Болезнь накопления холестеринового эфира (CESD) является редким наследственным нарушением обмена веществ и характеризуется накоплением холестериловых эфиров и триглицеридов во многих тканях из-за дефицита липазы лизосомной кислоты. Мы сообщаем о семейном случае заболевания у девочки в возрасте 5 лет и 2 месяцев и её младшего брата 3 лет. Болезнь сопровождалась умеренной гепатомегалией с рождения, позднее повысились сывороточные аминотрансферазы и наблюдалась дислипидемия. Старшему ребенку была проведена биопсия печени. Морфологическое исследование печени показало микровезикулярный стеатоз с отчетливой тенденцией к формированию микронодулярного цирроза печени и кристаллы холестерина в гепатоцитах. Диагноз был подтвержден снижением активности кислой липазы в лейкоцитах и при мутационном анализе гена LIPA.
Lysomal acid lipase deficiency is a rare inherited metabolic disorder and is characterized by the accumulation of cholesteryl esters and triglycerides in many tissues due to a deficiency of lysosomal acid lipase. We report a family case of the disease in a girl aged 5 years and 2 months and her younger brother 3 years. The disease was accompanied by moderate hepatomegaly from birth, serum aminotransferase increased later, and dyslipidemia was observed. An elder child underwent a liver biopsy. Morphological examination of the liver showed microvesicular steatosis with a distinct tendency to the formation of micronodular cirrhosis and cholesterol crystals in hepatocytes. The diagnosis was confirmed by a decrease in the activity of acid lipase in leukocytes and by mutational analysis of the LIPA gene.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.