nogrЭкспериментальная и клиническая гастроэнтерологияExperimental and Clinical Gastroenterology1682-8658«Global Media Technologies»10.31146/1682-8658-ecg-245-1-164-167nogr-3377Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯCLINICAL CASESОт билиарной дисфункции до гипофосфатазииFrom biliary dysfunction to hypofastatasiaТереховаЮ. Ю.TerekhovaYu. Yu.doc.terexova@mail.ruСапожниковВ. Г.SapozhnikovV. G.noemail@neicon.ruХаритоновД. В.KharitonovD. V.noemail@neicon.ruГУЗ «Тульская детская областная клиническая больница»РоссияTula Regional Children’s Clinical HospitalRussian Federation20261607202601164167Copyright © Терехова Ю.Ю., Сапожников В.Г., Харитонов Д.В., 20262026Терехова Ю.Ю., Сапожников В.Г., Харитонов Д.В.Terekhova Y.Y., Sapozhnikov V.G., Kharitonov D.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.nogr.org/jour/article/view/3377

Дисфункция билиарного тракта - одно из самых частых функциональных нарушений желудочно-кишечного тракта в детском возрасте. В клинической практике нередко может встречаться сочетание проблем - функциональной патологии желудочно-кишечного тракта с другими патологиями, порой с редкими (орфанными) заболеваниями, заподозрить которые можно в ходе до обследования по результатам лабораторно-инструментальных исследований и клинико-анамнестических данных. В статье представлено клиническое наблюдение дизиготных близнецов, которые прошли диагностический поиск от билиарной дисфункции до гипофосфатазии. Гипофосфатазия (ГФФ) - орфанное заболевание, характеризующееся снижением уровня щелочной фосфатазы и системными проявлениями, главным образом со стороны костно-мышечной системы, неврологической симптоматикой, поражением органов дыхания. Не специфичность и широкая вариабельность клинической симптоматики нередко затрудняет процесс диагностики, что приводит к жизнеугрожающим состояниям и инвалидизации пациента.

Biliary tract dysfunction is one of the most common functional disorders of the gastrointestinal tract in childhood. In clinical practice, a combination of problems can often occur - functional pathology of the gastrointestinal tract with other pathologies, sometimes with rare (orphan) diseases, which can be suspected during follow-up examination based on the results of laboratory and instrumental studies and clinical and anamnestic data. The article presents a clinical case of dizygotic twins who underwent a diagnostic search from biliary dysfunction to hypophosphatasia. Hypophosphatasia (GFF) is an orphan disease characterized by a decrease in the level of alkaline phosphatase and systemic manifestations, mainly from the musculoskeletal system, neurological symptoms, and respiratory damage. The lack of specificity and wide variability of clinical symptoms often complicates the diagnostic process, which leads to life-threatening conditions and disability of the patient.

щелочная фосфатазарахитоподобные заболеваниядетиalkaline phosphataserickets-like diseaseschildrenReferencesBaranov A.A., Namazova-Baranova L.S., Savostianov К.V. et al. Clinical recommendation to the diagnostics and treatment of hypophosphatasia in children. Pediatric pharmacology. 2016;13(6):539-543. (in Russ.) DOI: 10.15690/pf.v13i6.1665. @@ Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Савостьянов К.В. и др. Клинические рекомендации по диагностике и лечению гипофосфатазии у детей. Педиатрическая фармакология. 2016;13(6):539-543. DOI: 10.15690/pf.v13i6.1665.Baranov A.A., Namazova-Baranova L.S., Savostianov К.V. et al. Clinical recommendation to the diagnostics and treatment of hypophosphatasia in children. Pediatric pharmacology. 2016;13(6):539-543. (in Russ.) DOI: 10.15690/pf.v13i6.1665. @@ Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Савостьянов К.В. и др. Клинические рекомендации по диагностике и лечению гипофосфатазии у детей. Педиатрическая фармакология. 2016;13(6):539-543. DOI: 10.15690/pf.v13i6.1665.Gabrusskaya T.V., Panutina Y.V., Revnova M.O., Kostik M.M. Infantile Hypophosphatasia: Clinical Case. Current Pediatrics. 2019;18(6):452-457 (in Russ.). DOI: 10.15690/vsp.v18i6.2065.@@ Габрусская Т.В., Панютина Я.В., Ревнова М.О., Костик М.М. Инфантильная форма гипофосфатазии: клинический случай. Вопросы современной педиатрии. 2019;18(6):452-457. DOI: 10.15690/vsp.v18i6.2065.Gabrusskaya T.V., Panutina Y.V., Revnova M.O., Kostik M.M. Infantile Hypophosphatasia: Clinical Case. Current Pediatrics. 2019;18(6):452-457 (in Russ.). DOI: 10.15690/vsp.v18i6.2065.@@ Габрусская Т.В., Панютина Я.В., Ревнова М.О., Костик М.М. Инфантильная форма гипофосфатазии: клинический случай. Вопросы современной педиатрии. 2019;18(6):452-457. DOI: 10.15690/vsp.v18i6.2065.Surtees R., Mills P., Clayton P. Inborn errors affecting vitamin B6 metabolism. Future Neurol. 2006;1(5):615-620. doi: 10.2217/14796708.1.5.615.Surtees R., Mills P., Clayton P. Inborn errors affecting vitamin B6 metabolism. Future Neurol. 2006;1(5):615-620. doi: 10.2217/14796708.1.5.615.Bianchi ML. Hypophosphatasia: an overview of the disease and its treatment. Osteoporos Int. 2015;26(12):2743-2757. doi: 10.1007/s00198-015-3272-1.Bianchi ML. Hypophosphatasia: an overview of the disease and its treatment. Osteoporos Int. 2015;26(12):2743-2757. doi: 10.1007/s00198-015-3272-1.Khramova E.B., Levitina E.V., Romanenko E.S. et al. Hypophosphatasia: How to Suspect the Disease in Paediatric Patients? Clinical Observation. Doctor.Ru. 2020;19:35-39. (in Russ.) DOI: 10.31550/1727-2378-2020-19-3-35-39. @@ Храмова Е.Б., Левитина Е.В., Романенко Е.С. и др. Гипофосфатазия: как заподозрить заболевание у ребенка? Клинические наблюдения. Доктор.Ру. 2020;19(3):35-39. DOI: 10.31550/1727-2378-2020-19-3-35-39.Khramova E.B., Levitina E.V., Romanenko E.S. et al. Hypophosphatasia: How to Suspect the Disease in Paediatric Patients? Clinical Observation. Doctor.Ru. 2020;19:35-39. (in Russ.) DOI: 10.31550/1727-2378-2020-19-3-35-39. @@ Храмова Е.Б., Левитина Е.В., Романенко Е.С. и др. Гипофосфатазия: как заподозрить заболевание у ребенка? Клинические наблюдения. Доктор.Ру. 2020;19(3):35-39. DOI: 10.31550/1727-2378-2020-19-3-35-39.Baranov A. A., Namazova-Baranova L. S., Kutsev S.I., Margiyeva T.V., Vashakmadze N.D., Vishneva Ye.A., Selimzyanova L.R., Voskoboyeva Ye.Yu., Zakharova Ye.Yu., Kuzenkova L.M., Lobzhanidze T.V., Mikhaylova L.K., Polyakova O.A., Mikhaylova S.V., Moiseyev S.V., Podkletnova T.V., Semechkina A.N., Udalova O.V., Vitebskaya A.V., Kisel’nikova L.P., Kostik M.M. Modern approaches to the management of patients with hypophosphatasia. PF. 2020; 6.@@ Баранов А.А., Намазова-Баранова Л. С., Куцев С.И., Маргиева Т.В., Вашакмадзе Н.Д., Вишнева Е.А., Селимзянова Л.Р., Воскобоева Е.Ю., Захарова Е.Ю., Кузенкова Л.М., Лобжанидзе Т.В., Михайлова Л.К., Полякова О.А., Михайлова С.В., Моисеев С.В., Подклетнова Т.В., Семечкина А.Н., Удалова О.В., Витебская А.В., Кисельникова Л.П., Костик М.М. Современные подходы к ведению пациентов с гипофосфатазией. ПФ. 2020; 6.Baranov A. A., Namazova-Baranova L. S., Kutsev S.I., Margiyeva T.V., Vashakmadze N.D., Vishneva Ye.A., Selimzyanova L.R., Voskoboyeva Ye.Yu., Zakharova Ye.Yu., Kuzenkova L.M., Lobzhanidze T.V., Mikhaylova L.K., Polyakova O.A., Mikhaylova S.V., Moiseyev S.V., Podkletnova T.V., Semechkina A.N., Udalova O.V., Vitebskaya A.V., Kisel’nikova L.P., Kostik M.M. Modern approaches to the management of patients with hypophosphatasia. PF. 2020; 6.@@ Баранов А.А., Намазова-Баранова Л. С., Куцев С.И., Маргиева Т.В., Вашакмадзе Н.Д., Вишнева Е.А., Селимзянова Л.Р., Воскобоева Е.Ю., Захарова Е.Ю., Кузенкова Л.М., Лобжанидзе Т.В., Михайлова Л.К., Полякова О.А., Михайлова С.В., Моисеев С.В., Подклетнова Т.В., Семечкина А.Н., Удалова О.В., Витебская А.В., Кисельникова Л.П., Костик М.М. Современные подходы к ведению пациентов с гипофосфатазией. ПФ. 2020; 6.Whyte M. P., Zhang F., Wenkert D., McAlister W.H., Mack K.E., Benigno M.C., Coburn S.P., Wagy S., Griffin D.M., Ericson K.L., et al. Hypophosphatasia: Validation and expansion of the clinical nosology for children from 25years experience with 173 pediatric patients. Bone. 2015; 75:229-239.Whyte M. P., Zhang F., Wenkert D., McAlister W.H., Mack K.E., Benigno M.C., Coburn S.P., Wagy S., Griffin D.M., Ericson K.L., et al. Hypophosphatasia: Validation and expansion of the clinical nosology for children from 25years experience with 173 pediatric patients. Bone. 2015; 75:229-239.Vitsebskaya A.V., Chernova E.V. The childhood form of hypophosphatasia in real clinical practice. Doctor.Ru. 2020; 19(10): 57-60. (in Russ.) DOI: 10.31550/1727-2378-2020-19-10-57-60. @@ Витебская А.В., Чернова Е.В. Детская форма гипофосфатазии в реальной клинической практике. Доктор.Ру. 2020; 19(10): 57-60. DOI: 10.31550/1727-2378-2020-19-10-57-60.Vitsebskaya A.V., Chernova E.V. The childhood form of hypophosphatasia in real clinical practice. Doctor.Ru. 2020; 19(10): 57-60. (in Russ.) DOI: 10.31550/1727-2378-2020-19-10-57-60. @@ Витебская А.В., Чернова Е.В. Детская форма гипофосфатазии в реальной клинической практике. Доктор.Ру. 2020; 19(10): 57-60. DOI: 10.31550/1727-2378-2020-19-10-57-60.Sosnina I.B., Sukcheev M.B., Ivashikina T.M. et al. Retrospective diagnostics of hypophosphatasia in children.Rus. Med. Journal. Medical Review. 2016; 26: 1778-81. (in Russ.).@@ Соснина И.Б., Сукчев М.Б., Ивашикина Т.М. и др. Опыт ретроспективной диагностики гипофосфатазии у детей. Рус. мед. журн. Медицинское обозрение. 2016; 26: 1778-81.Sosnina I.B., Sukcheev M.B., Ivashikina T.M. et al. Retrospective diagnostics of hypophosphatasia in children.Rus. Med. Journal. Medical Review. 2016; 26: 1778-81. (in Russ.).@@ Соснина И.Б., Сукчев М.Б., Ивашикина Т.М. и др. Опыт ретроспективной диагностики гипофосфатазии у детей. Рус. мед. журн. Медицинское обозрение. 2016; 26: 1778-81.Whyte M.P. Hypophosphatasia - aetiology, nosology, pathogenesis, diagnosis and treatment. Nat Rev Endocrinol. 2016;12(4):233-246. DOI: 10.1038/nrendo.2016.14.Whyte M.P. Hypophosphatasia - aetiology, nosology, pathogenesis, diagnosis and treatment. Nat Rev Endocrinol. 2016;12(4):233-246. DOI: 10.1038/nrendo.2016.14.Kulikova K.S., Kalinchenko N. Yu., Sibileva E.N. et al. Hypophosphatasia: the clinical description of 3 cases of the disease with the molecular-genetic verification of the diagnosis. Problems of Endocrinology. 2015; 61(3): 37-42. (in Russ.) DOI: 10.14341/probl201561337-42. @@ Куликова К.С., Калинченко Н.Ю., Сибилева Е.Н. и др. Гипофосфатазия: клиническое описание трех случаев заболевания с молекулярно-генетической верификацией диагноза. Проблемы эндокринологии. 2015; 61(3): 37-42. DOI: 10.14341/probl201561337-42.Kulikova K.S., Kalinchenko N. Yu., Sibileva E.N. et al. Hypophosphatasia: the clinical description of 3 cases of the disease with the molecular-genetic verification of the diagnosis. Problems of Endocrinology. 2015; 61(3): 37-42. (in Russ.) DOI: 10.14341/probl201561337-42. @@ Куликова К.С., Калинченко Н.Ю., Сибилева Е.Н. и др. Гипофосфатазия: клиническое описание трех случаев заболевания с молекулярно-генетической верификацией диагноза. Проблемы эндокринологии. 2015; 61(3): 37-42. DOI: 10.14341/probl201561337-42.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.