nogrЭкспериментальная и клиническая гастроэнтерологияExperimental and Clinical Gastroenterology1682-8658«Global Media Technologies»10.31146/1682-8658-ecg-229-9-217-222nogr-2904Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯCLINICAL CASESСочетание гемохроматоза и первичного билиарного холангитаCombination of hemochromatosis and primary biliary cholangitishttps://orcid.org/0000-0001-9252-9152БикбавоваГ. Р.BikbavovaG. R.noemail@neicon.ruhttps://orcid.org/0000-0001-5544-5945БеляковД. Г.BelyakovD. G.noemail@neicon.ruhttps://orcid.org/0000-0002-7603-8481АхмедовВ. А.AkhmedovV. A.v_akhmedov@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-2663-0102ТретьяковаТ. В.TretyakovaT. V.noemail@neicon.ruИгнатьевЮ. Т.IgnatievYu. T.noemail@neicon.ruФедеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Омский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияOmsk State Medical UniversityRussian FederationБюджетное учреждение здравоохранения Омской области Областная клиническая больницаРоссияOmsk Region Regional Clinical HospitalRussian Federation20240603202509217222Copyright © Бикбавова Г.Р., Беляков Д.Г., Ахмедов В.А., Третьякова Т.В., Игнатьев Ю.Т., 20252025Бикбавова Г.Р., Беляков Д.Г., Ахмедов В.А., Третьякова Т.В., Игнатьев Ю.Т.Bikbavova G.R., Belyakov D.G., Akhmedov V.A., Tretyakova T.V., Ignatiev Y.T.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.nogr.org/jour/article/view/2904

Представлен клинический случай крайне редкого морфологически верифицированного сочетания у пациента первичного билиарного холангита и гемохроматоза. Дана краткая характеристика и литературная справка об этих заболеваниях с позиций современного подхода к диагностике, классификации, клиническим проявлениям и лечению. В представленном наблюдении рассмотрено течение болезни у пациента от дебюта до настоящего времени, в том числе этап самовольного прекращения приема необходимых лекарственных препаратов и обращения за медицинской помощью, что привело к быстрому прогрессированию заболевания с ярко выраженными клиническими проявлениями с появлением типичного окраса кожного покрова, появлению ксантелазм, гепатоспленомегалии и печеночно-клеточной недостаточности. Проанализированы данные лабораторно-инструментального обследования, проведенных в различных клиниках. Важно отметить, что цирроз печени в исходе первичного билиарного холангита и гемохроматоза имеет весьма неблагоприятный прогноз, а лечение носит комплексный подход.

A clinical case of an extremely rare morphologically verified combination of primary biliary cholangitis and hemochromatosis in a patient is presented. A brief description and literature reference on these diseases are given from the standpoint of a modern approach to diagnostics, classification, clinical manifestations and treatment. The presented observation considers the course of the disease in a patient from the onset to the present time, including the stage of self-induced cessation of taking the necessary medications and seeking medical help, which led to rapid progression of the disease with pronounced clinical manifestations with the appearance of a typical color of the skin, the appearance of xanthelasma, hepatosplenomegaly and hepatocellular insufficiency. The data of laboratory and instrumental examination conducted in various clinics are analyzed. It is important to note that liver cirrhosis as a result of primary biliary cholangitis and hemochromatosis has a very unfavorable prognosis, and the treatment is comprehensive.

гемохроматозпервичный билиарный холангитцирроз печениhemochromatosisprimary biliary cholangitisliver cirrhosisReferencesPorter J.L., Rawla P. Hemochromatosis. [Updated 2024 Oct 6]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK430862/.Porter J.L., Rawla P. Hemochromatosis. [Updated 2024 Oct 6]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK430862/.Brissot P., Brissot E. What’s Important and New in Hemochromatosis?. Clin Hematol Int. 2020;2(4):143-148. doi: 10.2991/chi.k.200726.001.Brissot P., Brissot E. What’s Important and New in Hemochromatosis?. Clin Hematol Int. 2020;2(4):143-148. doi: 10.2991/chi.k.200726.001.Girelli D., Busti F., Brissot P. et al. Hemochromatosis classification: update and recommendations by the BIOIRON Society. Blood. 2022;139(20):3018-3029. doi: 10.1182/blood.2021011338.Girelli D., Busti F., Brissot P. et al. Hemochromatosis classification: update and recommendations by the BIOIRON Society. Blood. 2022;139(20):3018-3029. doi: 10.1182/blood.2021011338.Yun S., Vincelette N.D. Update on iron metabolism and molecular perspective of common genetic and acquired disorder, hemochromatosis. Crit Rev Oncol Hematol. 2015;95(1):12-25. doi: 10.1016/j.critrevonc.2015.02.006Yun S., Vincelette N.D. Update on iron metabolism and molecular perspective of common genetic and acquired disorder, hemochromatosis. Crit Rev Oncol Hematol. 2015;95(1):12-25. doi: 10.1016/j.critrevonc.2015.02.006Zoller H., Schaefer B., Vanclooster A. et al. EASL clinical practice guidelines on haemochromatosis. Journal of Hepatology. 2022; 77(2):479-502. doi: 10.1016/j.jhep.2022.03.033.Zoller H., Schaefer B., Vanclooster A. et al. EASL clinical practice guidelines on haemochromatosis. Journal of Hepatology. 2022; 77(2):479-502. doi: 10.1016/j.jhep.2022.03.033.Gulamhusein A.F., Hirschfield G.M. Primary biliary cholangitis: pathogenesis and therapeutic opportunities. Nat Rev Gastroenterol Hepatol. 2020;17(2):93-110. doi: 10.1038/s41575-019-0226-7.Gulamhusein A.F., Hirschfield G.M. Primary biliary cholangitis: pathogenesis and therapeutic opportunities. Nat Rev Gastroenterol Hepatol. 2020;17(2):93-110. doi: 10.1038/s41575-019-0226-7.Cheung A.C., Montano-Loza A., Swain M. et al. Time to make the change from ‘primary biliary cirrhosis’ to ‘primary biliary cholangitis’. Can J Gastroenterol Hepatol. 2015;29(6):293. doi: 10.1155/2015/764684.Cheung A.C., Montano-Loza A., Swain M. et al. Time to make the change from ‘primary biliary cirrhosis’ to ‘primary biliary cholangitis’. Can J Gastroenterol Hepatol. 2015;29(6):293. doi: 10.1155/2015/764684.Tanaka A., Leung P.S.C., Gershwin M.E. Pathogen infections and primary biliary cholangitis. Clin Exp Immunol. 2019;195(1):25-34. doi: 10.1111/cei.13198.Tanaka A., Leung P.S.C., Gershwin M.E. Pathogen infections and primary biliary cholangitis. Clin Exp Immunol. 2019;195(1):25-34. doi: 10.1111/cei.13198.Bakulin I.G., Skazyvaeva E.V., Skazyvaeva M.I. [Primary biliary cholangitis: modern concepts of diagnosis and treatment]. Opinion Leader. 2020;9 (38):48-54. (in Russ.)@@ Бакулин И.Г., Сказываева Е.В., Сказываева М.И. Первичный билиарный холангит: современные представления о диагностике и лечении // Opinion Leader. - 2020. - № 9 (38). - С. 48-54.Bakulin I.G., Skazyvaeva E.V., Skazyvaeva M.I. [Primary biliary cholangitis: modern concepts of diagnosis and treatment]. Opinion Leader. 2020;9 (38):48-54. (in Russ.)@@ Бакулин И.Г., Сказываева Е.В., Сказываева М.И. Первичный билиарный холангит: современные представления о диагностике и лечении // Opinion Leader. - 2020. - № 9 (38). - С. 48-54.You H., Duan W., Li S. et al. Guidelines on the Diagnosis and Management of Primary Biliary Cholangitis (2021). J Clin Transl Hepatol. 2023;11(3):736-746. doi: 10.14218/JCTH.2022.00347.You H., Duan W., Li S. et al. Guidelines on the Diagnosis and Management of Primary Biliary Cholangitis (2021). J Clin Transl Hepatol. 2023;11(3):736-746. doi: 10.14218/JCTH.2022.00347.Hirschfield G.M., Dyson J.K., Alexander G.J.M. et al. The British Society of Gastroenterology/UK-PBC primary biliary cholangitis treatment and management guidelines. Gut. 2018;67(9):1568-1594. doi: 10.1136/gutjnl-2017-315259.Hirschfield G.M., Dyson J.K., Alexander G.J.M. et al. The British Society of Gastroenterology/UK-PBC primary biliary cholangitis treatment and management guidelines. Gut. 2018;67(9):1568-1594. doi: 10.1136/gutjnl-2017-315259.Onofrio F.Q., Hirschfield G.M., Gulamhusein A.F. A Practical Review of Primary Biliary Cholangitis for the Gastroenterologist. Gastroenterol Hepatol (N Y). 2019;15(3):145-154.Onofrio F.Q., Hirschfield G.M., Gulamhusein A.F. A Practical Review of Primary Biliary Cholangitis for the Gastroenterologist. Gastroenterol Hepatol (N Y). 2019;15(3):145-154.Hultcrantz R., Angelin B., Björn-Rasmussen E. et al. Biliary excretion of iron and ferritin in idiopathic hemochromatosis. Gastroenterology. 1989;96(6):1539-1545. doi: 10.1016/0016-5085(89)90524-6Hultcrantz R., Angelin B., Björn-Rasmussen E. et al. Biliary excretion of iron and ferritin in idiopathic hemochromatosis. Gastroenterology. 1989;96(6):1539-1545. doi: 10.1016/0016-5085(89)90524-6Vinnitskaya E.V., Absandze K.G., Arkhipova E.V., Ivanov A.N., Sbikina E.S., Sandler Yu.G. Primary Biliary Cholangitis and Ursodeoxycholic Acid: Therapy Progress and Challenges. Doctor.Ru. 2019; 3(158): 33-39. (in Russ.) doi: 10.31550/1727-2378-2019-158-3-33-39.@@ Винницкая Е.В., Абсандзе К.Г., Архипова Е.В. и соавт. Первичный билиарный холангит в эпоху урсодезоксихолевой кислоты: достижения и проблемы терапии. Doctor.Ru. 2019; 3(158): 33-39. doi: 10.31550/1727-2378-2019-158-3-33-39.Vinnitskaya E.V., Absandze K.G., Arkhipova E.V., Ivanov A.N., Sbikina E.S., Sandler Yu.G. Primary Biliary Cholangitis and Ursodeoxycholic Acid: Therapy Progress and Challenges. Doctor.Ru. 2019; 3(158): 33-39. (in Russ.) doi: 10.31550/1727-2378-2019-158-3-33-39.@@ Винницкая Е.В., Абсандзе К.Г., Архипова Е.В. и соавт. Первичный билиарный холангит в эпоху урсодезоксихолевой кислоты: достижения и проблемы терапии. Doctor.Ru. 2019; 3(158): 33-39. doi: 10.31550/1727-2378-2019-158-3-33-39.Levy C., Manns M., Hirschfield G. New Treatment Paradigms in Primary Biliary Cholangitis. Clin Gastroenterol Hepatol. 2023;21(8):2076-2087. doi: 10.1016/j.cgh.2023.02.005.Levy C., Manns M., Hirschfield G. New Treatment Paradigms in Primary Biliary Cholangitis. Clin Gastroenterol Hepatol. 2023;21(8):2076-2087. doi: 10.1016/j.cgh.2023.02.005.Skvortsov V.V., Gorbach A.N. Changes in the Liver with Hemochromatosis: Symptoms and Diagnostics. Effective pharmacotherapy. 2020;16(1):74-78. doi: 10.33978/2307-3586-2020-16-1-74-78.@@ Сквoрцoв В.В., Горбач А.Н. Поражения печени при гемохроматозе: клинические проявления и диагностика. Эффективная фармакотерапия. 2020. Т. 16. № 1. С. 74-78. doi: 10.33978/2307-3586-2020-16-1-74-78.Skvortsov V.V., Gorbach A.N. Changes in the Liver with Hemochromatosis: Symptoms and Diagnostics. Effective pharmacotherapy. 2020;16(1):74-78. doi: 10.33978/2307-3586-2020-16-1-74-78.@@ Сквoрцoв В.В., Горбач А.Н. Поражения печени при гемохроматозе: клинические проявления и диагностика. Эффективная фармакотерапия. 2020. Т. 16. № 1. С. 74-78. doi: 10.33978/2307-3586-2020-16-1-74-78.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.