Сочетанная хромосомная аномалия у девочки с преимущественным поражением толстой кишки

Целью клинического наблюдения явилось описание клинического случая сочетанной хромосомной аномалии у девочки с преимущественным поражением толстого кишечника.
Пациентка А., 1 год. 9 месяцев родилась недоношенной. С рождения обращали на себя внимание множественные стигмы дизэмбриогенеза, плохая прибавка в весе, отсутствие самостоятельного стула, выраженное отставание в физическом и психомоторном развитии. При проведении доплерэхокардиографии определяется леворасположенное правосформированное сердце (загрудинное), открытый артериальный проток, гемодинамически незначимый, диаметром около 1 мм. На втором году жизни диагностирована желчекаменная болезнь (единичный конкремент желчного пузыря 1,5 мм), эрозивно- геморрагический гастрит, субатрофический дуоденоеюнит, аномалия развития толстого кишечника (долихосигма, долихоколон) с колодискинезией по гипомоторному типу. При осмотре обращают на себя внимание множественные стигмы дизэмбриогенеза (скошенный затылок, глазной гипотелоризм, большие, оттопыренные ушные раковины, косоглазие, пупочная грыжа), выраженная мышечная гипотония, выраженное отставание в психо- моторном и физическом развитии. Физическое развитие: длина тела 70 см, масса тела 6650 г, зубов 8. SDS роста –4,5 сигмы, ИМТ 13,57 кг/м2, SDS –6,12. При проведении молекулярно- цитогенетического исследования у матери пробанда выявлен нормальный женский кариотип, у пробанда — аномальный кариотип 46, ХХ, der (21) t(4;21)(q31; q22) pat, у отца пациентки — нормальный мужской кариотип с сбалансированной транслокацией 46, XX, t(4:21)(q31: q22). У ребенка выявлена хромосомная аномалия: частичная трисомия q-плеча 4 хромосомы, в результате транслокации между хромосомами 4 и 21 отцовского происхождения. Таким образом, пациентка имеет несбалансированный кариотип, обуславливающий клиническую картину, характеризующуюся выраженной задержкой психомоторного и физического развития, множественными стигмами дизэмбриогенеза и пороками толстого кишечника.

1. Гаджикеримов Г. Э., Аль- Зрер К. М. Oсновные тенденции заболеваемости детей от рождения до 14 лет в Российской Федерации. Российский педиатрический журнал. 2020; 23:(6): 396.

2. Errichiello E., Novara F., Cremante A., et al. Dissection of partial 21q monosomy in different phenotypes: clinical and molecular characterization of five cases and review of the literature. Mol Cytogenet. 2016;9(1):21. doi: 10.1186/s13039-016-0230-3.

3. Guion- Almeida M.L., Richieri-Costa A., Jehee F. S., et al. Frontonasal dysplasia, callosal agenesis, basal encephalocele, and eye anomalies syndrome with a partial 21q22.3 deletion. Am J Med Genet A. 2012;158А(7):1676–1679. doi: 10.1002/ajmg.a.35351.

4. Tosca L., Brisset S., Petit F. M., et al. Recurrent 70.8 Mb 4q22.2q32.3 duplication due to ovarian germinal mosaicism. Eur J Hum Genet. 2010;18(8):882–888. doi: 10.1038/ejhg.2010.46.

5. Zhuang J., Zhang N., Fu W., et al. Cytogenetic and molecular analysis of distal 4q duplication with distinctive phenotype using single- nucleotide polymorphism array. Mol Cytogenet. 2021;14(1):46. doi: 10.1186/s13039-021-00568-9.