Синдром Элерса-Данло (Данлоса) с поражением пищеварительного тракта, сердца, почек и других органов

Актуальность. Наследственные нарушения соединительной ткани (ННСТ) — гетерогенная группа заболеваний, обусловленных мутациями генов белков внеклеточного матрикса или генов белков, участвующих в морфогенезе соедини- тельной ткани. Мутации этих генов приводят к развитию многих ННСТ. Наиболее известные из моногенных вариантов ННСТ — синдром Марфана, синдром Элерса-Данло, несовершенный остеогенез и др. Наследуются эти заболевания, в основном, по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу. Хотя признаки ННСТ выявляются уже на первом году жизни, на постановку диагноза уходит несколько лет из-за отсутствия четких методологических подходов к диагностике дисплазии соединительной ткани как у педиатров, так и у «узких» специалистов. В связи с мультиморбидностью поражения органов и систем заболевание может манифестировать под маской гастроэнтерологических, кардиологических, нефрологических и респираторных заболеваний.

Целью исследования явилась демонстрация клинического случая синдрома Элерса-Данло с полиорганным поражением, манифистирующим в виде множественных поражений пищеварительного тракта, сердца, почек и других органов.

Материал и методы: Представлена история болезни мальчика 15 лет с синдромом Элерса-Данло, классический тип.

Обсуждение. Дефектный коллаген увеличил растяжимость соединительной ткани, что отразилось на функционировании многих органов и систем: желудочно-кишечного тракта и желчевыводящих путей, опорно-двигательного аппарата, мочевыводящей, сердечно-сосудистой систем. Малые аномалии развития привели к функциональным (моторным) нарушениям, которые, в свою очередь, способствовали развитию органической патологии (эрозивный рефлюкс-эзофагит, гастродуоденит, ЖКБ, проктосигмоидит, хронический пиелонефрит, хронический синусит), характеризующейся хроническим течением. Учитывая полиорганность поражения, прогредиентное течение костно-суставных изменений, раннюю инвалидизацию, можно говорить о серьезном прогнозе для здоровья данного ребенка. Важен мультидисциплинарный подход к разработке плана диспансерного наблюдения за ребенком (ортопед, гастроэнтеролог, кардиолог, окулист, нефролог). Необходимо своевременное проведение реабилитационных мероприятий, курсов лечебной физкультуры, массажа, метаболической и противорецидивной терапии с целью «затормозить» прогредиентное течение наследственного заболевания соединительной ткани.

1. Наследственные нарушения соединительной ткани. Российские рекомендации разработаны комитетом экспертов Всероссийского научного общества кардиологов (секция «Дисплазии соединительной ткани сердца»), 2013

2. Mu, W., Muriello, M., Clemens, J. L., Wang, Y., Smith, C. H., Tran, P. T., Rowe, P. C., Francomano, C. A., Kline, A. D., & Bodurtha, J. (2019). Factors affecting quality of life in children and adolescents with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome/hypermobility spectrum disorders. American journal of medical genetics. Part A, 179(4), 561–569. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61055

3. Шабалов Н. П., Шабалова Н. Н. Современное состояние проблемы дисплазии соединительной ткани и значение данной патологии для клинической практики педиатра. // Педиатрия им. Г. Н. Сперанского, 2013. –Том 92 (4). – С. 6–12.

4. Feldman ECH, Hivick DP, Slepian PM, Tran ST, Chopra P, Greenley RN. Pain Symptomatology and Management in Pediatric Ehlers-Danlos Syndrome: A Review. Children (Basel). 2020 Sep 21;7(9):146. doi: 10.3390/children7090146. PMID: 32967103; PMCID: PMC7552757.

5. Fransiska Malfait, Clair Francomano, Peter Byers et al. Research Article The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics). 2017, 175C:8–26. Doi:10.1002/ajmg.c.31552