Генетические особенности и варианты течения наследственного панкреатита у детей

Хронический панкреатит - полиэтиологическое заболевание, характеризующееся прогрессирующими структурными изменениями поджелудочной железы с развитием ее экзо- и эндокринной недостаточности. В детском возрасте возможными причинами хронического панкреатита могут быть обструкция протоков железы вследствие желчнокаменной болезни, хронического холецистита с билиарным сладжем, аномалии выводных протоков; ожирение и гиперлипидемии; травмы живота и инфекционные поражения железы. В последние годы вследствие расширения возможностей диагностики установлены новые вероятные варианты хронического панкреатита: аутоиммунный и наследственный. Согласно литературным данным, более 70% детей с идиопатическим хроническим панкреатитом имеют генетические мутации SFTR, PRSS1 и SPINK1-генов, как одиночные, так и сочетанные. Это приводит к нарушению баланса активации и инактивации трипсиногена в ткани железы. Тяжелые мутации могут быть самостоятельной причиной хронического панкреатита, легкие проявляют себя на фоне воздействия внешних факторов. В исследование включены: а) семейные случаи панкреатита (16 семей, 37 больных); б) пациенты с идиопатическим панкреатитом, т. е., с наличием острого рецидивирующего или хронического панкреатита невыясненной этиологии и отсутствием похожих заболеваний среди родственников (n = 21). Проведён анализ 19 частых мутаций в 5 известных генах (PRSS1, SPINK1, CTRC, CFTR, CPA1), ассоциированных с развитием НП. Результаты: мутации выявлены у 11 из 58 пациентов (19%), и у двух из 190 здоровых доноров (2%); p < 0.0001. Причину развития панкреатита удалось выявить у членов 5 из 16 (31%) семей, и только у 1 из 27 (4%) больных с идиопатической формой заболевания.

хронический панкреатит, наследственный панкреатит, генетические факторы риска, chronic pancreatitis, hereditary pancreatitis, genetic risk factors