Preview

Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология

Расширенный поиск

Сочетанная хромосомная аномалия у девочки с преимущественным поражением толстой кишки

https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-209-1-200-203

EDN: XIQBTX

Полный текст:

Аннотация

Целью клинического наблюдения явилось описание клинического случая сочетанной хромосомной аномалии у девочки с преимущественным поражением толстого кишечника.
Пациентка А., 1 год. 9 месяцев родилась недоношенной. С рождения обращали на себя внимание множественные стигмы дизэмбриогенеза, плохая прибавка в весе, отсутствие самостоятельного стула, выраженное отставание в физическом и психомоторном развитии. При проведении доплерэхокардиографии определяется леворасположенное правосформированное сердце (загрудинное), открытый артериальный проток, гемодинамически незначимый, диаметром около 1 мм. На втором году жизни диагностирована желчекаменная болезнь (единичный конкремент желчного пузыря 1,5 мм), эрозивно- геморрагический гастрит, субатрофический дуоденоеюнит, аномалия развития толстого кишечника (долихосигма, долихоколон) с колодискинезией по гипомоторному типу. При осмотре обращают на себя внимание множественные стигмы дизэмбриогенеза (скошенный затылок, глазной гипотелоризм, большие, оттопыренные ушные раковины, косоглазие, пупочная грыжа), выраженная мышечная гипотония, выраженное отставание в психо- моторном и физическом развитии. Физическое развитие: длина тела 70 см, масса тела 6650 г, зубов 8. SDS роста –4,5 сигмы, ИМТ 13,57 кг/м2, SDS –6,12. При проведении молекулярно- цитогенетического исследования у матери пробанда выявлен нормальный женский кариотип, у пробанда — аномальный кариотип 46, ХХ, der (21) t(4;21)(q31; q22) pat, у отца пациентки — нормальный мужской кариотип с сбалансированной транслокацией 46, XX, t(4:21)(q31: q22). У ребенка выявлена хромосомная аномалия: частичная трисомия q-плеча 4 хромосомы, в результате транслокации между хромосомами 4 и 21 отцовского происхождения. Таким образом, пациентка имеет несбалансированный кариотип, обуславливающий клиническую картину, характеризующуюся выраженной задержкой психомоторного и физического развития, множественными стигмами дизэмбриогенеза и пороками толстого кишечника.

Об авторах

Ю. В. Черненков
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Саратовский государственный медицинский университет им. В. И. Разумовского» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия

Черненков Юрий Валентинович, заведующий кафедрой госпитальной педиатрии и неонатологии, профессор, д. м. н. 

 ул. Большая казачья, д. 112, г. Саратов, 410012, Российская Федерация 



Г. Э. Гаджикеримов
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Саратовский государственный медицинский университет им. В. И. Разумовского» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия

Гаджикеримов Гаджикерим Эврикович, студент 6 курса педиатрического факультета 

 ул. Большая казачья, д. 112, г. Саратов, 410012, Российская Федерация 



О. И. Гуменюк
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Саратовский государственный медицинский университет им. В. И. Разумовского» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия

Гуменюк Ольга Игоревна, доцент кафедры госпитальной педиатрии и неонатологии, к. м. н. 

 ул. Большая казачья, д. 112, г. Саратов, 410012, Российская Федерация 



К. М. Аль-Зрер
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Саратовский государственный медицинский университет им. В. И. Разумовского» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия

Аль-Зрер Касим Мохамад, студент 6 курса педиатрического факультета 

 ул. Большая казачья, д. 112, г. Саратов, 410012, Российская Федерация 



И. В. Горемыкин
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Саратовский государственный медицинский университет им. В. И. Разумовского» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия

Горемыкин Игорь Владимирович, заведующий кафедрой хирургии детского возраста, профессор, д. м. н. 

 ул. Большая казачья, д. 112, г. Саратов, 410012, Российская Федерация 



Т. К. Шинтаев
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Саратовский государственный медицинский университет им. В. И. Разумовского» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия

Шинтаев Тимур Карипулович, ассистент кафедры хирургии детского возраста 

 ул. Большая казачья, д. 112, г. Саратов, 410012, Российская Федерация 



Список литературы

1. Гаджикеримов Г. Э., Аль- Зрер К. М. Oсновные тенденции заболеваемости детей от рождения до 14 лет в Российской Федерации. Российский педиатрический журнал. 2020; 23:(6): 396.

2. Errichiello E., Novara F., Cremante A., et al. Dissection of partial 21q monosomy in different phenotypes: clinical and molecular characterization of five cases and review of the literature. Mol Cytogenet. 2016;9(1):21. doi: 10.1186/s13039-016-0230-3.

3. Guion- Almeida M.L., Richieri-Costa A., Jehee F. S., et al. Frontonasal dysplasia, callosal agenesis, basal encephalocele, and eye anomalies syndrome with a partial 21q22.3 deletion. Am J Med Genet A. 2012;158А(7):1676–1679. doi: 10.1002/ajmg.a.35351.

4. Tosca L., Brisset S., Petit F. M., et al. Recurrent 70.8 Mb 4q22.2q32.3 duplication due to ovarian germinal mosaicism. Eur J Hum Genet. 2010;18(8):882–888. doi: 10.1038/ejhg.2010.46.

5. Zhuang J., Zhang N., Fu W., et al. Cytogenetic and molecular analysis of distal 4q duplication with distinctive phenotype using single- nucleotide polymorphism array. Mol Cytogenet. 2021;14(1):46. doi: 10.1186/s13039-021-00568-9.


Рецензия

Для цитирования:


Черненков Ю.В., Гаджикеримов Г.Э., Гуменюк О.И., Аль-Зрер К.М., Горемыкин И.В., Шинтаев Т.К. Сочетанная хромосомная аномалия у девочки с преимущественным поражением толстой кишки. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2023;1(1):200-203. https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-209-1-200-203. EDN: XIQBTX

For citation:


Chernenkov Yu.V., Gadzhikerimov G.E., Gumeniuk O.I., Al-Zrer K.M., Goremykin I.V., Shintaev T.K. Combination chromosome abnormaliries in girl with malformations of the large intestine. Experimental and Clinical Gastroenterology. 2023;1(1):200-203. (In Russ.) https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-209-1-200-203. EDN: XIQBTX

Просмотров: 55


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1682-8658 (Print)