От билиарной дисфункции до гипофосфатазии
https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-245-1-164-167
Аннотация
Дисфункция билиарного тракта - одно из самых частых функциональных нарушений желудочно-кишечного тракта в детском возрасте. В клинической практике нередко может встречаться сочетание проблем - функциональной патологии желудочно-кишечного тракта с другими патологиями, порой с редкими (орфанными) заболеваниями, заподозрить которые можно в ходе до обследования по результатам лабораторно-инструментальных исследований и клинико-анамнестических данных. В статье представлено клиническое наблюдение дизиготных близнецов, которые прошли диагностический поиск от билиарной дисфункции до гипофосфатазии. Гипофосфатазия (ГФФ) - орфанное заболевание, характеризующееся снижением уровня щелочной фосфатазы и системными проявлениями, главным образом со стороны костно-мышечной системы, неврологической симптоматикой, поражением органов дыхания. Не специфичность и широкая вариабельность клинической симптоматики нередко затрудняет процесс диагностики, что приводит к жизнеугрожающим состояниям и инвалидизации пациента.
Об авторах
Ю. Ю. Терехова
ГУЗ «Тульская детская областная клиническая больница»
Россия
Россия
В. Г. Сапожников
ГУЗ «Тульская детская областная клиническая больница»
Россия
Россия
Д. В. Харитонов
ГУЗ «Тульская детская областная клиническая больница»
Россия
Россия
Список литературы
1. Baranov A.A., Namazova-Baranova L.S., Savostianov К.V. et al. Clinical recommendation to the diagnostics and treatment of hypophosphatasia in children. Pediatric pharmacology. 2016;13(6):539-543. (in Russ.) DOI: 10.15690/pf.v13i6.1665. @@ Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Савостьянов К.В. и др. Клинические рекомендации по диагностике и лечению гипофосфатазии у детей. Педиатрическая фармакология. 2016;13(6):539-543. DOI: 10.15690/pf.v13i6.1665.
2. Gabrusskaya T.V., Panutina Y.V., Revnova M.O., Kostik M.M. Infantile Hypophosphatasia: Clinical Case. Current Pediatrics. 2019;18(6):452-457 (in Russ.). DOI: 10.15690/vsp.v18i6.2065.@@ Габрусская Т.В., Панютина Я.В., Ревнова М.О., Костик М.М. Инфантильная форма гипофосфатазии: клинический случай. Вопросы современной педиатрии. 2019;18(6):452-457. DOI: 10.15690/vsp.v18i6.2065.
3. Surtees R., Mills P., Clayton P. Inborn errors affecting vitamin B6 metabolism. Future Neurol. 2006;1(5):615-620. doi: 10.2217/14796708.1.5.615.
4. Bianchi ML. Hypophosphatasia: an overview of the disease and its treatment. Osteoporos Int. 2015;26(12):2743-2757. doi: 10.1007/s00198-015-3272-1.
5. Khramova E.B., Levitina E.V., Romanenko E.S. et al. Hypophosphatasia: How to Suspect the Disease in Paediatric Patients? Clinical Observation. Doctor.Ru. 2020;19:35-39. (in Russ.) DOI: 10.31550/1727-2378-2020-19-3-35-39. @@ Храмова Е.Б., Левитина Е.В., Романенко Е.С. и др. Гипофосфатазия: как заподозрить заболевание у ребенка? Клинические наблюдения. Доктор.Ру. 2020;19(3):35-39. DOI: 10.31550/1727-2378-2020-19-3-35-39.
6. Baranov A. A., Namazova-Baranova L. S., Kutsev S.I., Margiyeva T.V., Vashakmadze N.D., Vishneva Ye.A., Selimzyanova L.R., Voskoboyeva Ye.Yu., Zakharova Ye.Yu., Kuzenkova L.M., Lobzhanidze T.V., Mikhaylova L.K., Polyakova O.A., Mikhaylova S.V., Moiseyev S.V., Podkletnova T.V., Semechkina A.N., Udalova O.V., Vitebskaya A.V., Kisel’nikova L.P., Kostik M.M. Modern approaches to the management of patients with hypophosphatasia. PF. 2020; 6.@@ Баранов А.А., Намазова-Баранова Л. С., Куцев С.И., Маргиева Т.В., Вашакмадзе Н.Д., Вишнева Е.А., Селимзянова Л.Р., Воскобоева Е.Ю., Захарова Е.Ю., Кузенкова Л.М., Лобжанидзе Т.В., Михайлова Л.К., Полякова О.А., Михайлова С.В., Моисеев С.В., Подклетнова Т.В., Семечкина А.Н., Удалова О.В., Витебская А.В., Кисельникова Л.П., Костик М.М. Современные подходы к ведению пациентов с гипофосфатазией. ПФ. 2020; 6.
7. Whyte M. P., Zhang F., Wenkert D., McAlister W.H., Mack K.E., Benigno M.C., Coburn S.P., Wagy S., Griffin D.M., Ericson K.L., et al. Hypophosphatasia: Validation and expansion of the clinical nosology for children from 25years experience with 173 pediatric patients. Bone. 2015; 75:229-239.
8. Vitsebskaya A.V., Chernova E.V. The childhood form of hypophosphatasia in real clinical practice. Doctor.Ru. 2020; 19(10): 57-60. (in Russ.) DOI: 10.31550/1727-2378-2020-19-10-57-60. @@ Витебская А.В., Чернова Е.В. Детская форма гипофосфатазии в реальной клинической практике. Доктор.Ру. 2020; 19(10): 57-60. DOI: 10.31550/1727-2378-2020-19-10-57-60.
9. Sosnina I.B., Sukcheev M.B., Ivashikina T.M. et al. Retrospective diagnostics of hypophosphatasia in children.Rus. Med. Journal. Medical Review. 2016; 26: 1778-81. (in Russ.).@@ Соснина И.Б., Сукчев М.Б., Ивашикина Т.М. и др. Опыт ретроспективной диагностики гипофосфатазии у детей. Рус. мед. журн. Медицинское обозрение. 2016; 26: 1778-81.
10. Whyte M.P. Hypophosphatasia - aetiology, nosology, pathogenesis, diagnosis and treatment. Nat Rev Endocrinol. 2016;12(4):233-246. DOI: 10.1038/nrendo.2016.14.
11. Kulikova K.S., Kalinchenko N. Yu., Sibileva E.N. et al. Hypophosphatasia: the clinical description of 3 cases of the disease with the molecular-genetic verification of the diagnosis. Problems of Endocrinology. 2015; 61(3): 37-42. (in Russ.) DOI: 10.14341/probl201561337-42. @@ Куликова К.С., Калинченко Н.Ю., Сибилева Е.Н. и др. Гипофосфатазия: клиническое описание трех случаев заболевания с молекулярно-генетической верификацией диагноза. Проблемы эндокринологии. 2015; 61(3): 37-42. DOI: 10.14341/probl201561337-42.
Рецензия
Для цитирования:
Терехова Ю.Ю., Сапожников В.Г., Харитонов Д.В. От билиарной дисфункции до гипофосфатазии. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2026;(1):164-167. https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-245-1-164-167
For citation:
Terekhova Yu.Yu., Sapozhnikov V.G., Kharitonov D.V. From biliary dysfunction to hypofastatasia. Experimental and Clinical Gastroenterology. 2026;(1):164-167. (In Russ.) https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-245-1-164-167
Просмотров:
46
JATS XML
Послать статью по эл. почте 
