Мутации в гене HFE, ответственном за наследственный гемохроматоз, у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова
Аннотация
Цель исследования. Изучение частоты мутаций гена HFE у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова (БВК), как одного из возможных генов-модификаторов. Материалы и методы: обследовано 90 пациентов с БВК. С помощью таргетного NGS изучена частота и спектр мутаций в гене HFE. Результаты. Мутации в гене HFE обнаружены у 30% пациентов с БВК. У двух пациентов молекулярно-генетическим методом было выявлено сочетание двух наследственных заболеваний - БВК и НГХ, связанных с нарушением обмена меди и железа соответственно.
Ключевые слова
микроэлементы,
медь,
болезнь Вильсона-Коновалова,
гепатоцеребральная дегенерация,
ATP7B,
железо,
HFE,
наследственный гемохроматоз,
молекулярно-генетические методы,
NGS,
trace elements,
copper,
Wilson disease,
hepatocerebral degeneration,
ATP7B,
iron,
HFE,
hereditary hemochromatosis,
molecular genetic methods,
NGS
Об авторах
И. Г. Тулузановская
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)
Россия
Россия
М. С. Балашова
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет); Общество с ограниченной ответственностью «Центр Генетики и Репродуктивной Медицины “Генетико”»
Россия
Россия
Н. А. Жученко
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)
Россия
Россия
О. С. Глотов
Санкт-Петербургское государственное бюджетное учреждение здравоохранения Городская Больница № 40 Курортного района; Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Санкт-Петербургский государственный университет»
Россия
Россия
А. С. Глотов
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Санкт-Петербургский государственный университет»
Россия
Россия
М. И. Филимонов
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)
Россия
Россия
Т. М. Игнатова
Акционерное общество «Центр эндохирургии и литотрипсии»
Россия
Россия
Т. В. Филиппова
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)
Россия
Россия
Т. И. Субботина
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)
Россия
Россия
М. М. Литвинова
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)
Россия
Россия
А. Ю. Асанов
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)
Россия
Россия
Рецензия
Для цитирования:
Тулузановская И.Г., Балашова М.С., Жученко Н.А., Глотов О.С., Глотов А.С., Филимонов М.И., Игнатова Т.М., Филиппова Т.В., Субботина Т.И., Литвинова М.М., Асанов А.Ю. Мутации в гене HFE, ответственном за наследственный гемохроматоз, у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2018;(11):33-37.
For citation:
Tuluzanovskaya I.G., Balashova M.S., Zhuchenko N.A., Glotov O.S., Glotov A.S., Filimonov M.I., Ignatova T.M., Fillipova T.V., Subbotina T.I., Litvinova M.M., Asanov A.Yu. Mutations in the HFE gene causing hereditary hemochromatosis in patients with Wilson disease. Experimental and Clinical Gastroenterology. 2018;(11):33-37. (In Russ.)
Просмотров: 119
Послать статью по эл. почте 