nogrЭкспериментальная и клиническая гастроэнтерологияExperimental and Clinical Gastroenterology1682-8658«Global Media Technologies»10.31146/1682-8658-ecg-209-1-187-194WHLLYOnogr-2280Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯCLINICAL CASESСиндром Прадера-Вилли: инновационные реабилитационные технологииPrader-Willi syndrome: innovative rehabilitation technologieshttps://orcid.org/0000-0001-6086-7667ШайторВ. М.ShaitorV. M.

Шайтор Валентина Мироновна, д. м. н., профессор кафедры скорой медицинской помощи 

191015, г. Санкт-Петербург,ул. Кирочная, д. 41, Россия 

Valentina M. Shaitor, Doctor of Medical Sciences, Professor of the Department of Emergency Medicine

 41 Kirochnaya street, Str., Petersburg, 191015, Russia 

https://orcid.org/0000-0002-1284-5890МельниковаИ. Ю.MelnikovaI. Yu.

Мельникова Ирина Юрьевна, д. м. н., профессор, заведующая кафедрой педиатрии и детской кардиологии 

191015, г. Санкт-Петербург,ул. Кирочная, д. 41, Россия 

Irina Yu. Melnikova, Doctor of Medical Sciences, Professor, Head of the Department of Pediatrics and Pediatric Cardiology

 41 Kirochnaya street, Str., Petersburg, 191015, Russia 

melnikovai@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-1132-1155ЧистяковаВ. Ю.ChistyakovaV. Yu.

Чистякова Вера Юрьевна, к. м. н., ассистент кафедры педиатрии и детской кардиологии 

191015, г. Санкт-Петербург, ул. Кирочная, д. 41, Россия 

Vera Yu. Chistyakova, Candidate of Medical Sciences, Assistant of the Department of Pediatrics and Pediatric Cardiology

 41 Kirochnaya street, Str., Petersburg, 191015, Russia 

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования Северо — Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияNorth-Western state medical University named after I. I. MechnikovRussian Federation20232505202311187194Copyright © Шайтор В.М., Мельникова И.Ю., Чистякова В.Ю., 20232023Шайтор В.М., Мельникова И.Ю., Чистякова В.Ю.Shaitor V.M., Melnikova I.Y., Chistyakova V.Y.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.nogr.org/jour/article/view/2280

В статье рассматривается редкий и сложный для диагностики и лечения синдром Прадера — Вилли (СПВ). В обзорной части статьи представлены вопросы эпидемиологии, генетических и клинических проявлений СПВ; акцентирована роль гипоталамической дисфункции, приводящей к дефициту гормона роста, гипогонадизму, гипотиреозу, надпочечниковой недостаточности, риску ожирения, метаболическому синдрому. Представлены результаты исследований, касающихся задержки речевого, интеллектуального развития и нервно- психических нарушений, и пищевого поведения у детей с СПВ. На примере клинического наблюдения ребенка с данным генетическим синдромом, наряду с известными методами лечения, показаны современные возможности применения инновационных реабилитационных технологий, включающих транскраниальную микрополяризацию и биоакустическую коррекцию.

The article discusses the rare and difficult to diagnose and treat Prader–Willi syndrome (PWS). The review part of the article presents the issues of its epidemiology, genetic and clinical manifestations of PWS; the role of hypothalamic dysfunction leading to growth hormone defi ciency, hypogonadism, hypothyroidism, adrenal insufficiency, risk of obesity, metabolic syndrome is emphasized. The results of studies concerning speech and intellectual development delay and neuropsychiatric disorders in children with PWS are presented. On the example of clinical observation of a child with this genetic syndrome, along with known methods of treatment, modern possibilities of using innovative rehabilitation technologies, including transcranial micropolarization and bioacoustic correction, are shown.

синдром Прадера- Виллидетигормон роста человекалечениетранскраниальная микрополяризациябиоакустическая коррекцияPrader-Willi syndromechildrenhuman growth hormonetreatmenttranscranial micropolarizationbioacoustic correctionReferencesFermin Gutierrez M. A., Mendez M. D. Prader- Willi Syndrome. 2023 Jan 31. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan–. PMID: 31985954.Fermin Gutierrez M. A., Mendez M. D. Prader- Willi Syndrome. 2023 Jan 31. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan–. PMID: 31985954.Lionti T., Reid S. M., White S. M., Rowell M. M. A population-based profile of 160 Australians with Prader- Willi syndrome: trends in diagnosis, birth prevalence and birth characteristics. Am J Med Genet A. 2015 Feb;167A(2):371–8. doi: 10.1002/ajmg.a.36845.Lionti T., Reid S. M., White S. M., Rowell M. M. A population-based profile of 160 Australians with Prader- Willi syndrome: trends in diagnosis, birth prevalence and birth characteristics. Am J Med Genet A. 2015 Feb;167A(2):371–8. doi: 10.1002/ajmg.a.36845.Сухоруков В. С. Актуальные вопросы лечения митохондриальных нарушений // Эффективная фармакотерапия. Педиатрия. –2012. –No4. –С. 6–13. – [Электронный ресурс]. –Режим доступа: http://umedp.ru/upload/iblock/c2f/c2f863d7d8398a41dce7165a9e0a1e32.pdf (дата обращения 01.02.2019).Sukhorukov V. S. Topical issues of treatment of mitochondrial disorders Effective pharmacotherapy. Pediatrics. 2012;(4):6–13. [Electronic resource] (In Russ.) Available at: http://umedp.ru/upload/iblock/c2f/c2f863d-7d8398a41dce7165a9e0a1e32.pdf (accessed 01.02.2019.)Илюхина В. А. Перинатальный энергодефицит в снижении уровня здоровья с нарушениями нервно- психического и речевого развития [Текст] // В. А. Илюхина. – Санкт-Петербург: Информнавигатор, 2015. – 175 с.: ил., табл.; 21 см.; ISBN 978–5–906572–10–3.Ilyukhina V. A. [Perinatal energy deficiency in reducing the level of health with disorders of neuropsychic and speech development]. Saint Petersburg. Inform Navigator Publ., 2015. 175 p.: ill., tab., 21 cm. (In Russ.) ISBN: 978–5–906572–10–3.Noordam C., Höybye C., Eiholzer U. Prader- Willi Syndrome and Hypogonadism: A Review Article. Int J Mol Sci. 2021 Mar 8;22(5):2705. doi: 10.3390/ijms22052705.Noordam C., Höybye C., Eiholzer U. Prader-Willi Syndrome and Hypogonadism: A Review Article. Int J Mol Sci. 2021 Mar 8;22(5):2705. doi: 10.3390/ijms22052705.Butler M. G. Prader-Willi syndrome: current understanding of cause and diagnosis. Am J Med Genet. 1990 Mar;35(3):319–32. doi: 10.1002/ajmg.1320350306.Butler M. G. Prader- Willi syndrome: current understanding of cause and diagnosis. Am J Med Genet. 1990 Mar;35(3):319–32. doi: 10.1002/ajmg.1320350306.Driscoll D.J., Miller J. L., Schwartz S., Cassidy S. B. PraderWilli Syndrome. 1998 Oct 6 [updated 2017 Dec 14]. In: Adam M. P., Everman D. B., Mirzaa G. M., Pagon R. A., Wallace S. E., Bean L. J.H., Gripp K. W., Amemiya A., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2022. PMID: 20301505.Driscoll D.J., Miller J. L., Schwartz S., Cassidy S. B. PraderWilli Syndrome. 1998 Oct 6 [updated 2017 Dec 14]. In: Adam M. P., Everman D. B., Mirzaa G. M., Pagon R. A., Wallace S. E., Bean L. J.H., Gripp K. W., Amemiya A., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2022. PMID: 20301505.Shelkowitz E., Gantz M. G., Ridenour T. A., Scheimann A. O., Strong T., Bohonow ych J., Duis J. Neuropsychiatric features of Prader- Willi syndrome. Am J Med Genet A. 2022 May;188(5):1457–1463. doi: 10.1002/ajmg.a.62662.Shelkowitz E., Gantz M. G., Ridenour T. A., Scheimann A. O., Strong T., Bohonow ych J., Duis J. Neuropsychiatric features of Prader-Willi syndrome. Am J Med Genet A. 2022 May;188(5):1457–1463. doi: 10.1002/ajmg.a.62662.Bennett J.A., Germani T., Haqq A. M., Zwaigenbaum L. Autism spectrum disorder in Prader- Willi syndrome: A systematic review. Am J Med Genet A. 2015 Dec;167A(12):2936–44. doi: 10.1002/ajmg.a.37286.Bennett J.A., Germani T., Haqq A. M., Zwaigenbaum L. Autism spectrum disorder in Prader- Willi syndrome: A systematic review. Am J Med Genet A. 2015 Dec;167A(12):2936–44. doi: 10.1002/ajmg.a.37286.Богова Е. А., Волеводз Н. Н. Синдром ПрадераВилли: новые возможности в лечении детей. Проблемы эндокринологии. 2013;59(4):33–40. doi: 10.14341/probl201359433-40.Bogova E. A., Volevodz N. N. Prader- Willi syndrome: new possibilities for its treatment in the children. Problems of Endocrinology. 2013;59(4):33–40. (In Russ.) doi: 10.14341/probl201359433-40.Angulo M., Abuzzahab M. J., Pietropoli A., Ostrow V., Kelepouris N., Tauber M. Outcomes in children treated with growth hormone for Prader- Willi syndrome: data from the ANSWER Program® and NordiNet® International Outcome Study. Int J Pediatr Endocrinol. 2020 Nov 10;2020(1):20. doi: 10.1186/s13633-020-00090-6.Angulo M., Abuzzahab M. J., Pietropoli A., Ostrow V., Kelepouris N., Tauber M. Outcomes in children treated with growth hormone for Prader- Willi syndrome: data from the ANSWER Program® and NordiNet® International Outcome Study. Int J Pediatr Endocrinol. 2020 Nov 10;2020(1):20. doi: 10.1186/s13633-020-00090-6.Angulo M.A., Butler M. G., Cataletto M. E. Prader-Willi syndrome: a review of clinical, genetic, and endocrine findings. J Endocrinol Invest. 2015 Dec;38(12):1249–63. doi: 10.1007/s40618-015-0312-9.Angulo M.A., Butler M. G., Cataletto M. E. Prader-Willi syndrome: a review of clinical, genetic, and endocrine findings. J Endocrinol Invest. 2015 Dec;38(12):1249–63. doi: 10.1007/s40618-015-0312-9.Grugni G., Crinò A., Pagani S., et al; Genetic Obesity Study Group, Italian Society of Pediatric Endocrinology and Diabetology. Growth hormone secretory pattern in non-obese children and adolescents with Prader-Willi syndrome. J Pediatr Endocrinol Metab. 2011;24(7–8):477–81. doi: 10.1515/jpem.2011.269.Grugni G., Crinò A., Pagani S., et al; Genetic Obesity Study Group, Italian Society of Pediatric Endocrinology and Diabetology. Growth hormone secretory pattern in non-obese children and adolescents with Prader- Willi syndrome. J Pediatr Endocrinol Metab. 2011;24(7–8):477–81. doi: 10.1515/jpem.2011.269.Витебская А. В. Диагностика и лечение синдрома Прадера-Вилли. Обзор действующих международных консенсусов. Ожирение и метаболизм. 2014;(3):9–17. doi: 10.14341/omet201439-17.Vitebskaya A. V. Diagnosis and treatments of PraderWilli syndrome: a review of current consensuses. Obesity and metabolism. 2014;11(3):9–17. (In Russ.) doi: 10.14341/omet201439-17.Butler M.G., Miller J. L., Forster J. L. Prader-Willi Syndrome – Clinical Genetics, Diagnosis and Treatment Approaches: An Update. Curr Pediatr Rev. 2019;15(4):207–244. doi: 10.2174/1573396315666190716120925.Butler M.G., Miller J. L., Forster J. L. Prader-Willi Syndrome – Clinical Genetics, Diagnosis and Treatment Approaches: An Update. Curr Pediatr Rev. 2019;15(4):207–244. doi: 10.2174/1573396315666190716120925.Кожушко Н. Ю. Информативные признаки электроэнцефалограммы у детей с нарушениями психического развития перинатального генеза. Вестн. Иванов. мед. акад. 2014;19(4):36–40.Kozhushko N. Yu. Electroencephalography informative signs in children with psychic development disorders of perinatal genesis. Bulletin of the Ivanovo Medical Academy 2014;19(4):36–40. (In Russ.)Angulo M., Abuzzahab M. J., Pietropoli A., Ostrow V., Kelepouris N., Tauber M. Outcomes in children treated with growth hormone for Prader- Willi syndrome: data from the ANSWER Program® and NordiNet® International Outcome Study. Int J Pediatr Endocrinol. 2020 Nov 10;2020(1):20. doi: 10.1186/s13633-020-00090-6.Angulo M., Abuzzahab M. J., Pietropoli A., Ostrow V., Kelepouris N., Tauber M. Outcomes in children treated with growth hormone for Prader-Willi syndrome: data from the ANSWER Program® and NordiNet® International Outcome Study. Int J Pediatr Endocrinol. 2020 Nov 10;2020(1):20. doi: 10.1186/s13633-020-00090-6.Corripio R., Tubau C., Calvo L., Brun C., Capdevila N., Larramona H., Gabau E. Safety and effectiveness of growth hormone therapy in infants with Prader-Willi syndrome younger than 2 years: a prospective study. J Pediatr Endocrinol Metab. 2019 Aug 27;32(8):879–884. doi: 10.1515/jpem-2018-0539.Corripio R., Tubau C., Calvo L., Brun C., Capdevila N., Larramona H., Gabau E. Safety and effectiveness of growth hormone therapy in infants with Prader-Willi syndrome younger than 2 years: a prospective study. J Pediatr Endocrinol Metab. 2019 Aug 27;32(8):879–884. doi: 10.1515/jpem-2018-0539.Илюхина В. А., Шайтор В. М., Кожушко Н. Ю. и др. Способ лечения темповой задержки нервнопсихического развития у детей. Патент 21800245 Российская Федерация, заявлено 22.05.01, опубликовано 10.03.02.Ilyukhina V.A., Shaitor V. M., Kozhushko N. Yu. et al. A method of treating the tempo delay of neuropsychiatric development in children. Patent 21800245 Russian Federation, fi led 22.05.01, published 10.03.02. (in Russ.)Кожушко Н. Ю., Шайтор В. М., Пономарева Е. А., Бережная Н. Ф. Опыт применения транскраниальных микрополяризаций в комплексной терапии раннего детского аутизма. Журнал неврологии и психиатрии. 2007; 10:47–54.Kozhushko N. Yu., Shaitor V. M., Ponomareva E. A., Berezhnaya N. F. Transcranial micropolarization in the complex therapy of early child autism. Journal of Neurology and Psychiatry. 2007; 10:47–54. (in Russ.)Пинчук Д. Ю. Транскраниальные микрополяризации головного мозга: клиника, физиология (20-летний опыт клинического применения). СПб., 2007. 713 с.Pinchuk D. Y. Transcranial micropolarization of the brain: clinic, physiology (20 years of clinical experience). St. Petersburg, 2007. 713 p. (in Russ.)Константинов К. В., Мирошников Д. Б., Сизов В. В. Способ биоакустической коррекции психофизиологического состояния организма. Патент RU 2000 109 626, заявлено 2000–04–07, опубликовано 2002.02.10.Konstantinov K.V., Miroshnikov D. B., Sizov V. V. Method of bioacoustic correction of the psychophysiological state of the organism. Patent RU 2000 109 626, claimed 2000–04–07, published 2002.02.10. (in Russ.)Щегольков А. М. и др. Применение метода биоакустической коррекции в медицинской реабилитации: монография. М., 2017. 273 с.Shchegolkov A.M. et al. Application of the bioacoustics correction method in medical rehabilitation: monograph. Moscow. 2017. 273 p. (in Russ.)Колчева Ю. А., Константинов К. В., Скоромец А. П., Беникова Е. В. Применение метода биоакустической коррекции в нейропедиатрии: метод. пособие. СПб., 2018. 88 с.Kolcheva Yu.A., Konstantinov K. V., Skoromets A. P., Belikova E. V. Application of the bioacoustic correction method in neuropediatrics: method. stipend. St. Petersburg, 2018. 88 p. (in Russ.)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.