nogrЭкспериментальная и клиническая гастроэнтерологияExperimental and Clinical Gastroenterology1682-8658«Global Media Technologies»nogr-1089Research ArticleКЛИНИЧЕСКАЯ ГАСТРОЭНТЕРОЛОГИЯCLINICAL GASTROENTEROLOGYМутации в гене HFE, ответственном за наследственный гемохроматоз, у пациентов с болезнью Вильсона-КоноваловаMutations in the HFE gene causing hereditary hemochromatosis in patients with Wilson diseaseТулузановскаяИ. Г.TuluzanovskayaI. G.noemail@neicon.ruБалашоваМ. С.BalashovaM. S.noemail@neicon.ruЖученкоН. А.ZhuchenkoN. A.zhychenko64@mail.ruГлотовО. С.GlotovO. S.noemail@neicon.ruГлотовА. С.GlotovA. S.noemail@neicon.ruФилимоновМ. И.FilimonovM. I.noemail@neicon.ruИгнатоваТ. М.IgnatovaT. M.noemail@neicon.ruФилипповаТ. В.FillipovaT. V.noemail@neicon.ruСубботинаТ. И.SubbotinaT. I.noemail@neicon.ruЛитвиноваМ. М.LitvinovaM. M.noemail@neicon.ruАсановА. Ю.AsanovA. Yu.noemail@neicon.ruФедеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)РоссияI. M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)Russian FederationФедеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет); Общество с ограниченной ответственностью «Центр Генетики и Репродуктивной Медицины “Генетико”»РоссияI. M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University); Center of Genetics and Reproductive Medicine “Genetico”Russian FederationСанкт-Петербургское государственное бюджетное учреждение здравоохранения Городская Больница № 40 Курортного района; Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Санкт-Петербургский государственный университет»РоссияSt. Petersburg State Health Care Establishment the City Hospital № 40; Saint Petersburg State UniversityRussian FederationФедеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Санкт-Петербургский государственный университет»РоссияSaint Petersburg State UniversityRussian FederationАкционерное общество «Центр эндохирургии и литотрипсии»РоссияCenter of Endosurgery and LithotripsyRussian Federation2018201120180113337Copyright © Тулузановская И.Г., Балашова М.С., Жученко Н.А., Глотов О.С., Глотов А.С., Филимонов М.И., Игнатова Т.М., Филиппова Т.В., Субботина Т.И., Литвинова М.М., Асанов А.Ю., 20182018Тулузановская И.Г., Балашова М.С., Жученко Н.А., Глотов О.С., Глотов А.С., Филимонов М.И., Игнатова Т.М., Филиппова Т.В., Субботина Т.И., Литвинова М.М., Асанов А.Ю.Tuluzanovskaya I.G., Balashova M.S., Zhuchenko N.A., Glotov O.S., Glotov A.S., Filimonov M.I., Ignatova T.M., Fillipova T.V., Subbotina T.I., Litvinova M.M., Asanov A.Y.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.nogr.org/jour/article/view/1089

Цель исследования. Изучение частоты мутаций гена HFE у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова (БВК), как одного из возможных генов-модификаторов. Материалы и методы: обследовано 90 пациентов с БВК. С помощью таргетного NGS изучена частота и спектр мутаций в гене HFE. Результаты. Мутации в гене HFE обнаружены у 30% пациентов с БВК. У двух пациентов молекулярно-генетическим методом было выявлено сочетание двух наследственных заболеваний - БВК и НГХ, связанных с нарушением обмена меди и железа соответственно.

The aim was to study the frequency of HFE gene mutations in patients with Wilson disease (WD) as one of the possible modifier genes. Materials and methods: There were examined 90 patients with WD. The frequency and spectrum of mutations in the HFE gene were studied using targeted NGS. Results. Mutations in the HFE gene were found in 30% patients with WD. In two patients was discovered combination of two hereditary diseases - WD and hereditary hemochromatosis, associated with metabolic disorders of copper and iron respectively.

микроэлементымедьболезнь Вильсона-Коноваловагепатоцеребральная дегенерацияATP7BжелезоHFEнаследственный гемохроматозмолекулярно-генетические методыNGStrace elementscopperWilson diseasehepatocerebral degenerationATP7BironHFEhereditary hemochromatosismolecular genetic methodsNGSReferences

The authors declare that there are no conflicts of interest present.