Сочетание гемохроматоза и первичного билиарного холангита

Представлен клинический случай крайне редкого морфологически верифицированного сочетания у пациента первичного билиарного холангита и гемохроматоза. Дана краткая характеристика и литературная справка об этих заболеваниях с позиций современного подхода к диагностике, классификации, клиническим проявлениям и лечению. В представленном наблюдении рассмотрено течение болезни у пациента от дебюта до настоящего времени, в том числе этап самовольного прекращения приема необходимых лекарственных препаратов и обращения за медицинской помощью, что привело к быстрому прогрессированию заболевания с ярко выраженными клиническими проявлениями с появлением типичного окраса кожного покрова, появлению ксантелазм, гепатоспленомегалии и печеночно-клеточной недостаточности. Проанализированы данные лабораторно-инструментального обследования, проведенных в различных клиниках. Важно отметить, что цирроз печени в исходе первичного билиарного холангита и гемохроматоза имеет весьма неблагоприятный прогноз, а лечение носит комплексный подход.

гемохроматоз, первичный билиарный холангит, цирроз печени

1. Porter J.L., Rawla P. Hemochromatosis. [Updated 2024 Oct 6]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK430862/.

2. Brissot P., Brissot E. What’s Important and New in Hemochromatosis?. Clin Hematol Int. 2020;2(4):143-148. doi: 10.2991/chi.k.200726.001.

3. Girelli D., Busti F., Brissot P. et al. Hemochromatosis classification: update and recommendations by the BIOIRON Society. Blood. 2022;139(20):3018-3029. doi: 10.1182/blood.2021011338.

4. Yun S., Vincelette N.D. Update on iron metabolism and molecular perspective of common genetic and acquired disorder, hemochromatosis. Crit Rev Oncol Hematol. 2015;95(1):12-25. doi: 10.1016/j.critrevonc.2015.02.006

5. Zoller H., Schaefer B., Vanclooster A. et al. EASL clinical practice guidelines on haemochromatosis. Journal of Hepatology. 2022; 77(2):479-502. doi: 10.1016/j.jhep.2022.03.033.

6. Gulamhusein A.F., Hirschfield G.M. Primary biliary cholangitis: pathogenesis and therapeutic opportunities. Nat Rev Gastroenterol Hepatol. 2020;17(2):93-110. doi: 10.1038/s41575-019-0226-7.

7. Cheung A.C., Montano-Loza A., Swain M. et al. Time to make the change from ‘primary biliary cirrhosis’ to ‘primary biliary cholangitis’. Can J Gastroenterol Hepatol. 2015;29(6):293. doi: 10.1155/2015/764684.

8. Tanaka A., Leung P.S.C., Gershwin M.E. Pathogen infections and primary biliary cholangitis. Clin Exp Immunol. 2019;195(1):25-34. doi: 10.1111/cei.13198.

9. Bakulin I.G., Skazyvaeva E.V., Skazyvaeva M.I. [Primary biliary cholangitis: modern concepts of diagnosis and treatment]. Opinion Leader. 2020;9 (38):48-54. (in Russ.)@@ Бакулин И.Г., Сказываева Е.В., Сказываева М.И. Первичный билиарный холангит: современные представления о диагностике и лечении // Opinion Leader. - 2020. - № 9 (38). - С. 48-54.

10. You H., Duan W., Li S. et al. Guidelines on the Diagnosis and Management of Primary Biliary Cholangitis (2021). J Clin Transl Hepatol. 2023;11(3):736-746. doi: 10.14218/JCTH.2022.00347.

11. Hirschfield G.M., Dyson J.K., Alexander G.J.M. et al. The British Society of Gastroenterology/UK-PBC primary biliary cholangitis treatment and management guidelines. Gut. 2018;67(9):1568-1594. doi: 10.1136/gutjnl-2017-315259.

12. Onofrio F.Q., Hirschfield G.M., Gulamhusein A.F. A Practical Review of Primary Biliary Cholangitis for the Gastroenterologist. Gastroenterol Hepatol (N Y). 2019;15(3):145-154.

13. Hultcrantz R., Angelin B., Björn-Rasmussen E. et al. Biliary excretion of iron and ferritin in idiopathic hemochromatosis. Gastroenterology. 1989;96(6):1539-1545. doi: 10.1016/0016-5085(89)90524-6

14. Vinnitskaya E.V., Absandze K.G., Arkhipova E.V., Ivanov A.N., Sbikina E.S., Sandler Yu.G. Primary Biliary Cholangitis and Ursodeoxycholic Acid: Therapy Progress and Challenges. Doctor.Ru. 2019; 3(158): 33-39. (in Russ.) doi: 10.31550/1727-2378-2019-158-3-33-39.@@ Винницкая Е.В., Абсандзе К.Г., Архипова Е.В. и соавт. Первичный билиарный холангит в эпоху урсодезоксихолевой кислоты: достижения и проблемы терапии. Doctor.Ru. 2019; 3(158): 33-39. doi: 10.31550/1727-2378-2019-158-3-33-39.

15. Levy C., Manns M., Hirschfield G. New Treatment Paradigms in Primary Biliary Cholangitis. Clin Gastroenterol Hepatol. 2023;21(8):2076-2087. doi: 10.1016/j.cgh.2023.02.005.

16. Skvortsov V.V., Gorbach A.N. Changes in the Liver with Hemochromatosis: Symptoms and Diagnostics. Effective pharmacotherapy. 2020;16(1):74-78. doi: 10.33978/2307-3586-2020-16-1-74-78.@@ Сквoрцoв В.В., Горбач А.Н. Поражения печени при гемохроматозе: клинические проявления и диагностика. Эффективная фармакотерапия. 2020. Т. 16. № 1. С. 74-78. doi: 10.33978/2307-3586-2020-16-1-74-78.