nogrЭкспериментальная и клиническая гастроэнтерологияExperimental and Clinical Gastroenterology1682-8658«Global Media Technologies»10.31146/1682-8658-ecg-221-1-173-176nogr-2704Research ArticleСтатьиСиндром Швахмана-Даймонда: как не пропустить серьезное заболевание (на примере клинических случаев)Shwachman-diamond syndrome: how not to miss a serious illnesshttps://orcid.org/0009-0008-5233-4471НиколаеваН. В.NikolaevaN. V.noemail@neicon.ruhttps://orcid.org/0000-0003-2487-3175БабаянМ. Л.BabayanM. L.margarita.babayan@gmail.comХаритоноваЛ. А.KharitonovaL. A.noemail@neicon.ruФедеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияRussian National Research Medical University named after. N.I. PirogovRussian Federation20241801202401173176Copyright © Николаева Н.В., Бабаян М.Л., Харитонова Л.А., 20242024Николаева Н.В., Бабаян М.Л., Харитонова Л.А.Nikolaeva N.V., Babayan M.L., Kharitonova L.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.nogr.org/jour/article/view/2704

Синдром Швахмана-Даймонда - редкое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, характеризующееся внешнесекреторной недостаточностью поджелудочной железы, костными аномалиями, задержкой роста, недостаточностью костного мозга с повышенным риском развития миелодиспластического синдрома и острого миелобластного лейкоза. Клиническая манифестация заболевания наблюдается в неонатальном возрасте. Патология требует пожизненной ферментозаместительной терапии. В статье проведен ретроспективный анализ четырех историй болезни детей с установленным диагнозом синдрома Швахмана-Даймонда. На примере данных клинических случаев показана важность своевременной диагностики и терапии заболевания. Ранняя диагностика и назначение оптимальной ферментозаместительной терапии способствует адекватному физическому развитию ребенка, улучшает его качество жизни и прогноз.

Shwachman-Diamond syndrome is a rare disease inherited by autosomal recessive type, characterized by exocrine pancreatic insufficiency, bone abnormalities, growth retardation, bone marrow insufficiency with an increased risk of developing myelodysplastic syndrome and acute myeloblastic leukemia. The clinical manifestation of the disease is observed at the neonatal age. Pathology requires lifelong enzyme replacement therapy. The article contains a retrospective analysis of four case histories of children with Shwachman-Diamond syndrome. These clinical cases illustrate the importance of timely diagnosis and treatment of the disease. Early diagnosis and prescription of optimal enzyme replacement therapy contributes to adequate physical development of the child, improving his quality of life and prognosis.

Синдром Швахмана-Даймондавнешнесекреторная недостаточность поджелудочной железыпанкреатическая эластазадетиShwachman-Diamond syndromeexternal secretory pancreatic insufficiencypancreatic elastasechildrenReferencesNelson A.S., Myers K.C. Diagnosis, treatment, and Molecular Pathology of Shwachman-Diamond Syndrome. Hematol Oncol Clin North Am. 2018;32(4):687-700.Nelson A.S., Myers K.C. Diagnosis, treatment, and Molecular Pathology of Shwachman-Diamond Syndrome. Hematol Oncol Clin North Am. 2018;32(4):687-700.Myers K.C., Furutani E., Weller E., Siegele B., Galvin A., Arsenault V. et al. Clinical features and outcomes of patients with Shwachman-Diamond syndrome and myelodysplastic syndrome or acute myeloid leukaemia: a multicentre, retrospective, cohort study. Lancet Haematol. 2020;7(3):e238-46.Myers K.C., Furutani E., Weller E., Siegele B., Galvin A., Arsenault V. et al. Clinical features and outcomes of patients with Shwachman-Diamond syndrome and myelodysplastic syndrome or acute myeloid leukaemia: a multicentre, retrospective, cohort study. Lancet Haematol. 2020;7(3):e238-46.Furutani E., Liu S., Galvin A., Steltz S., Malsch M.M., Loveless S.K. et al. Hematologic complications with age in Shwachman-Diamond syndrome. Blood Adv. 2022;6(1):297-306.Furutani E., Liu S., Galvin A., Steltz S., Malsch M.M., Loveless S.K. et al. Hematologic complications with age in Shwachman-Diamond syndrome. Blood Adv. 2022;6(1):297-306.Goobie S., Popovic M., Morrison J., et al. Shwachman-Diamond syndrome with exocrine pancreatic dysfunction and bone marrow failure maps to the centromeric region of chromosome 7. Am. J. Hum. Genet. 2001; 68: 1048-1054.Goobie S., Popovic M., Morrison J., et al. Shwachman-Diamond syndrome with exocrine pancreatic dysfunction and bone marrow failure maps to the centromeric region of chromosome 7. Am. J. Hum. Genet. 2001; 68: 1048-1054.Kallen M.E., Dulau-Florea A., Wang W., Calvo K.R. Acquired and germline predisposition to bone marrow failure: Diagnostic features and clinical implications. Semin Hematol. 2019 Jan;56(1):69-82.Kallen M.E., Dulau-Florea A., Wang W., Calvo K.R. Acquired and germline predisposition to bone marrow failure: Diagnostic features and clinical implications. Semin Hematol. 2019 Jan;56(1):69-82.Steele L., Rommens J.M., Stockley T., Baskin B., Ray P.N. De Novo Mutations Causing Shwachman-Diamond Syndrome and a Founder Mutation in SBDS in the French Canadian Population. J. Investig. Genomics. 2014; 1 (2): 00008.Steele L., Rommens J.M., Stockley T., Baskin B., Ray P.N. De Novo Mutations Causing Shwachman-Diamond Syndrome and a Founder Mutation in SBDS in the French Canadian Population. J. Investig. Genomics. 2014; 1 (2): 00008.Yigal Dror, Jean Donadieu, Jutta Koglmeier et al. Draft consensus guidelines for diagnosis and treatment of Shwachman-Diamond syndrome Ann. N.Y. Acad. Sci. 2011; 1242: 40-55Yigal Dror, Jean Donadieu, Jutta Koglmeier et al. Draft consensus guidelines for diagnosis and treatment of Shwachman-Diamond syndrome Ann. N.Y. Acad. Sci. 2011; 1242: 40-55Lesesve J.F., Dugue F., Gregoire M.J. et al. ShwachmanDiamond syndrome with late-onset neutropenia and fatal acute myeloid leukaemia without maturation: a case report. Eur J Haematol. 2003;71(5):393-395. doi: 10.1034/j.1600-0609. 2003.00146.x.Lesesve J.F., Dugue F., Gregoire M.J. et al. ShwachmanDiamond syndrome with late-onset neutropenia and fatal acute myeloid leukaemia without maturation: a case report. Eur J Haematol. 2003;71(5):393-395. doi: 10.1034/j.1600-0609. 2003.00146.x.Makitie O., Ellis L., Durie P.R. et al. Skeletal phenotype in patients with Shwachman-Diamond syndrome and mutations in SBDS. Clin Genet. 2004;65(2):101-112. doi: 10.1111/j.0009- 9163.2004.00198.x.Makitie O., Ellis L., Durie P.R. et al. Skeletal phenotype in patients with Shwachman-Diamond syndrome and mutations in SBDS. Clin Genet. 2004;65(2):101-112. doi: 10.1111/j.0009- 9163.2004.00198.x.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.