Болезнь Вильсона Вильсона-Коновалова. Особенности дебюта, течения заболевания, трудности диагностики, факторы прогрессирования
https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-204-8-77-83
Аннотация
Современные генетические исследования распространенности болезни Вильсона-Коновалова (БВК) показывают, что заболевание встречается значительно чаще, чем предполагалось раньше. Особую значимость для ранней диагностики имеет знание первых проявлений заболевания. В статье рассматриваются особенности дебюта и клинического течения, диагностические подходы к различным формам БВК. Проведено обследование, ретроспективный анализ и последующее двухлетнее наблюдение 24 больных БВК. В ходе наблюдения были выделены два варианта дебюта печеночной формы: абдоминальный с выраженным болевым синдромом в животе, увеличением печени, выраженным синдромом цитолиза и высокой активностью ЩФ и второй, проявляющийся картиной хронического гепатита с умеренным повышением активности аминотрансфераз, ЩФ и уровня билирубина. Особенностью течения латентной печёночной формы была портальная гипертензия с увеличением селезенки до огромных размеров. При смешанной форме БВК неврологической и печеночной у четырёх больных выявлена «необъяснимая» энцефалопатия, обусловленная поражением головного мозга, вызванным болезнью Вильсона-Коновалова.
Список литературы
1. Wilson A. K. Progressive lenticular degeneration: a familial nervous disease associated with cirrhosis of the liver. Brain.1912;34;295.
2. Konovalov N. V. Hepatocerebral dystrophy. Moscow, 1960. 556 P. (in Russ.)@@ Коновалов Н. В. Гепатоцеребральная дистрофия. М.,1960. 556с.
3. Coffey A. J., Durkie M., Hague S., et al. A genetic study of Wilson’s disease in the United Kingdom. Brain. 2013 May;136(Pt 5):1476-87. doi: 10.1093/brain/awt035.
4. Bandmann O., Weiss K. H., Kaler S. G. Wilson’s disease and other neurological copper disorders. Lancet Neurol. 2015 Jan;14(1):103-13. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70190-5.
5. Kumar M., Gaharwar U., Paul S., et al. Wilson Gen a comprehensive clinically annotated genomic variant resource for Wilson’s Disease. Sci Rep. 2020 Jun; 3;10(1):9037. doi: 10.1038/s41598-020-66099-2.
6. Ferenci P. Regional distribution of mutations of the ATP7B gene in patients with Wilson disease: impact on genetic testing. Hum Genet. 2006 Sep;120(2):151-9.
7. Gerner E. A., Nazarov V. D., Fedorova T. F., et al. Clinical and laboratory and molecular genetic diagnostics of Wilson-Konovalov disease.Russian Neurological Journal. 2019; 24(3):10-18. (in Russ.) doi: 10.30629/2658-7947-2019-24-3-10-18.@@ Гернер Е. А., Назаров В. Д., Федорова Т. Ф. и др. Клинико-лабораторная и молекулярно-генетическая диагностика болезни Вильсона-Коновалова. Российский неврологический журнал. 2019;24(3):10-18. doi: 10.30629/2658-7947-2019-24-3-10-18.
8. Roberts E. A., Schilsky M. L. Diagnosis and treatment of Wilson disease: an update. Hepatology. 2008; 47 (6): 2089-111. doi: 10.1002/hep.22261.
9. Sherlock S., Dooley J. Diseases of the liver and biliary tract. Moscow. Gzotar Medicine, 1999, 797 P. (in Russ.)@@ Шерлок Ш., Дули Дж. Заболевания печени и жёлчных путей. -М.: Гзотар Медицина, 1999, -797с.
10. European Association for Study of Liver. EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson’s disease. J Hepatol. 2012; 56 (3): 671-85. doi: 10.1016/j.jhep.2011.11.007.
11. Sukhareva G. V. Liver damage in patients with hepatocerebral dystrophy. Ter. arch. 2006:78 (2), 36-39. (in Russ.)@@ Сухарева Г. В. Поражение печени у больных с гепатоцеребральной дистрофией. Тер. Арх. 2006; 78 (2):36-39.
12. Podymova S. D. Liver Diseases: Manual. The 5th ed., revisead and srepplemented. Moscow. Medical Informational Agency, 2018. 984 p. (in Russ.).@@ Подымова С. Д. «Болезни печени: руководство для врачей. - Изд. 5-е, перераб. и доп. - Москва: ООО «Медицинское информационное агенство». 2018-984 с.
13. Srinivas K., Sinha S., Taly A. B., et al. Dominant psychiatric manifestations in Wilson’s disease: a diagnostic and therapeutic challenge. J Neurol Sci. 2008; 266: 104-108. doi: 10.1016/j.jns.2007.09.009.
14. Hermann W. Classification and differential diagnosis of Wilson’s disease. Ann Transl Med. 2019 Apr;7(Suppl 2): S63. doi: 10.21037/atm.2019.02.07.
Рецензия
Для цитирования:
Подымова С.Д. Болезнь Вильсона Вильсона-Коновалова. Особенности дебюта, течения заболевания, трудности диагностики, факторы прогрессирования. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2022;(8):77-83. https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-204-8-77-83
For citation:
Podymova S.D. Wilson Wilson-Konovalov disease. Features of the debut, course of the disease, diagnostic difficulties, progression factors. Experimental and Clinical Gastroenterology. 2022;(8):77-83. (In Russ.) https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-204-8-77-83
Просмотров: 150
Послать статью по эл. почте 