Особенности диагностики болезни Гоше
https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-202-6-165-170
Аннотация
Болезнь Гоше II типа относится к редким орфанным заболеваниям и ее диагностика сопровождается определенными затруднениями для практикующих врачей. Проблема заключается в низкой клинической настороженности и отсутствии опыта взаимодействия с редкими пациентами. Кроме того, заболевание требует проведения тестов на содержание ферментативной активности и определение тяжести патологического процесса.
Об авторах
Ирина Вячеславовна Садовникова
ФГБОУ ВО «Приволжский Исследовательский Медицинский Университет» Минздрава России
Россия
Россия
Анна Дмитриевна Постникова
ФГБОУ ВО «Приволжский Исследовательский Медицинский Университет» Минздрава России
Россия
Россия
Анастасия Алексеевна Голичникова
ФГБОУ ВО «Приволжский Исследовательский Медицинский Университет» Минздрава России
Россия
Россия
Список литературы
1. Lukina E. A. Gaucher disease: modern diagnosis and treatment. Clinical oncohematology. 2009;2(2):196-199. (in Russ.) @@Лукина Е. А. Болезнь Гоше: современная диагностика и лечение. // Клиническая онкогематология. - 2009. - Т. 2(2). - С. 196-199.
2. Nagral A. Gaucher disease. J. Clin. Exp. Hepatol. 2014; 4(1): 37-50. doi: 10.1016/j.jceh.2014.02.005.
3. Rakovich A. E., Rakovich A. E., Tatus Ya.S., Danilenko O. A., Belokhvostik D. I. Gaucher disease. Young scientist. 2018;14 (200):147-148. (in Russ.) @@Ракович А. Э., Ракович А. Э., Татусь Я. С., Даниленко О. А., Белохвосстик Д. И. Болезнь Гоше. - Текс: непосредственный // Молодой ученый. - 2018. - № 14(200). - С. 147-148.
4. Dvoryakovskaya G.M., Pavlova E. V., Dvoryakovsky I. V., Kaganov B. S., Egorova M. V., Basistova A. A. The role of ultrasound in Gaucher disease in children. Ultrasonic and functional diagnostics. 2003;(2):75-81. (in Russ.) @@Дворяковская Г. М., Павлова Е. В., Дворяковский И. В., Каганов Б. С., Егорова М. В., Басистова А. А. Роль ультразвукового исследования при болезни Гоше у детей. // Ультразвуковая и функциональная диагностика. - 2003. - № 2. - С. 75-81.
5. Oliveri B., González D. C., Rozenfeld P., Ferrari E., Gutiérrez G.; Grupo de estudio Bone Involvement Gaucher Disease (BIG). Diagnóstico temprano de enfermedad de Gaucher mediante detección de manifestaciones óseas [Early diagnosis of Gaucher disease based on bone symptoms]. Medicina (B Aires). 2020;80(5):487-494. Spanish. PMID: 33048793.
6. Gary S. E., Ryan E., Steward A. M., Sidransky E. Recent advances in the diagnosis and management of Gaucher disease. Expert. Rev. Endocrinol. Metab. 2018; 13(2): 107-118. doi:10.1080/17446651.2018.1445524.
7. Abdilova G. K., Boranbaeva R. Z., Tilki-Shymanska A., Plekhanovna T. A. Clinical and diagnostic characteristics of children with Gaucher disease in the Republic of Kazakhstan. Pediatrics and Pediatric Surgery. 2018; 4(94): 16-24. (in Russ.) @@Абдилова Г. К., Боранбаева Р. З., Тилки-Шиманска А., Плехановна Т. А. Клинико-диагностическая характеристка детей с болезнью Гоше в Республике Казахстан. Педиатрия и детская хирургия. 2018; 4(94): 16-24.
8. Matsuk O.N., Younes I. V., Bakhtina T. Zh., Kuznetsova N. A. Gaucher disease in children. Protection of motherhood and childhood. 2012;2 (20):109-112. (in Russ.) @@Мацук О. Н., Юнес И. В., Бахтина Т. Ж., Кузнецова Н. А. Болезнь Гоше у детей. // Охрана материнства и детства. - 2012. - № 2(20). - С. 109-112.
9. Sarfati R., Hubert A., Dugué-Maréchaud M., Biran-Mucignat V., Pierre F., Bonneau D. Prenatal diagnosis of Gaucher’s disease type 2. Ultrasonographic, biochemical and histological aspects. Prenat. Diagn. 2000; 20(4): 340-3. doi: 10.1002/(sici)1097-0223(200004)20:4<340:: aid-pd795>3.0.co;2-n.
10. Schiffmann R., Sevigny J., Rolfs A., Davies E. H., et al. The definition of neuronopathic Gaucher disease. J. Inherit. Metab Dis. 2020; 43(5): 1056-1059. doi:10.1002/jimd.12235.
11. Bajaj S., Muranjan M., Karande S., Prabhat D. Rare disease heralded by pulmonary manifestations: Avoiding pitfalls of an “asthma” label. J. Postgrad. Med. 2017; 63(2): 122-127. doi: 10.4103/0022-3859.201416.
12. Mistry P. K., Cappellini M. D., Lukina E., et al. Consensus Conference: A reappraisal of Gaucher disease - diagnosis and disease management algorithms. Am. J. Hematol. 2011; 86(1): 110-115. doi: 10.1002/ajh.21888.
13. Raskovalova T., Deegan P. B., Yang R., et al. Plasma chitotriosidase activity versus CCL18 level for assessing type I Gaucher disease severity: protocol for a systematic review with meta-analysis of individual participant data. Syst. Rev. 2017; 6: 87. doi: 10.1186/s13643-017-0483-x.
14. Stirnemann J., Belmatoug N., Camou F., et al. A Review of Gaucher Disease Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatments.Int. J. Mol. Sci. 2017; 18(2): 441. doi: 10.3390/ijms18020441.
15. Revel-Vilk S., Fuller M., Zimran A. Value of Glucosylsphingosine (Lyso-Gb1) as a Biomarker in Gaucher Disease: A Systematic Literature Review.Int. J. Mol. Sci. 2020 Oct; 21(19): 7159. doi: 10.3390/ijms21197159.
16. Hruska K. S., LaMarca M.E., Scott C. R., Sidransky E. Gauchet disease: mutation and polymorphism spectrum in the glucocerebrosidase gene (GBA). Hum Mutat. 2008; 29(5): 567-83. doi: 10.1002/humu.20676.
17. Weiss K., Gonzalez A., Lopez G., Pedoeim L., Groden C., Sidransky E. The clinical management of Type 2 Gaucher disease. Mol. Genet. Metab. 2015; 114(2): 110-122. doi: 10.1016/j.ymgme.2014.11.008.
18. Goker-Alpan O., Schiffmann R., Park J. K., Stubblefield B. K., Tayebi N., Sidransky E. Phenotypic continuum in neuronopathic Gaucher disease: an intermediate phenotype between type 2 and type 3. J. Pediatr. 2003; 143(2): 273-6. doi: 10.1067/S0022-3476(03)00302-0.
19. Wasserstein M. P., Caggana M., Bailey S. M., et al. The New York Pilot Newborn Screening Program for Lysosomal Storage Diseases: Report of the First 65,000 Infants. Genet. Med. 2019; 21(3): 631-640. Doi: 10.1038/s41436-018-0129-y.
20. Shenjere P., Roy A., Eyden B., Banerjee S. S. Pseudo-Gaucher cells in multiple myeloma.Int. J. Surg Pathol. 2008; 16: 176-179. doi: 10.1177/1066896907311120.
21. Saito T., Usui N., Asai O., et al. Pseudo-Gaucher cell proliferation associated with myelodysplastic syndrome.Int. J. Hematol. 2007; 85: 350-353. doi: 10.1532/IJH97.06153.
22. Büsche G., Majewski H., Schlué J., Delventhal S., Baer-Henney S., Vykoupil K. F., Georgii A. Frequency of pseudo-Gaucher cells in diagnostic bone marrow biopsies from patients with Ph-positive chronic myeloid leukaemia. Virchows Arch. 1997; 430: 139-148. doi: 10.1007/BF01008035.
23. Links T. P., Karrenbeld A., Steensma J. T., Weits J., van der Jagt E. J., Postmus P. E. Fatal respiratory failure caused by pulmonary infiltration by pseudo-Gaucher cells. Chest. 1992; 101: 265-266. doi: 10.1378/chest.101.1.265.
24. Chan A., Holleran W., Ferguson T., et al. Skin Ultrastructural Findings in Type 2 Gaucher Disease: Diagnostic Implications. Mol Genet Metab. 2011; 104(4): 631-636. doi: 10.1016/j.ymgme.2011.09.008.
25. Lal T. R., Seehra G. K., Steward A. M., et al. The Narural History The Natural History of Type 2 Gaucher Disease in the 21 st Century: A Retrospective Study. Neurology. 2020; 95(15): e2119-e2130. doi: 10.1212/WNL.0000000000010605.
26. Solov’eva A.A., Yatsyk G. A., Dzhulakyan U. L., Lukina E. A. Magnetic resonance imaging of the liver and spleen in the diagnosis of storage diseases (literature review). Oncohematology. 2018;13(2):100-104. (In Russ.) doi: 10.17650/1818-8346-2018-13-2-100-104 @@Соловьева А. А., Яцык Г. А., Джулакян У. Л., Лукина Е. А. Магнитно-резонансная томография печени и селезенки в диагностике болезней накопления (обзор литературы). // Онкогематология. 2018; Т. 13(2): С. 100-104. doi: 10.17650/1818-8346-2018-13-2-100-104.
27. Carubbi F., Cappellini M. D., Fargion S., Fracanzani A. L., Nascimbeni F. Liver involvement in Gaucher disease: A practical review for the hepatologist and the gastroenterologist. Digestive and Liver Disease. 2020; 52: 368-373. doi:10.1016/j.dld.2020.01.004.
28. Puri R. D., Kapoor S., Kishnani P. S., et al. Gaucher Disease Task Force. Diagnosis and Management of Gaucher Disease in India - Consensus Guidelines of the Gaucher Disease Task Force of the Society for Indian Academy of Medical Genetics and the Indian Academy of Pediatrics. Indian Pediatr. 2018 Feb 15; 55(2): 143-153.
29. Mignot C., Gelot A., Bessières B., Daffos F., et al. Perinatal-lethal Gaucher disease. Am. J. Med. Genet. A. 2003; 120A(3): 338-44. doi: 10.1002/ajmg.a.20117.
30. Carr P. C., Casamiquela K. M., Jacks S. K. Gaucher Disease Type 2 Presenting with Collodion Membrane and Blueberry Muffin Lesions. Pediatr Dermatol. 2016; 33(1): e20-2. doi: 10.1111/pde.12733.
Рецензия
Для цитирования:
Садовникова И.В., Постникова А.Д., Голичникова А.А. Особенности диагностики болезни Гоше. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2022;(6):165-170. https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-202-6-165-170
For citation:
Sadovnikova I.V., Postnikova A.D., Golichnikova A.A. Features of the diagnosis of Gaucher disease. Experimental and Clinical Gastroenterology. 2022;(6):165-170. (In Russ.) https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-202-6-165-170
Просмотров:
241
Послать статью по эл. почте 