Роль новых молекулярно-генетических технологий в дифференциальной диагностике орфанных болезней у детей
Аннотация
В статье рассмотрена стратегия диагностического поиска и применения современных методов молекулярной генетики в диагностике наследственными заболеваниями. Представлен подход молекулярно-генетической диагностики с помощью технологии NGS (секвенирование нового поколения). На клиническом примере больного с синдромом Лойса-Дитца, тип 2 показана значимость для установления диагноза метода таргетного секвенирования участков ДНК, относящихся к кодирующим областям генов, ассоциированных с контрактуральной арахнодактилией, синдромом Марфана и наследственными заболеваниями со схожими фенотипическими проявлениями.
Об авторах
В. И. Ларионова
ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И. И. Мечникова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Е. Г. Храмцова
ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И. И. Мечникова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; ФГБУ «Санкт-Петербургский научно-исследовательский институт фтизиопульмонологии» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
А. П. Никитина
ФГБУ «Научно-исследовательский детский ортопедический институт имени Г. И. Турнера» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Е. А. Серебрякова
РЦ «Центр Биобанк» Санкт-Петербургского Государственного Университета
Россия
Россия
И. Ю. Мельникова
ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И. И. Мечникова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; ФГБУ «Санкт-Петербургский научно-исследовательский институт фтизиопульмонологии» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Для цитирования:
Ларионова В.И., Храмцова Е.Г., Никитина А.П., Серебрякова Е.А., Мельникова И.Ю. Роль новых молекулярно-генетических технологий в дифференциальной диагностике орфанных болезней у детей. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2019;(1):145-149. https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-161-1-145-149
For citation:
Larionova V.I., Khramtsova E.G., Nikitina A.P., Serebryakova E.A., Melnikova I.Yu. New molecular-genetic technologies in differential diagnostics of orfan diseases in children. Experimental and Clinical Gastroenterology. 2019;(1):145-149. (In Russ.) https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-161-1-145-149
Просмотров: 20
Послать статью по эл. почте 