Семейный случай дефицита кислой липазы
https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-168-8-95-100
Аннотация
Болезнь накопления холестеринового эфира (CESD) является редким наследственным нарушением обмена веществ и характеризуется накоплением холестериловых эфиров и триглицеридов во многих тканях из-за дефицита липазы лизосомной кислоты. Мы сообщаем о семейном случае заболевания у девочки в возрасте 5 лет и 2 месяцев и её младшего брата 3 лет. Болезнь сопровождалась умеренной гепатомегалией с рождения, позднее повысились сывороточные аминотрансферазы и наблюдалась дислипидемия. Старшему ребенку была проведена биопсия печени. Морфологическое исследование печени показало микровезикулярный стеатоз с отчетливой тенденцией к формированию микронодулярного цирроза печени и кристаллы холестерина в гепатоцитах. Диагноз был подтвержден снижением активности кислой липазы в лейкоцитах и при мутационном анализе гена LIPA.
Об авторах
Н. Н. Власов
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Россия
Е. А. Корниенко
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Россия
О. А. Мирощенко
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Россия
Рецензия
Для цитирования:
Власов Н.Н., Корниенко Е.А., Мирощенко О.А. Семейный случай дефицита кислой липазы. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2019;(8):95-100. https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-168-8-95-100
For citation:
Vlasov N.N., Kornienko E.A., Miroshchenko O.A. Family case of lysosomal acid lipase deficiency. Experimental and Clinical Gastroenterology. 2019;(8):95-100. (In Russ.) https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-168-8-95-100
Просмотров: 149
Послать статью по эл. почте 