nogrЭкспериментальная и клиническая гастроэнтерологияExperimental and Clinical Gastroenterology1682-8658«Global Media Technologies»10.31146/1682-8658-ecg-161-1-145-149nogr-738Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯCLINICAL CASESРоль новых молекулярно-генетических технологий в дифференциальной диагностике орфанных болезней у детейNew molecular-genetic technologies in differential diagnostics of orfan diseases in childrenЛарионоваВ. И.LarionovaV. I.noemail@neicon.ruХрамцоваЕ. Г.KhramtsovaE. G.noemail@neicon.ruНикитинаА. П.NikitinaA. P.noemail@neicon.ruСеребряковаЕ. А.SerebryakovaE. A.noemail@neicon.ruМельниковаИ. Ю.MelnikovaI. Yu.melnikovai@yandex.ruФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И. И. Мечникова» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияNorth-West State Medical University. I. I. Mechnikova of the Ministry of Health of the Russian FederationRussian FederationФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И. И. Мечникова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; ФГБУ «Санкт-Петербургский научно-исследовательский институт фтизиопульмонологии» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияNorth-West State Medical University. I. I. Mechnikova of the Ministry of Health of the Russian Federation; St. Petersburg Research Institute of Phthisiopulmonology of the Ministry of Health of the Russian FederationRussian FederationФГБУ «Научно-исследовательский детский ортопедический институт имени Г. И. Турнера» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияChildren’s Research Orthopedic Institute named after G. I. Turner of the Ministry of Health of the Russian FederationRussian FederationРЦ «Центр Биобанк» Санкт-Петербургского Государственного УниверситетаРоссияBiobank Center of St. Petersburg State UniversityRussian Federation20192001201901145149Copyright © Ларионова В.И., Храмцова Е.Г., Никитина А.П., Серебрякова Е.А., Мельникова И.Ю., 20192019Ларионова В.И., Храмцова Е.Г., Никитина А.П., Серебрякова Е.А., Мельникова И.Ю.Larionova V.I., Khramtsova E.G., Nikitina A.P., Serebryakova E.A., Melnikova I.Y.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.nogr.org/jour/article/view/738

В статье рассмотрена стратегия диагностического поиска и применения современных методов молекулярной генетики в диагностике наследственными заболеваниями. Представлен подход молекулярно-генетической диагностики с помощью технологии NGS (секвенирование нового поколения). На клиническом примере больного с синдромом Лойса-Дитца, тип 2 показана значимость для установления диагноза метода таргетного секвенирования участков ДНК, относящихся к кодирующим областям генов, ассоциированных с контрактуральной арахнодактилией, синдромом Марфана и наследственными заболеваниями со схожими фенотипическими проявлениями.

The article discusses the diagnostic strategy of search and application of modern methods of molecular genetics in the diagnosis of hereditary diseases. The approach of molecular genetic diagnosis using NGS technology (new-generation sequencing). At the clinical example of the patient with Lois-Dietz syndrome, type 2 is shown the significance for diagnosis method of target sequencing of DNA sites relating to the coding areas of the genes associated with contractural arachnodactyly, Marfan’s syndrome and other hereditary diseases with similar phenotypical manifestations.

детинаследственные заболеваниядисморфиисиндром Лойса-ДитцаNGS (секвенирование нового поколения)childrenhereditary diseasesdysmorphiaLoeys-Dietz syndromeNGS (next generation sequencing) technologyReferences

The authors declare that there are no conflicts of interest present.