Изучение генетических аспектов тугоухости является важным направлением в медицинской генетике и педиатрии. Врожденная нейросенсорная тугоухость может проявляться в различных формах и степенях тяжести и в ряде случаев ассоциирована с различными генетическими синдромами. Изучение гнетическиой природы тугоухости позволяет лучше понимать ее, разрабатывать эффективные диагностические и лечебные подходы. Цель исследования: изучение генетических причин НСТ у детей. Материал и методы. Проведено обследование, анализ историй болезни и результатов молекулярно-генетического исследования (клиническое секвенирование экзома, полное секвенирование экзома, полное секвенирование генома) пациентов в возрасте 1-18 лет (n=24) с НСТ. По результатам работы установлено, что 79% случаев НСТ обусловлены генетическими причинами. Наиболее часто (n=3) встречались патогенными варианты в гене ARID, ассоциированные с синдромом Коффина-Сирис различных типов, для которого НСТ является характерным признаком. НСТ - типичный признак таких заболеваний, как синдром Кабуки, синдром Пендреда, KBG-синдром, мукополисахаридоз 1 типа, первичная цилиарная дискинезия, которые были диагностированы у обследованных пациентов. Также, довольно часто (n=6) встречались патогенные варианты различных генов, приводящие к нарушению развития нервной системы и энцефалопатии. В двух случаях выявлены мутации в генах SLC26A4 и GJB2, отвественные за развитие несиндромальной НСТ. Заключение. Нейросенсорная тугоухость является показанием для проведения молекулярно-генетического обследования. Знание причины НСТ позволяет принимать персонализированные решения по лечению и коррекции данного заболевания у детей.

Острый лимфобластный лейкоз (ОЛЛ) - одно из наиболее частых злокачественных заболеваний системы кроветворения в детском возрасте, характеризующееся неконтролируемой пролиферацией опухолевого клона из клеток, предшественников лимфоцитов. При этом, в результате тотальной иммуносупрессии, самыми распространёнными осложнениями являются инфекционные. Цель работы: описание клинического случая внутрибольничной пневмонии, сформировавшийся на фоне химиотерапии рецидива ОЛЛ. Материалы и методы. Проведён ретроспективный анализ историй болезни пациента Л., 6 лет, находившегося на лечении в отделении детской пульмонологии УКБ №1 СГМУ им. В.И. Разумовского СГМУ с основным диагнозом: Внутрибольничная полисегментарная пневмония с обструктивным синдромом, острое течение. Осложнения: 1. ДН III ст., 2. Отёк легких, 3. Экссудативный плеврит. Фон: ОЛЛ ВII фенотипа; поздний костномозговой рецидив, изолированный (30.12.2022 г.). Результаты. В 2 года (2019 г.) - дебют ОЛЛ, получал курсы индукции, достигнута ремиссия в декретированные сроки консолидации. В 2022 г. проведён курс реиндукции, снят с Д-учета. Рецидив лейкоза (28.12.2022 г.) - госпитализирован в УКБ №3 им. В.Я. Шустова, проведен 1 блок противорецидивной терапии ОЛЛ в сочетании с гемотрансфузией, массивной антибактериальной (АБ) терапией. На 23 сутки госпитализации в клинике гематологии диагностирована внутрибольничная 2-сторонняя полисегментарная пневмония, осложнившаяся отеком легких, экссудативным плевритом, ДН III ст. В крайне тяжелом состоянии 23.01.2023 г. пациент экстренно доставлен в детское отделение реанимации и интенсивной терапии (ДОРИТ) УКБ №1 им. С.Р. Миротворцева СГМУ, где в течение последующих 15 койко-дней получил: трансфузию эритроцитарной взвеси, оксигенотерапию, комбинированную АБ терапию, ГКС, бронхо- и муколитическую терапию, на фоне чего состояние улучшилось: купированы симптомы интоксикации, ДН, достигнуто разрешение воспалительного процесса в легких. Для дальнейшего лечения рецидива ОЛЛ переведен в клинику гематологии. Заключение: Курс химиотерапии рецидива ОЛЛ у больного спровоцировал тяжелое инфекционное осложнение - внутрибольничную пневмонию с ДН III ст., отек легких, плеврит. Своевременная диагностика пневмонии и интенсивная терапия в условиях ДОРИТ способствовала благоприятному исходу инфекционного процесса в легких. С учетом вышеизложенного, изменена тактика ведения ОЛЛ - проведена аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток от гаплоидентичного донора (отца), 19.07.2023 г. - приживление достигнуто.

Ангионевротический отек (АО) - локализованный транзиторный остро возникающий, склонный к рецидивированию отек кожи или слизистых оболочек. Ключевую роль в развитии АО играют вазоактивные вещества: гистамин, триптаза, простагландин, брадикинин, которые приводят к обратимому увеличению проницаемости эндотелия. Обычно проявления сохраняются от 2 часов до нескольких дней и в большинстве случаев проходят бесследно, без дополнительной терапии. Код МКБ-10: T 78.3 - ангионевротический отек, D 84.1 - дефект в системе комплемента. Цель исследования - изучение особенностей эпизодического ангиоотёка, как проявления паразитарной инвазии. Материалы и методы. Был проведен анализ клинического случая мальчика 10 лет, который был госпитализирован в педиатрическое отделение в плановом порядке с жалобами на рецидивирующие отеки век, перианальной области, зуд кожи, высыпания геморрагического характера, боли в животе. Указанные симптомы отмечаются периодически в течение 2,5 лет. У ребенка был проведен анализ анамнестических данных, аллергоанамнеза, гендерных особенностей, структуры основных диагнозов. Проведена оценка результатов лабораторных и инструментальных методов исследования (включая, уровень С1-ингибитора для дифференциальной диагностики с наследственным ангионевротическим отёком). Результаты исследования. В течении 2,5 лет ребенок периодически госпитализировался в различные стационары с явлениями периорбитального отека и болей в животе. Указанные симптомы сохранялись от 2 недель до 2 мес. И регистрировались с частотой в 2 мес. В анализах крови отмечалось повышение IgE в 10 раз, IgG к гельминтам в 6 раз. При нормальных показателях С1 ингибитора. Во время ЭГДС было обнаружено большое количество круглых червей. Нормальный уровень С1-ингибитора, а также отсутствие похожих признаков заболевания у ближайших родственников ребенка (аутосомно-доминантный тип наследования) позволили с высокой долей вероятности исключить наследственный ангионевротический отек. Заключение. Полученные в ходе проведенного анализа данные, позволили сделать вывод, что паразитарная инвазия может быть причиной ангиоотёка у детей. Эозинофилия крови, как один из важных показателей паразитарной инвазии, при длительном течении инфекции может отсутствовать. Наличие повышенного общего иммуноглобулина Е и положительные минимальные показатели антител к гельминтам в крови, должны настораживать врачей в плане дальнейшего поиска паразитарной инвазии.

Синдром Швахмана-Даймонда - редкое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, характеризующееся внешнесекреторной недостаточностью поджелудочной железы, костными аномалиями, задержкой роста, недостаточностью костного мозга с повышенным риском развития миелодиспластического синдрома и острого миелобластного лейкоза. Клиническая манифестация заболевания наблюдается в неонатальном возрасте. Патология требует пожизненной ферментозаместительной терапии. В статье проведен ретроспективный анализ четырех историй болезни детей с установленным диагнозом синдрома Швахмана-Даймонда. На примере данных клинических случаев показана важность своевременной диагностики и терапии заболевания. Ранняя диагностика и назначение оптимальной ферментозаместительной терапии способствует адекватному физическому развитию ребенка, улучшает его качество жизни и прогноз.

Целиакия или глютеновая энтеропатия - это иммуноопосредованное заболевание, которое возникает в ответ на употребление глютена генетически предрасположенными индивидуумами и характеризуется развитием кишечных и внекишечных симптомов. По данным Всемирной организации гастроэнтерологов частота глютеновой энтеропатии в различных популяциях колеблется от 1:100 до 1:300. В данной статье описан клинический случай целиакии, единственным проявлением которой была железодефицитная анемия. Таким образом, хотелось обратить внимание на внекишечные варианты течения целиакии для своевременного выявления заболевания, назначения пожизненной безглютеновой диеты и предотвращения развития тяжелых осложнений.

Врожденная хлоридная диарея - это генетически детерминированное заболевание, обусловленное мутацией гена SLC26A3, расположенного на 7-й хромосоме в локусе 7q31. Он кодирует трансмембранный протеин-переносчик, который в норме присутствует в толстой и тонкой кишке, где отвечает за абсорбцию хлоридов. Врожденная хлоридная диарея передается по аутосомно-рецессивному типу. В настоящее время описаны разные типы мутаций в SLC26A3. При дефекте гена нарушается синтез белка, в результате чего снижается всасывающая функция кишечного эпителия, что сопровождается развитием диарейного синдрома. В данной статье описан клинический случай врожденной хлоридной диареи. Клинический случай демонстрирует несвоевременную постановку диагноза, несмотря на наличие характерных признаков заболевания еще на этапе внутриутробного развития плода. Ранняя диагностика и своевременно начатое лечение определяют благоприятный прогноз заболевания и гарантируют сохранение качества жизни пациента.

Синдром Дауна (СД) - самая частая хромосомная аномалия. Согласно данным литературы, заболевания респираторного тракта - наиболее распространенная причина госпитализаций у детей с СД, а при наблюдении пациентов с СД первых двух лет жизни заболевания легких были диагностированы у 42%. Цель. Определить особенности течения болезней органов дыхания у детей с СД для выбора оптимальной тактики ведения детей. Материалы и методы. Под наблюдением находилось 6 пациентов с СД и поражением органов дыхания в возрасте от 2 мес до 7 лет. Проведен анализ медицинской документации, данных анамнеза, исследований компьютерной томографии органов грудной клетки, объективные осмотры. Результаты. Патологическое течение беременности отмечалось у 4 пациентов, половина детей родились недоношенными. У 5 пациентов диагностированы врожденные пороки сердца. 4 пациента в грудном возрасте перенесли заболевание нижних дыхательных путей с дыхательной недостаточностью и нуждались в лечении в отделении реанимации или пульмонологическом отделении. В дальнейшем наблюдались рецидивирующие заболевания органов дыхания. Один пациент был направлен на консультацию к пульмонологу врачом другой специальности в раннем детстве. Клинически фиксировалась одышка смешанного или инспираторного типа, кашель, цианоз, ночное апноэ, физикально отмечались крепитирующие хрипы во время респираторных инфекций, у 4 пациентов - мозаичность проведения дыхания. По результатам рентгенологического исследования выявлены изменения - «матовые стекла» у 5 пациентов, субплевральные кисты у 4 пациентов, неравномерность вентиляции у всех. У двух пациентов - рентгенологические признаки лимфоидного интерстициального пневмонита. Все пациенты в дальнейшем наблюдались пульмонологом, им было назначено патогенетическое лечение ингаляционными глюкокортикостероидами, двое детей по тяжести состояния получали системные глюкокортикостероиды с положительным эффектом. Рентгенологически в динамике наблюдался регресс альвеолярной инфильтрации в течение 6-9 месяцев, также уменьшение одышки, улучшение толерантности к физической нагрузке, объективно - отсутствие крепитирующих хрипов к четырем годам у 4 пациентов. Заключение. Дети с синдром Дауна и поражением органов дыхания с раннего возраста нуждаются в специализированной пульмонологической помощи. Своевременная диагностика и оптимальная терапевтическая стратегия имеют решающее значение для обеспечения результатов лечения.

Инородные тела (ИТ) желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) - часто встречаемая проблема в детском возрасте, особенно среди детей младшей возрастной группы. Цель. Проанализировать характеристику ИТ ВО ЖКТ и частоту их диагностики у детей. Материалы и методы. Проведен анализ медицинской документации 378 детей с установленным диагнозом ИТ ВО ЖКТ. Диагностика основывалась на результатах исследований: эзофагогастродуоденоскопии (ЭГДС), рентгенографии (стандартная и с использованием водорастворимого контрастного вещества), ультразвуковой диагностики, компьютерной томографии. Результаты исследования: распределение детей с ИТ по возрасту: дети до 1 года - 12%, от 1 года до 3-х лет - 59%, от 3-х до 6 лет - 24%, 6-12 лет - 5%. По гендерному признаку: мальчиков - 68%, девочек - 32%. По локализации: ИТ пищевода - 17%, желудка - 80%, 12-перстной кишки - 3% детей. Характеристика извлеченных ИТ: различные мелкие предметы (монеты, шарики, игрушки) - 53%, батарейки - 27%, магниты - 20%. Эндоскопическим методом ИТ удалены у 88% детей, консервативным (ИТ вышли естественным путем) - у 10,5%, хирургическим - у 1,5% детей. Выводы. Наиболее часто ИТ ВО ЖКТ выявлялись у детей в возрасте от 1 года до 3-х лет (59%). Мальчиков в два раза больше, чем девочек (68% и 32% соответственно). Наиболее частая локализация ИТ - желудок (80%). Наиболее часто ИТ представлено мелкими деталями игрушек, монетами (53%), у каждого пятого ребенка (20%) - магнитом, у каждого четвертого (27%) - батарейкой. Наиболее частый способ удаления ИТ - эндоскопический (88%).

Особенностью современной патологии детского возраста является учащение перехода острых форм заболеваний в рецидивирующие и хронические и нарастание первичной хронической патологии. Систематические нагрузки на «выносливость» при обучении определяют необходимость изучения возможностей ремоделирования сердца у детей школьного возраста на фоне хронической соматической патологии. Цель: выявление структурно-функциональных изменений миокарда у школьников с хронической соматической патологией по данным эхокардиографии (ЭХО- КГ). Материалы и методы. Проведен анализ 32 результатов ЭХО КГ детей в возрасте от 7 до 17 лет. Основная группа (n=16) - дети с хронической соматической патологией вне обострения, контрольная группа (n=16) - дети 2-й группы здоровья. Распределение хронической соматической патологии в основной группе: заболевания ЦНС (n=4), почек и мочевыводящих путей (n=5), ЖКТ (n=2), желез внутренней секреции (n=3), сосудистые мальформации (n=2). Всем детям проведено ЭХО-КГ обследование с анализом фракции выброса левого желудочка (ФВЛЖ), систолической и диастолической функции миокарда, конечного диастолического размера левого желудочка (КДРЛЖ), толщины стенок миокарда, клапанного аппарата, наличия/отсутствия физиологического транссудата в полости перикарда, наличия малых аномалий развития сердца (МАРС). Для достижения поставленной цели и решения задач исследования использовались клинико-анамнестические данные обследуемых, ЭХО-КГ метод и общепринятая статистическая обработка полученных результатов с помощью программной системы STATISTICA for Windows. Результаты исследования. В основной группе ФВЛЖ составила 61,8±1,57%, в контрольной - 68,25±1,86% (p≤0,05). КДРЛЖ соответствовал норме в обеих группах (р≥0,05). Концентрическое ремоделирование миокарда и увеличение толщины стенок миокарда выявлено только в основной группе соответственно в 18,8% (n=3) и в 37,5% (n=6) случаев (p≤0,05). Патология клапанного аппарата в основной и контрольной группах составила 43,8% (n=7) и 18,8% (n=3) случаев. Физиологический транссудат в полости перикарда отмечался одинаково в обеих группах в 12,5% случаях. МАРС выявлены в основной и контрольной группах соответственно в 31,3% (n=5) и 18,8% (n=2) случаев. Заключение. Низкие показатели ФВЛЖ и увеличение толщины стенок миокарда свидетельствуют о снижение функции левого желудочка сердца и негативном влиянии метаболических нарушений у детей с хронической соматической патологией.

Особую клиническую значимость в настоящее время имеет детальное изучение перинатального анамнеза, поскольку патологический акушерско-гинекологический, инфекционный и соматический статус матери вызывает дисфункции в фетоплацентарном комплексе, повышает риск преждевременных родов, нарушает витальные функции плода и снижает резервные возможности всех систем органов у новорожденного. Цель. Проанализировать акушерско-гинекологический, инфекционный и соматический статус матерей у недоношенных детей, для оптимизации тактики наблюдения в постнатальном периоде. Материалы и методы. В исследование включено 60 детей, рожденных преждевременно с определением особенностей акушерско-гинекологического, инфекционного и соматического анамнеза их матерей методом ретроспективного анализа. В зависимости от гестационного возраста (ГВ) дети были подразделены на 3 группы: 1 группа - ГВ 34,1-36,9 недель (20 детей); 2 группа - ГВ 30,1-34 недели (21 ребенок); 3 группа - ГВ 26-30 недель (19 детей). Результаты. Наиболее выраженная отягощенность акушерско-гинекологического и соматического анамнеза имела место у матерей во 2й и 3й группах, где достоверно чаще встречались рождение недоношенных детей (23,8%; 31,6%) и прерывание беременности (28,6%; 57,9%) в анамнезе. Антенатальная гибель плода имела место только у матерей во 2й и 3й группах (4,8%; 10,5%). Максимальная отягощенность по воспалительным заболеваниям половой сферы имела место 3й группе. Инфекционная патология других систем органов, представленная острым гестационным или хроническим пиелонефритом в стадии обострения, тонзиллитом, бронхитом значительно чаще встречалась у пациентов в 3й группе (52,6%, 47,4%, 21,1%). Оперативное родоразрешение в исследуемых группах проводилось достаточно часто: 45% в 1 группе, 47,6% - во 2 группе, 31,6% - в 3 группе, в целом - 41,7% от общего количества матерей (в том числе, у 16% показанием к кесареву сечению была преждевременная отслойка плаценты). Заключение. Таким образом, изучение перинатального анамнеза выявило наличие широкого спектра патологических факторов, агрессивно действующих на плод, оказывая как непосредственное повреждающее действие на ткани, так и нарушая функциональную активность различных систем органов.

Инвагинация кишечника (ИК) является актуальной проблемой педиатрической хирургии. Актуальность обусловлена высокой частотой заболевания, которая составляет от 1,5 до 4 на 1000 детей и имеет тенденцию к росту случаев заболевания за последние 10 лет, а также трудностями диагностики и высокой частотой рецидивов заболевания. Частота диагностических ошибок достигает 75-85%, а летальность при инвагинации колеблется в пределах от 0,5 до 1%, достигая при осложненных формах от 6 до 14,5%. Цель данной работы: улучшение результатов лечения инвагинации кишечника у детей путём оптимизации подходов к диагностике и тактике хирургического лечения. Материалы и методы. За последние 20 лет в отделение экстренной хирургии, Специализированной детской хирургической клиники СамГМУ, были госпитализированы 237 детей в возрасте от 3х мес до 12 лет с диагнозом «инвагинация кишечника», из них в процессе клинического обследования данный диагноз подтвержден у 116. В зависимости от примененных лечебно-тактических подходов все обследованные больные с инвагинацией кишечника разделены на 2 группы. 1 группу (группа сравнения) составили 43 больных, лечившиеся в период с 2000 по 2013 гг. В данной группе диагностика основывалась на обзорной рентгенографии и пневмоирригоскопии. 2 группу (основная группа) составили 73 пациента, пролеченные за период с 2014 по настоящее время. В данной группе диагностика и консервативное основывалась на методике гидроэхоколонографической дезинвагинации под УЗИ-контролем.

Серонегативный аутоиммунный гепатит (АИГ) - малоизученная проблема как у взрослых пациентов, так и у детей. Ключом к диагностике АИГ является наличие циркулирующих аутоантител, которые не обнаруживаются при серонегативном АИГ. Данных о вкладе аутоантител в повреждение гепатоцитов при серонегативном АИГ недостаточно. Наличие плазматических клеток в биоптатах печени пациентов с серонегативным АИГ позволяет предположить, что в его патогенезе участвуют сходные с серопозитивным АИГ физиопатологические механизмы. В отличие от взрослых, у которых острые проявления заболевания встречаются редко, у детей острые проявлениях серонегативного АИГ наблюдались у трех четвертей пациентов. Помимо отсутствия аутоантител, диагноз усложняет невысокий уровень гаммаглобулинов в крови при серонегативном АИГ. При серонегативном АИГ часто развивается гепатит-ассоциированная апластическая анемия. При морфологическом исследовании биоптатов печени может выявляться инфильтрация с доминированием CD8+ Т-клеток. Лечение серонегативного АИГ включает иммуносупрессивную терапию, как и при серопозитивном АИГ. Прогноз при серонегативным АИГ обычно благоприятный. Хотя серонегативный аутоиммунный гепатит не является редкостью, мало что известно о его диагностике и лечении.

Цель: оценить количественные и качественные особенности метаболической активности кишечной микробиоты у пациентов с ожирением. Материалы и методы: проведено комплексное клинико-лабораторно-инструментальное обследование 60 детей, в возрасте 12-16 лет. Основная группа (n=30) - пациенты с экзогенно-конституциональным ожирением, группа сравнения (n=30) - подростки с нормальной массой тела. Оценка метаболической активности кишечной микробиоты проводилось методом газожидкостной хроматографии фекального образца с определением относительных и абсолютных значений короткоцепочечных жирных кислот (КЖК). Результаты: У всех пациентов с ожирением отмечено снижение концентрации КЖК по сравнению с группой сравнения, что указывало на снижения метаболической активности облигатной молочнокислой флоры и преобладание фракции непротеолитических анаэробных микроорганизмов. При оценке взаимосвязи между показателями липидного спектра и отдельными КЖК и их индексами были получены многочисленные положительные связи умеренной силы, что косвенно может указывать на прогрессирование дисбаланса аэробов и анаэробов микробиома кишечника при увеличении степени метаболических нарушений у пациентов с ожирением. Заключение: выявленые качественные и количественные нарушения кишечной микробиоты у детей с ожирением ассоциированы с развитием инсулинорезистентности и являются отражением метаболической эндотоксинемии, связанной с поддержанием хронического вялотекущего воспаления у детей с избытком массы тела.

Согласно современным представлениям, хронический гастрит - группа фенотипически схожих заболеваний, основой которых является поражение слизистой оболочки желудка различного генеза и различным потенциалом регенерации. Особый интерес представляет группа пациентов (в представленной статье - это дети), у которых поражения слизистой оболочки желудка ассоциированы с текущим инфекционным процессом обусловленным сочетанием двух причинно-значимых факторов - Helicobacter pylori (H. pylori) и вируса Эпштейна-Барр (ВЭБ). Полученные в результате исследования клеточного и гуморального звеньев иммунитета, аутоиимунитета и системы интеферона данные показывают значительные нарушения иммунологической реактивности у детей с хроническим гастритом, ассоциированным H. pylori и ВЭБ. Выявлены дисбаланс субпопуляций Т-лимфоцитов, нарушение функции В-лимфоцитов, дисиммуноглобулинемия и выраженный дисбаланс системы интерферонов с значительным снижением индуцированного синтеза ИФН-α и ИФН-γ лейкоцитами крови. Доказано угнетающее действие ВЭБ на различные звенья иммунитета, что обусловливает необходимость проведения иммунокорригирующего лечения. Результаты исследования могут свидетельствовать о триггерной роли ВЭБ в развитии аутоиммунного гастрита.

Ожирение является одной из наиболее актуальных проблем современной педиатрии. В его формировании важную роль играет нарушение пищевого поведения (НПП). Цель. Анализ частоты различных типов НПП у детей с ожирением, проживающих в Московской области, в зависимости от возраста и пола. Материалы и методы. Обследовано 150 детей с экзогенно-конституциональным ожирением (SDS ИМТ≥+2,0), из них 87 мальчиков (58%) и 63 девочек (42%). Выделены две возрастные группы: I группа - возраст 8-12 лет (73 ребенка), II группа - возраст 13-17 лет (77 детей). Оценка НПП проводилась с помощью голландского опросника пищевого поведения DEBQ. Результаты. У 89% опрошенных регистрировались НПП. Чаще выявлялся изолированный ограничительный тип НПП (39%), реже сочетание всех трех типов (23%) и комбинация ограничительного и эмоциогенного типов (11%). У детей I группы чаще регистрировались моноварианты, во II группе чаще регистрировалось сочетание всех трех типов НПП. Независимо от возраста и пола из моновариантов преобладал ограничительный тип. У детей I группы из комбинаций чаще отмечалось сочетание ограничительного и эмоциогенного типов, у детей II группы - всех трех типов. Различные комбинации из двух типов чаще регистрировались у девочек, тогда как из всех трех типов - у мальчиков. Заключение. НПП регистрировались у абсолютного большинства анкетированных детей с ожирением, проживающих в Московской области независимо от возраста и пола (89%). Преобладание ограничительного типа НПП свидетельствует о нерациональных попытках контроля массы тела с помощью диеты. Повышение частоты выявления комбинации из всех трех типов в подростковом возрасте, преимущественно у лиц мужского пола, указывает на высокий риск возможности перехода НПП в психиатрические расстройства у этой категории пациентов. Необходимо использовать анкетирование в клинической практике для своевременного выявления НПП у детей и коррекции лечебно-профилактических мероприятий.

Растущая распространенность сахарного диабета 1 типа (СД1) в возрастной группе подростков и ухудшение гликемического контроля в подростковом возрасте ставят новые цели поиска факторов, которые оказывают влияние на степень метаболической компенсации у подростков. Цель. Сопоставить особенности личностного профиля и качества жизни (КЖ) с метаболической компенсацией у детей-подростков с СД1, использующих новые высокие технологии лечения (НВТ) - флеш-мониторинг гликемии (ФМГ), инсулиновую помпу с функцией предиктивной остановки до наступления гипогликемии (ИПФП). Материалы и методы. В исследовании приняло участие 78 детей с СД1 в возрасте 11-17 лет. Группа 1 включала 30 пациентов, использующих ФМГ, группа 2 - 48 пациентов, использующих ИПФП. Срок наблюдения за пациентами составил 3 месяца с момента начала применения НВТ. Метаболический контроль (МК) оценивался по показателям: уровень гликированного гемоглобина (HbA1c), время в целевом диапазоне (ВЦД), время выше целевого диапазона (ВВЦД), время ниже целевого диапазона (ВНЦД). Исследование личностных факторов проведено тестированием «Большая пятерка-детский вариант» (BFQ), опросником Ахенбаха, оценка КЖ проведена опросником KINDL. Результаты. Распределение пациентов 1 группы по степени компенсации на момент включения: 24 человека имели HbA1c>7.0%, 6 человек - HbA1c<7.0%. При оценке параметров МК на 2 визите через 3 месяца пациенты с HbA1c>7.0% имели достоверно выше значение ВВЦД (р=0.003) и достоверно более низкое ВЦД (р=0.006) при сравнении с группой компенсированных детей по уровню HbA1c. Методом линейной регрессии была выявлена статистически достоверная ассоциация между выраженностью шкалы «открытость опыту», оцененной по опроснику BFQ, и уровнем HbA1c (b=-0,2464; p=0,006). Имеется статистически достоверная отрицательная связь (p<0,05) между ВЦД и наличием у подростка агрессивного поведения (b=-2,754; p=0,028), проблем с мышлением (b=3,542; p=0,008), а также других соматических жалоб (b=-4,07; p=0,003). Распределение пациентов 2 группы по степени компенсации на 1 визите: 32 человека имели HbA1c>7.0%, 16 человек - HbA1c<7.0%. При оценке МК через 3 месяца у группы исходно компенсированных пациентов уровень ВЦД достоверно выше в сравнении с группой детей с HbA1c>7.0% (p=0,003). Получены статистически достоверные ассоциации между КЖ (уровень физического благополучия пациента) и уровнем «социальных проблем» (b=-0,88; p=0,001). Установлена статистически достоверная отрицательная связь между КЖ по показателю «болезнь» и шкалами «добросовестность» (b=-0.177; p=0,03), «эмоциональная устойчивость» (b=-0.1043; p=0,022), а также положительная связь с уровнем экстраверсии (b=0.1712; p=0,016). Заключение. Новые высокие технологии терапии диабета имеют более высокую эффективность у ранее компенсированных пациентов. Подростки с СД1, имеющие более высокий интеллект, более творческие и креативные, имеют лучшую метаболическую компенсацию. Наличие большого количества соматических жалоб и более агрессивное поведение подростка сопряжено с худшей метаболической компенсацией. Параметры гликемического контроля не влияют на качество жизни подростков с диабетом. Однако некоторые свойства личности влияют на восприятие качества жизни.

Целью исследования являлось изучение влияния энтеральной оксигенотерапии (ЭОТ) на регенераторный процесс слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта у детей с хронической гастродуоденальной патологией (ХГДП)в процессе реабилитации. Методы. Клиническое наблюдение было основано на рандомизированном исследовании. Обследовано 286 детей с ХГДП. Методы исследования включали: фиброгастродуоденоскопия (ФГДС), тесты на хеликобактерную инфекцию. Результаты. По результатам ФГДС нами разработана шкала оценки процесса регенерации (SSRP) без морфологической биопсии. По результатам SSRP, у пациентов с воспалительными видами ХГДП, после курса стандартного стационарного лечения отмечалась 3-я степень регенерации, с язвенным поражением - 4-я степень. После однократного курса реабилитации с использованием ЭОТ, у данных пациентов отмечена регенерация 1 степени (6,6±0,77 балла), у пациентов без применения ЭОТ - 2 степень (10,9±1,23 балла). Данные свидетельствовали об увеличении репаративно-регенеративных процессов более чем на 63% при использовании ЭОТ. Одновременно, на данном фоне наблюдалось снижение носительства Helicobacter pylori до 2,5 раз. Выводы. Применение ЭОТ способствует ускорению регенеративных механизмов слизистой оболочки желудка до 63%, а реализация комплексной программы реабилитации с использованием ЭОТ способствует значительному снижению носительства Helicobacter pylori.

Желчнокаменная болезнь была и остается частой социально значимой проблемой общественного здравоохранения во всем мире. Существенные изменения претерпел и патоморфоз заболевания, которое значительно помолодело, встречаясь не только в молодом, но и в детском возрасте. Ежегодно по поводу желчнокаменной болезни выполняется более 175 000 холецистэктомий. Холелитиазом в нашей стране страдают 10-20% взрослого населения. При этом холецистэктомия вышла на второе место после аппендэктомии. Официальной статистики по распространенности ЖКБ в общей популяции детей России нет. В Краснодарском крае частота холелитиаза в детском возрасте по данным обращаемости составляет 1.8-3.3‰. За последнее десятилетие был проведен ряд исследований, подтверждающих роль микробиоты в различных отделах желудочно-кишечного тракта как нового звена этиопатогенеза ЖКБ. Кишечные бактерии (Clostridium, Bifidobacterium, Peptostreptococcus, Bacteroides, Eubacterium, Escherichia coli), участвующие в окислении и эпимеризации желчных кислот, могут нарушать энтерогепатическую циркуляцию и приводить к образованию камней в желчном пузыре. В то же время холецистэктомия приводит к дальнейшей трансформации состава микробиоты в различных отделах желудочно-кишечного тракта, повышая риск развития рака желудка и колоректального рака. Необходимы дальнейшие исследования для определения возможности использования оценки состава микробиоты желудочно-кишечного в качестве маркера ранней диагностики различных гастроэнтерологических заболеваний холелитиаза в частности. Цель исследования: Определить роль микробиоты кишечника в развитии метаболических нарушений у детей с желчнокаменной болезнью для возможности прогнозирования осложненного течения болезни. Материал и методы. Работа проводилась на базе детской городской поликлиники №122 ДЗМ (главный врач - Брагин А.И.) Под наблюдением находилось 194 ребенка с ЖКБ. Группу контроля составили 78 практически здоровых детей Iгруппы здоровья. Исследуемые группы были сопоставимы по полу и возрасту. Критерии включения в исследование: дети, с установленным диагнозом желчнокаменной болезни, бессимптомным течением в возрасте от 3 до 15 лет. Критерии исключения из исследования: отказ законного представителя ребенка от исследования, наличие диагностированных острых заболеваний у ребенка в течение последнего месяца, хронических соматических болезней, прием антибиотиков и пробиотиков в последние 6 месяцев, катамнестическое наблюдение менее 12 месяцев. Проводились общеклинические исследования: анкетирорвание, оценка состояния здоровья, антропометрия, биохимическое исследование сыворотки крови, включая липидограмму, ультразвуковое исследование брюшной полости и желчного пузыря. Для оценки микробиома кишечника использовали: стандартный бактериологический анализ кала (метод посева кала на жидкие агаризованные питательные среды); комплексное копрологическое исследование с определением панкреатической эластазы (метод ELISA) и углеводов кала (метод Бенедикта); биохимическое исследование кала с определением короткоцепочечных жирных кислот (КЦЖК) (метод газо-жидкостной хроматографии); за меру дисбиоза кишечника был принят индекс Шеннона. Статистический анализ выполнялся с помощью пакета программ Statistica8.0 и MS OfficeExсel 2010/ Результаты исследования и заключение. Опосредованная микробиотой кишечника биотрансформация пула желчных кислот регулирует метаболизм желчи, глюкозы и липидов. У детей с ЖКБ в целом ниже количество бактерий, представляющих индигенную микробиоту интенсивность колонизации ими слизистой кишечника значимо меньше, видовое разнообразие условно-патогенных и патогенных бактерий достоверно выше по сравнению с таковыми у практически здоровых детей. Отмечается неустойчивая и некачественная система взаимосвязи с макроорганизмом, разрозненные пути метаболизма. МК не способен качественно поддерживать гомеостаз внутри собственного консорциума. Все это создает условия для нарушения метаболизма желчных кислот и формирования литогенной желчи. Наличие кишечного дисбиоза у детей с ЖКБ может являться причиной не только формирования желчных камней но и негативно влиять на дальнейший рост и развитие детей, включая формирование метаболических осложнений и воспалительных процессов.

Ко-инфекция вирусом гепатита B (HBV) и вирусом гепатита C (HCV) представляет собой сложное клиническое заболевание, распространенность которого во всем мире оценивается в 1-15%. Пути передачи HCV и HBV схожи. При ко-инфекции наблюдаются четыре серологических профиля: кодоминантный, HCV доминантный, HBV доминантный и нерепликативный. Хотя и HBV, и HCV реплицируются в гепатоцитах, их жизненные циклы совершенно различны. Репликация вирусов в ко-инфицированных клетках характеризуется доминированием репликации HCV над репликацией HBV. Обсуждаются три теории взаимодействия HCV и HBV. Устоявшихся рекомендаций по лечению ко-инфекции HBV/HCV не существует. Лечение хронического гепатита С без подавления HBV увеличивает риск реактивации HBV. В обзоре мы оцениваются исследования как противовирусных препаратов прямого действия, так и терапии на основе интерферона. Скрининг и профилактика ко-инфекции важны для предотвращения серьезной реактивации HBV.

Эозинофильный энтерит (ЭоЭн) - редкое заболевание, ключевым методом диагностики которого является ЭГДС с биопсиями и морфологическим исследованием. В статье представлены современные критерии постановки диагноза ЭоЭн, спектр выявляемых эндоскопических (в том числе при видеокапсульной и баллонно-ассистированной энтероскопии) и морфологических изменений; сделан акцент на специфическом эндоскопическом признаке этой патологии. Также представлены клинические примеры с собственными эндоскопическими наблюдениями у детей с ЭоЭн. Статья позволит улучшить осведомлённость гастроэнтерологов и эндоскопистов об ЭоЭн для своевременной диагностики заболевания и назначения лечения.

Неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП) является быстро прогрессирующим по распространенности заболеванием. Наиболее часто встречается у лиц мужского пола, средний возраст возникновения - около 50-ти лет. Люди, страдающие избыточной массой тела, ожирением, сахарным диабетом 2 типа, особо подвержены развитию НАЖБП за счет общих патофизиологических процессов развития. Возникновение и прогрессирование НАЖБП определяют генетические и эпигенетические факторы. Среди генов выделены те, что преимущественно влияют на развитие НАЖБП: PNPLA3, TM6SF2, GCKR, MBOAT7, HSD17B13. Также ведутся исследования в отношении генов: APOB, PCSK9, APOC3, MTP, SOD2, TNF-a, TGF-b. Среди факторов, ассоциированных с развитием НАЖБП, особое внимание уделяют инсулинорезистентности и ожирению, митохондриальной дисфункции, липотоксичности и выбросу провоспалительных цитокинов. Общие механизмы развития НАЖБП, гипертонической болезни (ГБ) и желчнокаменной болезни (ЖКБ) объясняют их частое параллельное течение. Современное представление патогенеза исключает возможность дальнейшего использования диагноза «неалкогольная жировая болезнь печени», поскольку стало ясно, что поражение печени носит мультифакторный характер и не может определяться как «диагноз исключения». Необходимость оптимизации термина НАЖБП в «метаболически ассоциированную жировую болезнь печени» активно обсуждается.

Введение: актуальность проблемы качества жизни (КЖ) при болезни Крона (БК) обусловлена возрастающей распространенностью воспалительных заболеваний кишечника (ВЗК), прогрессирующим течением данного заболевания, частыми обострениями, наличием осложнений, что приводит к ранней инвалидизации и повышает риск оперативных вмешательств. Цель: Провести анализ публикаций, описывающих качества жизни пациентов при болезни Крона. Материалы и методы: Проведен поиск публикаций, выполненных с 2003 по 2023 г. по базам с помощью ключевых слов: воспалительные заболевания кишечника (ВЗК), качество жизни (КЖ), болезнь Крона, анкета SF-36. Для обзора найдено и отобрано 13 работ, где Основным инструментом исследования качества жизни пациентов являлась анкета SF-36. Результат: Большинство исследователей имели убедительное подтверждение того, что качество жизни пациентов при БК хуже во время обострения по всем исследуемым шкалам в сравнении со здоровыми людьми, в то время как в период ремиссии оно не отличается от КЖ людей, не имеющих данное заболевание. Выявлены факторы, как улучшающие, так и ухудшающие КЖ при БК. Заключение: у лиц разного возраста при активном течение болезни Крона качество жизни значительно нарушено, однако качество жизни детей и подростков требует дополнительного изучения.

Тафтинговая энтеропатия, представляет собой редкую аутосомно-рецессивную энтеропатию с неонатальным началом, сопровождающуюся трудно излечимой диареей и мальабсорбцией. Типичная гистологическая картина характеризуется «пучками» плотно упакованных эпителиальных энтероцитов. Этиологией данного заболевания являются мутации в гене молекулы клеточной адгезии EpCAM. В статье приведен клинический случай подтвержденной тафтинговой энтропатии у ребенка.

Представляется редкое клиническое наблюдение девочки 12 лет, у которой язвенная болезнь желудка в стадии обострения сочеталась с хроническим рефлюкс-эзофагитом, грыжей пищеводного отверстия диафрагмы, обострением хронического пиелонефрита. Данная клиническая ситуация потребовала эндоскопического, иного инструментально-лабораторного обследования ребенка-нормостеника с проведением комплексной, включая антихеликобактерную, терапии.

Введение. Синдром верхней брыжеечной артерии (СВБА) у детей является редкой причиной хронической дуоденальной непроходимости, определяемой как сдавление нижней горизонтальной ветви двенадцатиперстной кишки (ДПК) между аортой и верхней брыжеечной артерией (ВБА). В литературе предложены различные методики хирургической коррекции заболевания, но не проведен сравнительный анализ их эффективности. Цель: проведен сравнительный анализ результатов использования различных вариантов обходных анастомозов (дуоденоеюноанастомоз бок в бок, дуоденоеюноанастомоз по Ру) при СВБА у детей. Материалы и методы: за период с 2012 по 2023 гг. в клинике ФГБУЗ ДГКБ им. Н.Ф. Филатова ДЗМ г. Москвы находилось на лечении 34 пациента с СВБА, которые были разделены на 2 группы: оперированные путем формирования обходного дуоденоеюноанастомоза бок в бок (1 группа - 21 ребенок (61,8%)) и по Ру (2 группа - 13 детей (38,2%). Проведен ретро- и проспективный анализ результатов их лечения. Средний возраст составил 15 лет 7 мес. (от 8 лет 5 мес. до 17 лет 8 мес.). В гендерном составе преобладали девочки - 85,3%. Всем детям проведено стандартизированное обследование: УЗИ, рентгеноскопия и МСКТ ОБП с контрастированием, ФЭГДС, лабораторные методы исследования. Для оценки физического состояния детей использовалась программа WHO AntroPlus. Результаты: группы были сопоставимы по антропометрическим показателям, гендерному составу и возрасту. В обеих группах выделены следующие причины СВБА: потеря веса, обусловленная нервно-психическими заболеваниями 29,4%; скачок роста 26,5%; потеря веса, обусловленная иными причинами (неоднократные операции, заболевания сопровождающиеся потерей веса и др.) 23,5%; без явной причины 17,6% (6 чел.), коррекция сколиотической деформации 2,9%. Анализ показал, что были выявлены статистически значимые различия в длительности оперативного вмешательства. Средняя продолжительность операции в 1 группе 78,10±21,53 минут, во 2 группе - 103,46±18,19 минут (р=0,001*). Статистически значимой разницы в течение послеоперационного периода и осложнениях (кровотечения из области операции 8,8% (3 чел.) и реактивный панкреатит 5,9% (2 чел.)) выявлено не было. Заключение: статически значимой разницы в результатах применения обеих типов операций не выявлено. Тем не менее, преимуществом выполнения лапароскопического обходного дуоденоеюноанастомоза бок в бок является его простота и быстрота выполнения, меньшая травматичность.

Дефицит лизосомной кислой липазы - редкое, хроническое, прогрессирующее заболевание, в основе которого лежит дефект гена LIPA, кодирующего лизосомную кислую липазу. Ранняя диагностика затруднена ввиду разнообразия клинической картины. Цель. Оценить ранние клинические и лабораторные симптомы ДЛКЛ, сроки манифестации и установления диагноза у пациентов Московской области. Материалы и методы. Проведен анализ медицинской документации 6 пациентов с диагнозом «Дефицит лизосомной кислой липазы. Болезнь накопления эфиров холестерина», подтвержденным результатами энзимодиагностики и ДНК-диагностики, зарегистрированных в МО: 5 детей в возрасте от 2 до 16 лет, один пациент в возрасте 19 лет. Мальчиков - 3, девочек - 3. Результаты. У 3 пациентов (50%) первые симптомы заболевания выявлялись в возрасте до 1 года, у двух детей (33%) - от 1 до 2 лет, у одного ребёнка - в возрасте 5 лет. Наиболее частым ранним клиническим симптомом были синдром цитолиза и ГСМ, реже - диспепсические проявления (метеоризм, диарея). Средний возраст дебюта заболевания - 1,5 года. Длительность наблюдения пациентов составила от 1 года до 14 лет. В среднем продолжительность диагностического поиска составила 6,75 лет, а средний возраст постановки диагноза - 8,25 лет. У всех пациентов на момент подтверждения диагноза выявлялись признаки гепато- и спленомегалии, диффузные изменения паренхимы печени, повышение уровня сывороточных трансаминаз, гиперхолестеринемия, повышение ЛПНП и снижение ЛПВП. Превышение показателей АЛТ до 2 норм диагностировано у одного ребенка (17%), от 2 до 3 норм - у 3 детей (50%), от 3 до 5 норм - у 2 детей (33%). АСТ менее 2 норм - у 2 детей (33%), от 2 до 3 норм - у 3 (50%), у 1 ребенка - 5-6 норм (17%). У абсолютного большинства пациентов (83%) выявлены мутации с894G>A в гене LIPA в гомозиготном состоянии. Заключение. ДЛКЛ - редкое заболевание, диагностика которого затруднена в связи с частым бессимптомным течением или неспецифической клиникой. У большинства детей заболевание манифестирует в раннем возрасте (до 3-5 лет), а наиболее частыми симптомами являются повышение печеночных трансаминаз и гепатоспленомегалия. Активность АЛТ и АСТ, как правило, не превышает 2-3 норм. Характерные для ДЛКЛ признаки выявляются случайно при обследовании по поводу других заболеваний. В связи с неспецифичностью клинической симптоматики длительность постановки диагноза варьирует от нескольких месяцев до нескольких лет. Основным современным методом диагностики ДЛКЛ является энзимодиагностика и ДНК-диагностика. При наличии у ребенка гепатолиенального синдрома, стойкого повышения маркеров цитолиза и дислипидемии следует проявлять настороженность и своевременно проводить необходимые диагностические обследования для исключения ДЛКЛ.

Российские данные о распространенности воспалительных заболеваний кишечника (ВЗК), включающих язвенный колит (ЯК), подтверждают общую мировую тенденцию к росту ВЗК с учетом возрастных, а также региональных особенностей, что определило цель настоящего исследования. Цель. Оценить клинико-эпидемиологические особенности течения язвенного колита у детей г. Ростова-на-Дону. Материалы и методы. Под наблюдением находились 42 ребенка в возрасте от 1 года до 14 лет с диагнозом ЯК, который был поставлен на основании анамнеза, клинической картины, результатов лабораторного исследования, данных колоноскопии, морфологического исследования слизистой оболочки толстой кишки. Активность ЯК оценивалась с учетом индекса PUCAI. Результаты. За период с 2014-2023 г.г. на базе педиатрического соматического отделения городской больницы № 20 г. Ростова-на-Дону диагностирован ЯК у 42 детей в возрасте от 1 года до 14 лет, что составило 1,48% от общего количества больных с хроническими заболеваниями кишечника (2822 человек). Отмечен рост заболеваемости язвенного колита с 2014 по 2023 год (с 0,32% до 2,52%) с максимальными значениями в 2021-2023 г.г. Заключение. Проведенные клинико-эпидемиологические исследования показали рост заболеваемости ЯК у детей г. Ростова-на-Дону за последние 10 лет. Установлено, что язвенный колит чаще выявляется в дошкольной группе детей. Заболеваемость язвенным колитом у мальчиков был выше, чем у девочек. Выявлена высокая степень отягощенности семейного анамнеза детей с ЯК по заболеваниям органов пищеварения, родоразрешению путем Кесарева сечения, искусственному вскармливанию на первом году жизни, перенесенным острым кишечным инфекциям. В клинике ЯК доминировали более легкие, стертые формы течения болезни, что определяло более позднюю диагностику заболевания на догоспитальном этапе.

Развитие нарушений менструального цикла (НМЦ) у девочек подросткового возраста часто сочетается с ожирением, поэтому представляется актуальным изучение влияния патологических прибавок массы тела на пубертатное развитие. Цель исследования. Изучение ассоциации ожирения и нарушений менструального цикла у девочек подросткового возраста. Материалы и методы исследования. Группа 1 (40 человек): с ожирением и НМЦ, группа 2 (40 человек): с ожирением без НМЦ. Лабораторные исследования: оценка углеводного и липидного обмена, расчет индекса HOMA; в плазме крови определены: уровень кисспептина, тиреотропного гормона (ТТГ),свободного тироксина, общего тестостерона, пролактина, индекса свободных андрогенов (ИСА), антимюллерового гормона (АМГ), 17-0Нпрогестерона (17-ОНП), лютенизирующего гормона (ЛГ), фолликулостимулирующего гормона (ФСГ), эстрадиола (Е2). Проводился анализ полученных данных с помощью построения математической модели патогенетических механизмов, ассоциированных с НМЦ у девочек-подростков с ожирением. Результаты. Различий по степени ожирения в группах не было: SDS ИМТ (Ме1=2,9; Ме2=2,94, р=0,459). В группе 1 достоверно чаще: нарушение толерантности к глюкозе (1 гр.=15%; 2 гр.=2,5%, р=0,048) (НТУ), гипертриглицеридемия (1 гр.=37,5%; 2 гр.=15%, р=0,048). Достоверно выше в группе с НМЦ: уровни ЛГ (Ме1=8.85 мМЕ/мл; Ме2=6.70 мМЕ/мл, р=0,022), кисспептина (Ме1=55.4 пг/мл; Ме2=38.3 пг/мл, р=0,001), общего тестостерона (Ме1=1.90 нмоль/л; Ме2=1.25 нмоль/л, р=0,026), ИСА (Ме1=14.5; Ме2=8.65, р=0,027), АМГ (Ме1=6.61 нг/мл; Ме2=24.26 нг/мл, р=0,014), при достоверно более низком уровне Е2 (Ме1=33.5 пг/мл; Ме2=45.0 пг/мл, р=0,012). Выводы. 1. Девочки-подростки с ожирением и НМЦ чаще имеют НТУ и гипертриглицеридемию по сравнению с девочками с аналогичным по степени тяжести ожирением без НМЦ; 2. При сочетании ожирения и НМЦ отмечаются достоверно более высокие уровни кисспептина, ЛГ, АМГ, общего тестостерона, ИСА; 3. В числе патогенетических механизмов, ассоциированных с НМЦ, установлены гормональные и матаболические самостоятельные ассоциации, влияние которых независимо; гормональные: кисспептин - ЛГ - тестостерон, метаболические: ИМТ - инсулин и ИМТ - лептин.