Preview

Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология

Расширенный поиск

Генетические особенности и варианты течения наследственного панкреатита у детей

https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-165-5-78-83

Полный текст:

Аннотация

Хронический панкреатит - полиэтиологическое заболевание, характеризующееся прогрессирующими структурными изменениями поджелудочной железы с развитием ее экзо- и эндокринной недостаточности. В детском возрасте возможными причинами хронического панкреатита могут быть обструкция протоков железы вследствие желчнокаменной болезни, хронического холецистита с билиарным сладжем, аномалии выводных протоков; ожирение и гиперлипидемии; травмы живота и инфекционные поражения железы. В последние годы вследствие расширения возможностей диагностики установлены новые вероятные варианты хронического панкреатита: аутоиммунный и наследственный. Согласно литературным данным, более 70% детей с идиопатическим хроническим панкреатитом имеют генетические мутации SFTR, PRSS1 и SPINK1-генов, как одиночные, так и сочетанные. Это приводит к нарушению баланса активации и инактивации трипсиногена в ткани железы. Тяжелые мутации могут быть самостоятельной причиной хронического панкреатита, легкие проявляют себя на фоне воздействия внешних факторов. В исследование включены: а) семейные случаи панкреатита (16 семей, 37 больных); б) пациенты с идиопатическим панкреатитом, т. е., с наличием острого рецидивирующего или хронического панкреатита невыясненной этиологии и отсутствием похожих заболеваний среди родственников (n = 21). Проведён анализ 19 частых мутаций в 5 известных генах (PRSS1, SPINK1, CTRC, CFTR, CPA1), ассоциированных с развитием НП. Результаты: мутации выявлены у 11 из 58 пациентов (19%), и у двух из 190 здоровых доноров (2%); p < 0.0001. Причину развития панкреатита удалось выявить у членов 5 из 16 (31%) семей, и только у 1 из 27 (4%) больных с идиопатической формой заболевания.

Об авторах

С. Н. Минина
Санкт-Петербургский Государственный педиатрический медицинский университет
Россия


Е. А. Корниенко
Санкт-Петербургский Государственный педиатрический медицинский университет
Россия


Е. Н. Суспицын
Санкт-Петербургский Государственный педиатрический медицинский университет; НИИ онкологии им. Н. Н. Петрова
Россия


Е. Н. Имянитов
Санкт-Петербургский Государственный педиатрический медицинский университет; НИИ онкологии им. Н. Н. Петрова
Россия


Для цитирования:


Минина С.Н., Корниенко Е.А., Суспицын Е.Н., Имянитов Е.Н. Генетические особенности и варианты течения наследственного панкреатита у детей. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2019;(5):78-83. https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-165-5-78-83

For citation:


Minina S.N., Kornienko E.A., Suspitcin E.N., Imyanitov E.N. Genetic features and variants of hereditary pancreatitis in children. Experimental and Clinical Gastroenterology. 2019;(5):78-83. (In Russ.) https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-165-5-78-83

Просмотров: 5


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1682-8658 (Print)