Внепеченочные проявления болезни Вильсона-Коновалова
Е. Ю. Калинина, 
А. А. Гнутов,
О. А. Кизимова,
Ю. А. Фоминых,
А. Д. Царегородцева,
Е. П. Лыкова,
Д. Р. Заборовский,
А. П. Апякин
А. А. Гнутов,
О. А. Кизимова,
Ю. А. Фоминых,
А. Д. Царегородцева,
Е. П. Лыкова,
Д. Р. Заборовский,
А. П. Апякин https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-234-2-69-77
Аннотация
В статье представлен краткий обзор актуальных данных об этиологии, патогенезе, диагностике и лечении болезни Вильсона-Коновалова. Болезнь Вильсона-Коновалова (болезнь Вильсона, гепатолентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия) редкое тяжёлое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное гомозиготными или компаунд-гетерозиготными мутациями (наличием двух разных мутантных аллелей) в гене ATP7B, кодирующем трансмембранную медь-транспортирующую АТФазу, опосредующую выведение меди в желчь и доставляющую медь для синтеза церулоплазмина. Также в статье приведено клиническое наблюдение молодой пациентки с нераспознанным дебютом заболевания в виде психиатрических расстройств. В дальнейшем, в связи с нарастанием печеночно-клеточной недостаточности в виде стойкого желтушного синдрома, явлений печеночной энцефалопатии, снижения белково-синтетической функции и снижения синтеза факторов свертываемости пациентка была госпитализирована в многопрофильный стационар, где был установлен диагноз болезни Вильсона-Коновалова.
Об авторах
Е. Ю. Калинина
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
А. А. Гнутов
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
О. А. Кизимова
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Ю. А. Фоминых
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Россия
Россия
А. Д. Царегородцева
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. академика И.П. Павлова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Е. П. Лыкова
Санкт-Петербургское Государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Городская больница Святой преподобномученицы Елизаветы»
Россия
Россия
Д. Р. Заборовский
Санкт-Петербургское Государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Городская больница Святой преподобномученицы Елизаветы»
Россия
Россия
А. П. Апякин
Санкт-Петербургское Государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Городская больница Святой преподобномученицы Елизаветы»
Россия
Россия
Список литературы
1. Narusheniya obmena medi (bolezn’ Vil’sona). Klinicheskie rekomendacii [Disorders of copper metabolism (Wilson’s disease. Clinical guidelines]. (in Russ.) Available at: https://static.edu.rosminzdrav.ru/fc0001/fdpo/decanat/NMO_MZ/TEOC/u14/2024/KR_BV.pdf. Accessed: 02.02.2025.@@ Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона). Клинические рекомендации. Доступно на: https://static.edu.rosminzdrav.ru/fc0001/fdpo/decanat/NMO_MZ/TEOC/u14/2024/KR_BV.pdf. Доступ 02.02.2025.
2. Członkowska A., Litwin T., Dusek P. et al. Wilson disease. Nat Rev Dis Primers. 2018 Sep 6;4(1):21. doi: 10.1038/s41572-018-0018-3.
3. Trocello J.M., Broussolle E., Girardot-Tinant N. et al. Wilson’s disease, 100 years later… Rev Neurol (Paris). 2013 Dec;169(12):936-43. doi: 10.1016/j.neurol.2013.05.002.
4. Jayakanthan S., Braiterman L.T., Hasan N.M. et al. Human copper transporter ATP7B (Wilson disease protein) forms stable dimers in vitro and in cells. J Biol Chem. 2017 Nov 17;292(46):18760-18774. doi: 10.1074/jbc.M117.807263.
5. Dev S., Kruse R.L., Hamilton J.P., Lutsenko S. Wilson Disease: Update on Pathophysiology and Treatment. Front Cell Dev Biol. 2022 May 2;10:871877. doi: 10.3389/fcell.2022.871877.
6. Teschke R., Eickhoff A. Wilson Disease: Copper-Mediated Cuproptosis, Iron-Related Ferroptosis, and Clinical Highlights, with Comprehensive and Critical Analysis Update.Int J Mol Sci. 2024 Apr 26;25(9):4753. doi: 10.3390/ijms25094753.
7. An Y., Li S., Huang X. et al. The Role of Copper Homeostasis in Brain Disease.Int J Mol Sci. 2022 Nov 10;23(22):13850. doi: 10.3390/ijms232213850.
8. Scheiber I.F., Brůha R., Dušek P. Pathogenesis of Wilson disease. Handb Clin Neurol. 2017;142:43-55. doi: 10.1016/B978-0-444-63625-6.00005-7.
9. Mulligan C., Bronstein J.M. Wilson Disease: An Overview and Approach to Management. Neurol Clin. 2020 May;38(2):417-432. doi: 10.1016/j.ncl.2020.01.005.
10. Iezzoni J.C. Diagnostic histochemistry in hepatic pathology. Semin Diagn Pathol. 2018 Nov;35(6):381-389. doi: 10.1053/j.semdp.2018.10.003.
11. Rowan D.J., Mangalaparthi K.K., Singh S. et al. Metallothionein immunohistochemistry has high sensitivity and specificity for detection of Wilson disease. Mod Pathol. 2022 Jul;35(7):946-955. doi: 10.1038/s41379-021-01001-7.
12. Litwin T., Dusek P., Szafrański T. et al. Psychiatric manifestations in Wilson’s disease: possibilities and difficulties for treatment. Ther Adv Psychopharmacol. 2018 Jul;8(7):199-211. doi: 10.1177/2045125318759461.
13. Hedera P. Wilson’s disease: A master of disguise. Parkinsonism Relat Disord. 2019 Feb;59:140-145. doi: 10.1016/j.parkreldis.2019.02.016.
14. Wungjiranirun M., Sharzehi K. Wilson’s Disease. Semin Neurol. 2023 Aug;43(4):626-633. doi: 10.1055/s-0043-1771465.
15. Kizimova O.A., Fominykh Yu.A., Shotik A.V. Clinical observation of a patient with portal biliopathy against the background of true polycythemia. University Therapeutic Journal. 2023;5(3):144-156. (in Russ.) doi: 10.56871/UTJ.2023.85.51.015.@@ Кизимова О.А., Фоминых Ю.А., Шотик А.В. Клиническое наблюдение пациента с портальной билиопатией на фоне истинной полицитемии. University Therapeutic Journal. 2023;5(3):144-156. doi: 10.56871/UTJ.2023.85.51.015.
16. Grandis D.J., Nah G., Whitman I.R. et al. Wilson’s Disease and Cardiac Myopathy. Am J Cardiol. 2017 Dec 1;120(11):2056-2060. doi: 10.1016/j.amjcard.2017.08.025.
17. Aggarwal A., Bhatt M. Wilson disease. Curr Opin Neurol. 2020 Aug;33(4):534-542. doi: 10.1097/WCO. 0000000000000837.
18. Alkhouri N., Gonzalez-Peralta R.P., Medici V. Wilson disease: a summary of the updated AASLD Practice Guidance. Hepatol Commun. 2023 May 15;7(6): e0150. doi: 10.1097/HC9.0000000000000150.
19. Mudrova A.V., Dreitser E.D., Ivanova E.B. et al. Validated and promising methods of non-invasive diagnostics of liver cirrhosis and its complications. University Therapeutic Bulletin. 2024;6(2):5-13. (in Russ.) doi: 10.56871/UTJ.2024.42.97.001.@@ Мудрова А.В., Дрейцер Е.Д., Иванова Е.Б. и др. Валидированные и перспективные методы неинвазивной диагностики цирроза печени и его осложнений. Университетский терапевтический вестник. 2024;6(2):5-13. doi: 10.56871/UTJ.2024.42.97.001.
20. Mazhar A., Piper M.S. Updates on Wilson disease. Clin Liver Dis (Hoboken). 2023 Oct 2;22(4):117-121. doi: 10.1097/CLD.0000000000000079.
21. European Association for Study of Liver. EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson’s disease. J Hepatol. 2012 Mar;56(3):671-85. doi: 10.1016/j.jhep.2011.11.007.
22. Ferenci P., Caca K., Loudianos G. et al. Diagnosis and phenotypic classification of Wilson disease. Liver Int. 2003 Jun;23(3):139-42. doi: 10.1034/j.1600-0676.2003.00824.x.
23. Asanov A. Yu., Sokolov A.A., Volgina S. Ya. et al. [Federal clinical guidelines for the diagnosis and treatment of Wilson-Konovalov disease (hepatolenticular degeneration)]. Moscow: Ministry of Health of the Russian Federation, 2014, 71 p. (in Russ.)@@ Асанов А.Ю., Соколов А.А., Волгина С.Я. и др. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация). Москва: Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2014. - 71 с.
Рецензия
Для цитирования:
Калинина Е.Ю., Гнутов А.А., Кизимова О.А., Фоминых Ю.А., Царегородцева А.Д., Лыкова Е.П., Заборовский Д.Р., Апякин А.П. Внепеченочные проявления болезни Вильсона-Коновалова. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2025;(2):69-77. https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-234-2-69-77
For citation:
Kalinina E.Yu., Gnutov A.A., Kizimova O.A., Fominykh Yu.A., Tsaregorodtseva A.D., Lykova E.P., Zaborovsky D.R., Apyakin A.P. Extrahepatic manifestations of Wilson disease. Experimental and Clinical Gastroenterology. 2025;(2):69-77. (In Russ.) https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-234-2-69-77
Просмотров:
10
Послать статью по эл. почте 