Синдром Прадера-Вилли: инновационные реабилитационные технологии
https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-209-1-187-194
EDN: WHLLYO
Аннотация
В статье рассматривается редкий и сложный для диагностики и лечения синдром Прадера — Вилли (СПВ). В обзорной части статьи представлены вопросы эпидемиологии, генетических и клинических проявлений СПВ; акцентирована роль гипоталамической дисфункции, приводящей к дефициту гормона роста, гипогонадизму, гипотиреозу, надпочечниковой недостаточности, риску ожирения, метаболическому синдрому. Представлены результаты исследований, касающихся задержки речевого, интеллектуального развития и нервно- психических нарушений, и пищевого поведения у детей с СПВ. На примере клинического наблюдения ребенка с данным генетическим синдромом, наряду с известными методами лечения, показаны современные возможности применения инновационных реабилитационных технологий, включающих транскраниальную микрополяризацию и биоакустическую коррекцию.
Об авторах
В. М. Шайтор
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования Северо — Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Шайтор Валентина Мироновна, д. м. н., профессор кафедры скорой медицинской помощи
191015, г. Санкт-Петербург,ул. Кирочная, д. 41, Россия
И. Ю. Мельникова
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования Северо — Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Мельникова Ирина Юрьевна, д. м. н., профессор, заведующая кафедрой педиатрии и детской кардиологии
191015, г. Санкт-Петербург,ул. Кирочная, д. 41, Россия
В. Ю. Чистякова
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования Северо — Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Чистякова Вера Юрьевна, к. м. н., ассистент кафедры педиатрии и детской кардиологии
191015, г. Санкт-Петербург, ул. Кирочная, д. 41, Россия
Список литературы
1. Fermin Gutierrez M. A., Mendez M. D. Prader- Willi Syndrome. 2023 Jan 31. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan–. PMID: 31985954.
2. Lionti T., Reid S. M., White S. M., Rowell M. M. A population-based profile of 160 Australians with Prader- Willi syndrome: trends in diagnosis, birth prevalence and birth characteristics. Am J Med Genet A. 2015 Feb;167A(2):371–8. doi: 10.1002/ajmg.a.36845.
3. Сухоруков В. С. Актуальные вопросы лечения митохондриальных нарушений // Эффективная фармакотерапия. Педиатрия. –2012. –No4. –С. 6–13. – [Электронный ресурс]. –Режим доступа: http://umedp.ru/upload/iblock/c2f/c2f863d7d8398a41dce7165a9e0a1e32.pdf (дата обращения 01.02.2019).
4. Илюхина В. А. Перинатальный энергодефицит в снижении уровня здоровья с нарушениями нервно- психического и речевого развития [Текст] // В. А. Илюхина. – Санкт-Петербург: Информнавигатор, 2015. – 175 с.: ил., табл.; 21 см.; ISBN 978–5–906572–10–3.
5. Noordam C., Höybye C., Eiholzer U. Prader- Willi Syndrome and Hypogonadism: A Review Article. Int J Mol Sci. 2021 Mar 8;22(5):2705. doi: 10.3390/ijms22052705.
6. Butler M. G. Prader-Willi syndrome: current understanding of cause and diagnosis. Am J Med Genet. 1990 Mar;35(3):319–32. doi: 10.1002/ajmg.1320350306.
7. Driscoll D.J., Miller J. L., Schwartz S., Cassidy S. B. PraderWilli Syndrome. 1998 Oct 6 [updated 2017 Dec 14]. In: Adam M. P., Everman D. B., Mirzaa G. M., Pagon R. A., Wallace S. E., Bean L. J.H., Gripp K. W., Amemiya A., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2022. PMID: 20301505.
8. Shelkowitz E., Gantz M. G., Ridenour T. A., Scheimann A. O., Strong T., Bohonow ych J., Duis J. Neuropsychiatric features of Prader- Willi syndrome. Am J Med Genet A. 2022 May;188(5):1457–1463. doi: 10.1002/ajmg.a.62662.
9. Bennett J.A., Germani T., Haqq A. M., Zwaigenbaum L. Autism spectrum disorder in Prader- Willi syndrome: A systematic review. Am J Med Genet A. 2015 Dec;167A(12):2936–44. doi: 10.1002/ajmg.a.37286.
10. Богова Е. А., Волеводз Н. Н. Синдром ПрадераВилли: новые возможности в лечении детей. Проблемы эндокринологии. 2013;59(4):33–40. doi: 10.14341/probl201359433-40.
11. Angulo M., Abuzzahab M. J., Pietropoli A., Ostrow V., Kelepouris N., Tauber M. Outcomes in children treated with growth hormone for Prader- Willi syndrome: data from the ANSWER Program® and NordiNet® International Outcome Study. Int J Pediatr Endocrinol. 2020 Nov 10;2020(1):20. doi: 10.1186/s13633-020-00090-6.
12. Angulo M.A., Butler M. G., Cataletto M. E. Prader-Willi syndrome: a review of clinical, genetic, and endocrine findings. J Endocrinol Invest. 2015 Dec;38(12):1249–63. doi: 10.1007/s40618-015-0312-9.
13. Grugni G., Crinò A., Pagani S., et al; Genetic Obesity Study Group, Italian Society of Pediatric Endocrinology and Diabetology. Growth hormone secretory pattern in non-obese children and adolescents with Prader-Willi syndrome. J Pediatr Endocrinol Metab. 2011;24(7–8):477–81. doi: 10.1515/jpem.2011.269.
14. Витебская А. В. Диагностика и лечение синдрома Прадера-Вилли. Обзор действующих международных консенсусов. Ожирение и метаболизм. 2014;(3):9–17. doi: 10.14341/omet201439-17.
15. Butler M.G., Miller J. L., Forster J. L. Prader-Willi Syndrome – Clinical Genetics, Diagnosis and Treatment Approaches: An Update. Curr Pediatr Rev. 2019;15(4):207–244. doi: 10.2174/1573396315666190716120925.
16. Кожушко Н. Ю. Информативные признаки электроэнцефалограммы у детей с нарушениями психического развития перинатального генеза. Вестн. Иванов. мед. акад. 2014;19(4):36–40.
17. Angulo M., Abuzzahab M. J., Pietropoli A., Ostrow V., Kelepouris N., Tauber M. Outcomes in children treated with growth hormone for Prader- Willi syndrome: data from the ANSWER Program® and NordiNet® International Outcome Study. Int J Pediatr Endocrinol. 2020 Nov 10;2020(1):20. doi: 10.1186/s13633-020-00090-6.
18. Corripio R., Tubau C., Calvo L., Brun C., Capdevila N., Larramona H., Gabau E. Safety and effectiveness of growth hormone therapy in infants with Prader-Willi syndrome younger than 2 years: a prospective study. J Pediatr Endocrinol Metab. 2019 Aug 27;32(8):879–884. doi: 10.1515/jpem-2018-0539.
19. Илюхина В. А., Шайтор В. М., Кожушко Н. Ю. и др. Способ лечения темповой задержки нервнопсихического развития у детей. Патент 21800245 Российская Федерация, заявлено 22.05.01, опубликовано 10.03.02.
20. Кожушко Н. Ю., Шайтор В. М., Пономарева Е. А., Бережная Н. Ф. Опыт применения транскраниальных микрополяризаций в комплексной терапии раннего детского аутизма. Журнал неврологии и психиатрии. 2007; 10:47–54.
21. Пинчук Д. Ю. Транскраниальные микрополяризации головного мозга: клиника, физиология (20-летний опыт клинического применения). СПб., 2007. 713 с.
22. Константинов К. В., Мирошников Д. Б., Сизов В. В. Способ биоакустической коррекции психофизиологического состояния организма. Патент RU 2000 109 626, заявлено 2000–04–07, опубликовано 2002.02.10.
23. Щегольков А. М. и др. Применение метода биоакустической коррекции в медицинской реабилитации: монография. М., 2017. 273 с.
24. Колчева Ю. А., Константинов К. В., Скоромец А. П., Беникова Е. В. Применение метода биоакустической коррекции в нейропедиатрии: метод. пособие. СПб., 2018. 88 с.
Рецензия
Для цитирования:
Шайтор В.М., Мельникова И.Ю., Чистякова В.Ю. Синдром Прадера-Вилли: инновационные реабилитационные технологии. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2023;1(1):187-194. https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-209-1-187-194. EDN: WHLLYO
For citation:
Shaitor V.M., Melnikova I.Yu., Chistyakova V.Yu. Prader-Willi syndrome: innovative rehabilitation technologies. Experimental and Clinical Gastroenterology. 2023;1(1):187-194. (In Russ.) https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-209-1-187-194. EDN: WHLLYO
Просмотров:
507
Послать статью по эл. почте 