЛКОГОЛЬНОЙ ЖИРОВОЙ БОЛЕЗНЬЮ ПЕЧЕНИ, ОСОБЕННОСТИ ОБМЕННЫХ НАРУШЕНИЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Кондратова, А. Д. Куимов, В. Н. Максимов, А. В. Алёшкина, М. И. Воевода, А. Б. Кривошеев | ||
| "... of polymorphism alleles C 282Y and H63D of the HFE gene in patients with NAFLD (major group 112) and compared ..." | ||
| № 11 (2018) | Мутации в гене HFE, ответственном за наследственный гемохроматоз, у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Г. Тулузановская, М. С. Балашова, Н. А. Жученко, О. С. Глотов, А. С. Глотов, М. И. Филимонов, Т. М. Игнатова, Т. В. Филиппова, Т. И. Субботина, М. М. Литвинова, А. Ю. Асанов | ||
| "... The aim was to study the frequency of HFE gene mutations in patients with Wilson disease (WD ..." | ||
| № 3 (2023) | Генетические особенности патогенеза аденокарцином поджелудочной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Набока, Т. И. Гараев, О. С. Ляпустина, Д. М. Вьюшков | ||
| № 10 (2018) | Оригинальный показатель оценки воздействия кислых гастроэзофагеальных рефлюксов на слизистую оболочку пищевода | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. А. Яковлев, Л. Е. Мишулин | ||
| "... показателя кислотности суточных рН-грамм пищевода (ПКП). Материал и методы. Приведены результаты анализа рН ..." | ||
| № 4 (2018) | ХРОНИЧЕСКОЕ ВОСПАЛЕНИЕ ОРГАНОВ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА И КАНЦЕРОГЕНЕЗ. БИОЛОГИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ВЗАИМОСВЯЗИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. К. Сарибекян, А. Г. Зубовская, М. Ю. Шкурников | ||
| "... проканцерогенных мутаций, созданию благоприятствующей канцерогенезу микросреды и повышая резистентность к ..." | ||
| № 5 (2023) | Прогностическая значимость факторов трансформации слизистой оболочки у пациентов с пищеводом Баррета | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Белова, О. С. Уткина | ||
| "... биопсийного материала: определение мутации генов P53, P63 и маркера ядерной пролиферации Ki-67. Лечение ..." | ||
| № 6 (2024) | Пищеварительная система и митохондриальные заболевания у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. И. Гуменюк, И. А. Глушаков, Ю. В. Черненков, И. А. Бочкарев, Г. В. Гафурова, Е. Е. Сухушина | ||
| "... они отвечают за производство большинства клеточной энергии в виде аденозинтрифосфата. Мутации в ..." | ||
| № 8 (2018) | Тирозинемия I Б типа с поражением печени и почек у 5-летнего ребенка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Н. Винокурова, В. В. Шадрина, Е. Г. Фурман, Л. И. Черемных, В. Р. Прозументик | ||
| "... . Представлен клинический случай ребенка 5 лет с наследственной тирозинемией, с мутацией p.Gln 64 His в гене FAH ..." | ||
| № 6 (2024) | Синдромальное ожирение у детей (на примере клинических случаев) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Л. Бабаян, Л. А. Харитонова | ||
| № 1 (2021) | Спонтанные перфорации желудка и 12-перстной кишки у детей с синдромом Элерса-Данлоса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Аманова, А. Н. Смирнов, В. В. Холостова, А. Г. Маннанов, С. А. Война, Е. Ю. Бирюкова, А. И. Хавкин | ||
| "... соединительной ткани, вызванная нарушением синтеза коллагена. В зависимости от отдельной мутации, клинические ..." | ||
| № 7 (2018) | Морфофункциональное состояние желудка у больных гемобластозами в постцитостатический период клинико-гематологической ремиссии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. С. Солдатова, Т. А. Агеева, Т. И. Поспелова, С. А. Курилович, И. Б. Ковынев | ||
| "... with lymphomas were examined. The average number of courses of polychemotherapy (PCT) is 9.4 + 0.9, the average ..." | ||
| № 7 (2018) | Вирусологический прорыв после терапии схемой омбитасвир + паритапревир / ритонавир + дасабувир у пациента с 1B генотипом вирусного гепатита С | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Б. Волошина, И. О. Волошина, С. И. Холин | ||
| "... недельной терапии омбитасвиром+паритапревиром/ритонавиром + дасабувиром, обусловленный значимыми мутациями ..." | ||
| № 6 (2020) | Эффективность и безопасность полипептидного препарата (Лаеннек) в терапии COVID-19 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Максимов, И. Ю. Торшин, А. Г. Чучалин, О. Н. Ткачева, И. Д. Стражеско, О. А. Громова | ||
| "... dynamics: a decrease in ferritin levels (in men by –282 mcg / l, in women by –80 mcg / l, P = 0 ..." | ||
| № 10 (2020) | Молекулярно-генетические маркеры первичного стеатоза печени при формировании неалкогольной жировой болезни печени | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Б. Кривошеев, В. Н. Максимов, А. А. Гуражева, Е. Е. Левыкина, К. Ю. Бойко, Е. С. Михайлова, Н. А. Вараксин, М. А. Кондратова, А. И. Аутеншлюс, Л. Я. Куприянова | ||
| "... Цель исследования. Изучение частоты выявления мутаций в гене α1-антитрипсина SERPINA1 при ..." | ||
| № 5 (2019) | Генетические особенности и варианты течения наследственного панкреатита у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Минина, Е. А. Корниенко, Е. Н. Суспицын, Е. Н. Имянитов | ||
| "... генетические мутации SFTR, PRSS1 и SPINK1-генов, как одиночные, так и сочетанные. Это приводит к нарушению ..." | ||
| № 1 (2024) | Трудный путь к диагнозу. Случай тафтинговой энтеропатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Ковалева, И. А. Леонова, А. А. Сухоцкая, А. П. Смородин, В. Г. Баиров, Н. М. Аничков, Е. Ю. Калинина, З. В. Давыдова, Е. П. Федотова | ||
| "... мутации в гене молекулы клеточной адгезии EpCAM. В статье приведен клинический случай подтвержденной ..." | ||
| № 2 (2016) | КЛИНИКО-ЭНДОСКОПИЧЕСКИЕ, МОРФОЛОГИЧЕСКИЕ И ИММУНОГИСТОХИМИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ЯЗВЕННОЙ БОЛЕЗНИ ЖЕЛУДКА У H. PYLORI-ИНФИЦИРОВАННЫХ ЛИЦ С ГЕМОБЛАСТОЗАМИ, ПОЛУЧАЮЩИХ ЦИТОСТАТИЧЕСКУЮ ТЕРАПИЮ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Сазонова, И. Л. Давыдкин, А. М. Осадчук, Т. А. Гриценко | ||
| "... of complete clinical remission of the disease and receiving supportive polychemotherapy (PCT). Patients ..." | ||
| № 11 (2018) | Генетические полиморфизмы как предрасполагающие факторы хронического панкреатита | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Тарасенко, А. А. Натальский, А. Ю. Богомолов, И. В. Баконина, О. А. Кадыкова, К. В. Андрианова | ||
| "... - (мутация G1181C); P450 (3A4 CYP3A4 1A/1B); P-450 (CYP1A1); LPL (мутация Ser447Ter), GSTP1 (мутация Ile105 ..." | ||
| № 8 (2018) | Количество тромбоцитов и концентрация альбумина в крови - маркеры фиброза печени при хроническом гепатите С | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Щёкотова, И. А. Булатова | ||
| "... плотности печени: r= -0,9 и r= -0,9 соответственно. При уровне тромбоцитов более 282×109/л и концентрации ..." | ||
| № 1 (2017) | ПОРАЖЕНИЯ ПЕЧЕНИ ПРИ БОЛЕЗНИ ВОЛЬМАНА У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Хавкин, О. Н. Комарова | ||
| "... , вызванное повреждающими мутациями гена LIPA. Возраст начала заболевания и темпы его прогрессирования ..." | ||
| № 1 (2024) | Врожденная хлоридная диарея у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Кравцова, М. Л. Бабаян, Л. А. Харитонова | ||
| "... Врожденная хлоридная диарея - это генетически детерминированное заболевание, обусловленное мутацией ..." | ||
| № 6 (2023) | Трудности диагностики нарушения цикла синтеза мочевины | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Коломеец, Н. И. Аверьянова, О. В. Хлынова, С. Г. Шулькина, С. Ф. Коровина, А. А. Антипова | ||
| "... генетическими мутациями и имеющих высокий закономерный риск передачи этого нарушения будущему потомству ..." | ||
| № 3 (2024) | Болезнь накопления эфиров холестерина, собственное клиническое наблюдение семейного случая заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Налетов, А. И. Хавкин, Д. И. Масюта, Г. В. Зуева, О. А. Курышева, О. Е. Журбий | ||
| "... мутаций в гене LIPA. Клинические проявления дефицита лизосомной кислой липазы бывают в виде двух основных ..." | ||
| № 9 (2024) | Клинико-нутритивные и метаболические расстройства в формировании неалкогольной жировой болезни печени | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Знахаренко, О. Н. Герасименко, В. Н. Максимов, А. М. Горбунова | ||
| "... (B) = 5.092 95CI [2.226-11.649], gamma-glutamyl transpeptidase (GGTP) EXP(B) = 1.282 95CI [1.155-1 ..." | ||
| № 8 (2022) | Международный опыт первичной профилактики муковисцидоза (часть вторая) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Каширская, Н. В. Петрова, Т. Е. Гембицкая, Т. Э. Иващенко, А. И. Хавкин, О. Н. Нестерук, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко | ||
| "... патогенных вариантов для различных программ скрининга носительства МВ мутаций для формирования панелей, с ..." | ||
| № 12 (2023) | Инфантильный системный гиалиноз с поражением ЖКТ проявившийся синдромом мальабсорбции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Тертычный, Э. И. Алиева, Н. В. Пачуашвили, О. А. Горячева, П. М. Цветков, М. А. Квирквелия, Н. С. Маренич | ||
| "... соединительной ткани, вызванным мутациями в гене ANTXR2. Болезнь характеризуется прогрессирующим отложением ..." | ||
| № 9 (2016) | ОСОБЕННОСТИ СИНДРОМА ЖИЛЬБЕРА У БОЛЬНЫХ С РАЗЛИЧНЫМИ ГЕНОТИПАМИ UGT1A1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Курилович, Е. Г. Немцова, М. В. Кручинина, В. Н. Максимов | ||
| "... синдромом Жильбера (мутация rs8175347 гена UGT1A1), в т.ч. 75 - с гомозиготным вариантом (генотип 7ТА*7ТА ..." | ||
| № 2 (2017) | РАК ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ. НЕКОТОРЫЕ МОЛЕКУЛЯРНЫЕ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕХАНИЗМЫ ОНКОГЕНЕЗА КАК МИШЕНЬ ДЛЯ ТЕРАПИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. И. Романова, И. Н. Григорьева, О. В. Ефимова | ||
| "... РПЖ. Описаны мутации основных генов: KRAS, TP53, CDKN 2A, SMAD 4, ARID 1A и также часто выявляемые ..." | ||
| № 4 (2022) | Врожденная хлоридная диарея | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. С. Апенченко, Е. М. Кочегурова, А. Ю. Никифоров | ||
| "... залива. Заболевание обусловлено мутацией в гене SLC26A3, который локализуется на 7 хромосоме (локус 7q22 ..." | ||
| № 10 (2022) | Синдром Кароли у детей: краткий обзор и клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Гудков, А. В. Дмитриев, О. А. Слободянюк | ||
| "... манифестацией в позднем возрасте. Изучены генетические причины патологии, в частности, мутации, связанные с ..." | ||
| № 5 (2020) | Пищевод Баррета: генетические особенности патологического процесса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Белова, О. С. Руденко, Т. А. Кармакова, М. Е. Юдакова, В. С. Сидоренко | ||
| "... рефлюкс Выводы. 1. Мутация генов р 53, отвечающего за регуляцию клеточной транскрипции и активацию ..." | ||
| № 1 (2021) | Синдром Элерса-Данло (Данлоса) с поражением пищеварительного тракта, сердца, почек и других органов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Борзакова, Л. А. Харитонова, И. М. Османов, И. Д. Майкова | ||
| "... заболеваний, обусловленных мутациями генов белков внеклеточного матрикса или генов белков, участвующих в ..." | ||
| № 7 (2016) | НАРУШЕНИЕ ВСАСЫВАНИЯ И ПЕРСПЕКТИВЫ ПРИМЕНЕНИЯ ЖИРОРАСТВОРИМЫХ ВИТАМИНОВ ПРИ БОЛЕЗНЯХ ПЕЧЕНИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Хавкин, О. Н. Комарова | ||
| "... изменений в печени, в том числе активацию печеночных звездчатых клеток. У носителей I148M мутации в PNPLA3 ..." | ||
| № 3 (2016) | КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ ЗУБЧАТОЙ АДЕНОКАРЦИНОМЫ ТОЛСТОЙ КИШКИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Нечипай, К. В. Шишин, М. В. Зобнина, Л. М. Черкасова, В. А. Кривопусков | ||
| "... относительно благоприятный прогноз, так как высокая частота соматических мутаций способствует иммуногенности ..." | ||
| № 1 (2022) | Болезнь Гиршпрунга в практике врача-педиатра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Борзакова, Л. А. Харитонова, В. С. Коваль, И. Д. Конова | ||
| "... вызваны генетическими мутациями, которые являются аутосомно-доминантными с неполной пенетрантностью ..." | ||
| № 1 (2024) | Генетические аспекты тугоухости у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Лобанов, Е. М. Чурсина, Т. Е. Послед, Ю. В. Черненков, О. И. Гуменюк | ||
| "... случаях выявлены мутации в генах SLC26A4 и GJB2, отвественные за развитие несиндромальной НСТ. Заключение ..." | ||
| № 4 (2024) | Болезнь Вильсона: современные и потенциально новые терапевтические стратегии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. А. Айтбаев, И. Т. Муркамилов, Ж. А. Муркамилова, В. В. Фомин, И. О. Кудайбергенова, Т. Ф. Юсупова, Ф. А. Юсупов | ||
| "... клетках печени (гепатоциты) и других органах. Развитие заболевания связано с мутациями гена ATP7B, который ..." | ||
| № 7 (2022) | Особенности назначения заместительной ферментной терапии у детей со смешанной формой муковисцидоза в Российской Федерации. Поперечное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Татьяна Юрьевна Максимычева, Елена Ивановна Кондратьева | ||
| "... отличие от подгруппы с мутацией F508del/ F508del - 2000-4000 ЕД/г жира (р≥0,05). Медиана панкреатина ..." | ||
| № 3 (2020) | Читинский опыт программы Научного Общества Гастроэнтерологов России и Российского Научного Медицинского Общества Терапевтов «Медики без хеликобактериоза» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Лузина, Л. Б. Лазебник, Н. В. Ларева, Н. Н. Чарторижская, А. А. Дутова, В. В. Мельников, Т. Б. Муцольгова | ||
| "... обнаружена ДНК НР. В 10 случаях выявлены мутации А2142G и A2143G в геноме НР, обеспечивающие устойчивость к ..." | ||
| № 3 (2023) | Лечение инфекции Helicobacter pylori у медицинских работников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Лузина, А. А. Дутова, Л. Б. Лазебник, Н. В. Ларева | ||
| "... (СОЖ) и мутации А2142G, A2143G и T2717C в геноме бактерии, обеспечивающих ее резистентность к ..." | ||
| № 1 (2024) | Дефицит лизосомной кислой липазы: особенности манифестации у пациентов Московской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Бевз, Т. А. Бокова | ||
| "... мутации с894G>A в гене LIPA в гомозиготном состоянии. Заключение. ДЛКЛ - редкое заболевание, диагностика ..." | ||
| 1 - 42 из 42 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
