Синдром Швахмана-Даймонда: как не пропустить серьезное заболевание (на примере клинических случаев)
https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-221-1-173-176
Аннотация
Синдром Швахмана-Даймонда - редкое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, характеризующееся внешнесекреторной недостаточностью поджелудочной железы, костными аномалиями, задержкой роста, недостаточностью костного мозга с повышенным риском развития миелодиспластического синдрома и острого миелобластного лейкоза. Клиническая манифестация заболевания наблюдается в неонатальном возрасте. Патология требует пожизненной ферментозаместительной терапии. В статье проведен ретроспективный анализ четырех историй болезни детей с установленным диагнозом синдрома Швахмана-Даймонда. На примере данных клинических случаев показана важность своевременной диагностики и терапии заболевания. Ранняя диагностика и назначение оптимальной ферментозаместительной терапии способствует адекватному физическому развитию ребенка, улучшает его качество жизни и прогноз.
Об авторах
Н. В. Николаева
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
М. Л. Бабаян
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Л. А. Харитонова
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Список литературы
1. Nelson A.S., Myers K.C. Diagnosis, treatment, and Molecular Pathology of Shwachman-Diamond Syndrome. Hematol Oncol Clin North Am. 2018;32(4):687-700.
2. Myers K.C., Furutani E., Weller E., Siegele B., Galvin A., Arsenault V. et al. Clinical features and outcomes of patients with Shwachman-Diamond syndrome and myelodysplastic syndrome or acute myeloid leukaemia: a multicentre, retrospective, cohort study. Lancet Haematol. 2020;7(3):e238-46.
3. Furutani E., Liu S., Galvin A., Steltz S., Malsch M.M., Loveless S.K. et al. Hematologic complications with age in Shwachman-Diamond syndrome. Blood Adv. 2022;6(1):297-306.
4. Goobie S., Popovic M., Morrison J., et al. Shwachman-Diamond syndrome with exocrine pancreatic dysfunction and bone marrow failure maps to the centromeric region of chromosome 7. Am. J. Hum. Genet. 2001; 68: 1048-1054.
5. Kallen M.E., Dulau-Florea A., Wang W., Calvo K.R. Acquired and germline predisposition to bone marrow failure: Diagnostic features and clinical implications. Semin Hematol. 2019 Jan;56(1):69-82.
6. Steele L., Rommens J.M., Stockley T., Baskin B., Ray P.N. De Novo Mutations Causing Shwachman-Diamond Syndrome and a Founder Mutation in SBDS in the French Canadian Population. J. Investig. Genomics. 2014; 1 (2): 00008.
7. Yigal Dror, Jean Donadieu, Jutta Koglmeier et al. Draft consensus guidelines for diagnosis and treatment of Shwachman-Diamond syndrome Ann. N.Y. Acad. Sci. 2011; 1242: 40-55
8. Lesesve J.F., Dugue F., Gregoire M.J. et al. ShwachmanDiamond syndrome with late-onset neutropenia and fatal acute myeloid leukaemia without maturation: a case report. Eur J Haematol. 2003;71(5):393-395. doi: 10.1034/j.1600-0609. 2003.00146.x.
9. Makitie O., Ellis L., Durie P.R. et al. Skeletal phenotype in patients with Shwachman-Diamond syndrome and mutations in SBDS. Clin Genet. 2004;65(2):101-112. doi: 10.1111/j.0009- 9163.2004.00198.x.
Рецензия
Для цитирования:
Николаева Н.В., Бабаян М.Л., Харитонова Л.А. Синдром Швахмана-Даймонда: как не пропустить серьезное заболевание (на примере клинических случаев). Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2024;(1):173-176. https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-221-1-173-176
For citation:
Nikolaeva N.V., Babayan M.L., Kharitonova L.A. Shwachman-diamond syndrome: how not to miss a serious illness. Experimental and Clinical Gastroenterology. 2024;(1):173-176. (In Russ.) https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-221-1-173-176
Просмотров:
206
Послать статью по эл. почте 