Preview

Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология

Расширенный поиск

Мутации в гене HFE, ответственном за наследственный гемохроматоз, у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова

Полный текст:

Аннотация

Цель исследования. Изучение частоты мутаций гена HFE у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова (БВК), как одного из возможных генов-модификаторов. Материалы и методы: обследовано 90 пациентов с БВК. С помощью таргетного NGS изучена частота и спектр мутаций в гене HFE. Результаты. Мутации в гене HFE обнаружены у 30% пациентов с БВК. У двух пациентов молекулярно-генетическим методом было выявлено сочетание двух наследственных заболеваний - БВК и НГХ, связанных с нарушением обмена меди и железа соответственно.

Об авторах

И. Г. Тулузановская
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)
Россия


М. С. Балашова
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет); Общество с ограниченной ответственностью «Центр Генетики и Репродуктивной Медицины “Генетико”»
Россия


Н. А. Жученко
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)
Россия


О. С. Глотов
Санкт-Петербургское государственное бюджетное учреждение здравоохранения Городская Больница № 40 Курортного района; Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Санкт-Петербургский государственный университет»
Россия


А. С. Глотов
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Санкт-Петербургский государственный университет»
Россия


М. И. Филимонов
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)
Россия


Т. М. Игнатова
Акционерное общество «Центр эндохирургии и литотрипсии»
Россия


Т. В. Филиппова
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)
Россия


Т. И. Субботина
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)
Россия


М. М. Литвинова
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)
Россия


А. Ю. Асанов
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)
Россия


Для цитирования:


Тулузановская И.Г., Балашова М.С., Жученко Н.А., Глотов О.С., Глотов А.С., Филимонов М.И., Игнатова Т.М., Филиппова Т.В., Субботина Т.И., Литвинова М.М., Асанов А.Ю. Мутации в гене HFE, ответственном за наследственный гемохроматоз, у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2018;(11):33-37.

For citation:


Tuluzanovskaya I.G., Balashova M.S., Zhuchenko N.A., Glotov O.S., Glotov A.S., Filimonov M.I., Ignatova T.M., Fillipova T.V., Subbotina T.I., Litvinova M.M., Asanov A.Yu. Mutations in the HFE gene causing hereditary hemochromatosis in patients with Wilson disease. Experimental and Clinical Gastroenterology. 2018;(11):33-37. (In Russ.)

Просмотров: 39


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1682-8658 (Print)