nogrЭкспериментальная и клиническая гастроэнтерологияExperimental and Clinical Gastroenterology1682-8658«Global Media Technologies»10.31146/1682-8658-ecg-202-6-165-170nogr-2109Research ArticleОБЗОРREVIEWОсобенности диагностики болезни ГошеFeatures of the diagnosis of Gaucher diseaseСадовниковаИрина ВячеславовнаSadovnikovaI. V.irina_rux@mail.ruПостниковаАнна ДмитриевнаPostnikovaA. D.noemail@neicon.ruГоличниковаАнастасия АлексеевнаGolichnikovaA. A.noemail@neicon.ruФГБОУ ВО «Приволжский Исследовательский Медицинский Университет» Минздрава РоссииРоссияPrivolzhsky Research Medical UniversityRussian Federation20222111202206165170Copyright © Садовникова И.В., Постникова А.Д., Голичникова А.А., 20222022Садовникова И.В., Постникова А.Д., Голичникова А.А.Sadovnikova I.V., Postnikova A.D., Golichnikova A.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.nogr.org/jour/article/view/2109

Болезнь Гоше II типа относится к редким орфанным заболеваниям и ее диагностика сопровождается определенными затруднениями для практикующих врачей. Проблема заключается в низкой клинической настороженности и отсутствии опыта взаимодействия с редкими пациентами. Кроме того, заболевание требует проведения тестов на содержание ферментативной активности и определение тяжести патологического процесса.

Type II Gaucher disease is a rare orphan disease and its diagnosis is accompanied by certain difficulties for practitioners. The problem is low clinical alertness and lack of experience with rare patients. In addition, the disease requires tests for the content of enzymatic activity and determination of the severity of the pathological process.

болезнь Гоше II типаглюкоцереброзидазаУЗИзаместительная ферментная терапияGaucher disease type IIglucocerebrosidaseultrasoundenzyme replacement therapyReferencesLukina E. A. Gaucher disease: modern diagnosis and treatment. Clinical oncohematology. 2009;2(2):196-199. (in Russ.) @@Лукина Е. А. Болезнь Гоше: современная диагностика и лечение. // Клиническая онкогематология. - 2009. - Т. 2(2). - С. 196-199.Lukina E. A. Gaucher disease: modern diagnosis and treatment. Clinical oncohematology. 2009;2(2):196-199. (in Russ.) @@Лукина Е. А. Болезнь Гоше: современная диагностика и лечение. // Клиническая онкогематология. - 2009. - Т. 2(2). - С. 196-199.Nagral A. Gaucher disease. J. Clin. Exp. Hepatol. 2014; 4(1): 37-50. doi: 10.1016/j.jceh.2014.02.005.Nagral A. Gaucher disease. J. Clin. Exp. Hepatol. 2014; 4(1): 37-50. doi: 10.1016/j.jceh.2014.02.005.Rakovich A. E., Rakovich A. E., Tatus Ya.S., Danilenko O. A., Belokhvostik D. I. Gaucher disease. Young scientist. 2018;14 (200):147-148. (in Russ.) @@Ракович А. Э., Ракович А. Э., Татусь Я. С., Даниленко О. А., Белохвосстик Д. И. Болезнь Гоше. - Текс: непосредственный // Молодой ученый. - 2018. - № 14(200). - С. 147-148.Rakovich A. E., Rakovich A. E., Tatus Ya.S., Danilenko O. A., Belokhvostik D. I. Gaucher disease. Young scientist. 2018;14 (200):147-148. (in Russ.) @@Ракович А. Э., Ракович А. Э., Татусь Я. С., Даниленко О. А., Белохвосстик Д. И. Болезнь Гоше. - Текс: непосредственный // Молодой ученый. - 2018. - № 14(200). - С. 147-148.Dvoryakovskaya G.M., Pavlova E. V., Dvoryakovsky I. V., Kaganov B. S., Egorova M. V., Basistova A. A. The role of ultrasound in Gaucher disease in children. Ultrasonic and functional diagnostics. 2003;(2):75-81. (in Russ.) @@Дворяковская Г. М., Павлова Е. В., Дворяковский И. В., Каганов Б. С., Егорова М. В., Басистова А. А. Роль ультразвукового исследования при болезни Гоше у детей. // Ультразвуковая и функциональная диагностика. - 2003. - № 2. - С. 75-81.Dvoryakovskaya G.M., Pavlova E. V., Dvoryakovsky I. V., Kaganov B. S., Egorova M. V., Basistova A. A. The role of ultrasound in Gaucher disease in children. Ultrasonic and functional diagnostics. 2003;(2):75-81. (in Russ.) @@Дворяковская Г. М., Павлова Е. В., Дворяковский И. В., Каганов Б. С., Егорова М. В., Басистова А. А. Роль ультразвукового исследования при болезни Гоше у детей. // Ультразвуковая и функциональная диагностика. - 2003. - № 2. - С. 75-81.Oliveri B., González D. C., Rozenfeld P., Ferrari E., Gutiérrez G.; Grupo de estudio Bone Involvement Gaucher Disease (BIG). Diagnóstico temprano de enfermedad de Gaucher mediante detección de manifestaciones óseas [Early diagnosis of Gaucher disease based on bone symptoms]. Medicina (B Aires). 2020;80(5):487-494. Spanish. PMID: 33048793.Oliveri B., González D. C., Rozenfeld P., Ferrari E., Gutiérrez G.; Grupo de estudio Bone Involvement Gaucher Disease (BIG). Diagnóstico temprano de enfermedad de Gaucher mediante detección de manifestaciones óseas [Early diagnosis of Gaucher disease based on bone symptoms]. Medicina (B Aires). 2020;80(5):487-494. Spanish. PMID: 33048793.Gary S. E., Ryan E., Steward A. M., Sidransky E. Recent advances in the diagnosis and management of Gaucher disease. Expert. Rev. Endocrinol. Metab. 2018; 13(2): 107-118. doi:10.1080/17446651.2018.1445524.Gary S. E., Ryan E., Steward A. M., Sidransky E. Recent advances in the diagnosis and management of Gaucher disease. Expert. Rev. Endocrinol. Metab. 2018; 13(2): 107-118. doi:10.1080/17446651.2018.1445524.Abdilova G. K., Boranbaeva R. Z., Tilki-Shymanska A., Plekhanovna T. A. Clinical and diagnostic characteristics of children with Gaucher disease in the Republic of Kazakhstan. Pediatrics and Pediatric Surgery. 2018; 4(94): 16-24. (in Russ.) @@Абдилова Г. К., Боранбаева Р. З., Тилки-Шиманска А., Плехановна Т. А. Клинико-диагностическая характеристка детей с болезнью Гоше в Республике Казахстан. Педиатрия и детская хирургия. 2018; 4(94): 16-24.Abdilova G. K., Boranbaeva R. Z., Tilki-Shymanska A., Plekhanovna T. A. Clinical and diagnostic characteristics of children with Gaucher disease in the Republic of Kazakhstan. Pediatrics and Pediatric Surgery. 2018; 4(94): 16-24. (in Russ.) @@Абдилова Г. К., Боранбаева Р. З., Тилки-Шиманска А., Плехановна Т. А. Клинико-диагностическая характеристка детей с болезнью Гоше в Республике Казахстан. Педиатрия и детская хирургия. 2018; 4(94): 16-24.Matsuk O.N., Younes I. V., Bakhtina T. Zh., Kuznetsova N. A. Gaucher disease in children. Protection of motherhood and childhood. 2012;2 (20):109-112. (in Russ.) @@Мацук О. Н., Юнес И. В., Бахтина Т. Ж., Кузнецова Н. А. Болезнь Гоше у детей. // Охрана материнства и детства. - 2012. - № 2(20). - С. 109-112.Matsuk O.N., Younes I. V., Bakhtina T. Zh., Kuznetsova N. A. Gaucher disease in children. Protection of motherhood and childhood. 2012;2 (20):109-112. (in Russ.) @@Мацук О. Н., Юнес И. В., Бахтина Т. Ж., Кузнецова Н. А. Болезнь Гоше у детей. // Охрана материнства и детства. - 2012. - № 2(20). - С. 109-112.Sarfati R., Hubert A., Dugué-Maréchaud M., Biran-Mucignat V., Pierre F., Bonneau D. Prenatal diagnosis of Gaucher’s disease type 2. Ultrasonographic, biochemical and histological aspects. Prenat. Diagn. 2000; 20(4): 340-3. doi: 10.1002/(sici)1097-0223(200004)20:4<340:: aid-pd795>3.0.co;2-n.Sarfati R., Hubert A., Dugué-Maréchaud M., Biran-Mucignat V., Pierre F., Bonneau D. Prenatal diagnosis of Gaucher’s disease type 2. Ultrasonographic, biochemical and histological aspects. Prenat. Diagn. 2000; 20(4): 340-3. doi: 10.1002/(sici)1097-0223(200004)20:4<340:: aid-pd795>3.0.co;2-n.Schiffmann R., Sevigny J., Rolfs A., Davies E. H., et al. The definition of neuronopathic Gaucher disease. J. Inherit. Metab Dis. 2020; 43(5): 1056-1059. doi:10.1002/jimd.12235.Schiffmann R., Sevigny J., Rolfs A., Davies E. H., et al. The definition of neuronopathic Gaucher disease. J. Inherit. Metab Dis. 2020; 43(5): 1056-1059. doi:10.1002/jimd.12235.Bajaj S., Muranjan M., Karande S., Prabhat D. Rare disease heralded by pulmonary manifestations: Avoiding pitfalls of an “asthma” label. J. Postgrad. Med. 2017; 63(2): 122-127. doi: 10.4103/0022-3859.201416.Bajaj S., Muranjan M., Karande S., Prabhat D. Rare disease heralded by pulmonary manifestations: Avoiding pitfalls of an “asthma” label. J. Postgrad. Med. 2017; 63(2): 122-127. doi: 10.4103/0022-3859.201416.Mistry P. K., Cappellini M. D., Lukina E., et al. Consensus Conference: A reappraisal of Gaucher disease - diagnosis and disease management algorithms. Am. J. Hematol. 2011; 86(1): 110-115. doi: 10.1002/ajh.21888.Mistry P. K., Cappellini M. D., Lukina E., et al. Consensus Conference: A reappraisal of Gaucher disease - diagnosis and disease management algorithms. Am. J. Hematol. 2011; 86(1): 110-115. doi: 10.1002/ajh.21888.Raskovalova T., Deegan P. B., Yang R., et al. Plasma chitotriosidase activity versus CCL18 level for assessing type I Gaucher disease severity: protocol for a systematic review with meta-analysis of individual participant data. Syst. Rev. 2017; 6: 87. doi: 10.1186/s13643-017-0483-x.Raskovalova T., Deegan P. B., Yang R., et al. Plasma chitotriosidase activity versus CCL18 level for assessing type I Gaucher disease severity: protocol for a systematic review with meta-analysis of individual participant data. Syst. Rev. 2017; 6: 87. doi: 10.1186/s13643-017-0483-x.Stirnemann J., Belmatoug N., Camou F., et al. A Review of Gaucher Disease Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatments.Int. J. Mol. Sci. 2017; 18(2): 441. doi: 10.3390/ijms18020441.Stirnemann J., Belmatoug N., Camou F., et al. A Review of Gaucher Disease Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatments.Int. J. Mol. Sci. 2017; 18(2): 441. doi: 10.3390/ijms18020441.Revel-Vilk S., Fuller M., Zimran A. Value of Glucosylsphingosine (Lyso-Gb1) as a Biomarker in Gaucher Disease: A Systematic Literature Review.Int. J. Mol. Sci. 2020 Oct; 21(19): 7159. doi: 10.3390/ijms21197159.Revel-Vilk S., Fuller M., Zimran A. Value of Glucosylsphingosine (Lyso-Gb1) as a Biomarker in Gaucher Disease: A Systematic Literature Review.Int. J. Mol. Sci. 2020 Oct; 21(19): 7159. doi: 10.3390/ijms21197159.Hruska K. S., LaMarca M.E., Scott C. R., Sidransky E. Gauchet disease: mutation and polymorphism spectrum in the glucocerebrosidase gene (GBA). Hum Mutat. 2008; 29(5): 567-83. doi: 10.1002/humu.20676.Hruska K. S., LaMarca M.E., Scott C. R., Sidransky E. Gauchet disease: mutation and polymorphism spectrum in the glucocerebrosidase gene (GBA). Hum Mutat. 2008; 29(5): 567-83. doi: 10.1002/humu.20676.Weiss K., Gonzalez A., Lopez G., Pedoeim L., Groden C., Sidransky E. The clinical management of Type 2 Gaucher disease. Mol. Genet. Metab. 2015; 114(2): 110-122. doi: 10.1016/j.ymgme.2014.11.008.Weiss K., Gonzalez A., Lopez G., Pedoeim L., Groden C., Sidransky E. The clinical management of Type 2 Gaucher disease. Mol. Genet. Metab. 2015; 114(2): 110-122. doi: 10.1016/j.ymgme.2014.11.008.Goker-Alpan O., Schiffmann R., Park J. K., Stubblefield B. K., Tayebi N., Sidransky E. Phenotypic continuum in neuronopathic Gaucher disease: an intermediate phenotype between type 2 and type 3. J. Pediatr. 2003; 143(2): 273-6. doi: 10.1067/S0022-3476(03)00302-0.Goker-Alpan O., Schiffmann R., Park J. K., Stubblefield B. K., Tayebi N., Sidransky E. Phenotypic continuum in neuronopathic Gaucher disease: an intermediate phenotype between type 2 and type 3. J. Pediatr. 2003; 143(2): 273-6. doi: 10.1067/S0022-3476(03)00302-0.Wasserstein M. P., Caggana M., Bailey S. M., et al. The New York Pilot Newborn Screening Program for Lysosomal Storage Diseases: Report of the First 65,000 Infants. Genet. Med. 2019; 21(3): 631-640. Doi: 10.1038/s41436-018-0129-y.Wasserstein M. P., Caggana M., Bailey S. M., et al. The New York Pilot Newborn Screening Program for Lysosomal Storage Diseases: Report of the First 65,000 Infants. Genet. Med. 2019; 21(3): 631-640. Doi: 10.1038/s41436-018-0129-y.Shenjere P., Roy A., Eyden B., Banerjee S. S. Pseudo-Gaucher cells in multiple myeloma.Int. J. Surg Pathol. 2008; 16: 176-179. doi: 10.1177/1066896907311120.Shenjere P., Roy A., Eyden B., Banerjee S. S. Pseudo-Gaucher cells in multiple myeloma.Int. J. Surg Pathol. 2008; 16: 176-179. doi: 10.1177/1066896907311120.Saito T., Usui N., Asai O., et al. Pseudo-Gaucher cell proliferation associated with myelodysplastic syndrome.Int. J. Hematol. 2007; 85: 350-353. doi: 10.1532/IJH97.06153.Saito T., Usui N., Asai O., et al. Pseudo-Gaucher cell proliferation associated with myelodysplastic syndrome.Int. J. Hematol. 2007; 85: 350-353. doi: 10.1532/IJH97.06153.Büsche G., Majewski H., Schlué J., Delventhal S., Baer-Henney S., Vykoupil K. F., Georgii A. Frequency of pseudo-Gaucher cells in diagnostic bone marrow biopsies from patients with Ph-positive chronic myeloid leukaemia. Virchows Arch. 1997; 430: 139-148. doi: 10.1007/BF01008035.Büsche G., Majewski H., Schlué J., Delventhal S., Baer-Henney S., Vykoupil K. F., Georgii A. Frequency of pseudo-Gaucher cells in diagnostic bone marrow biopsies from patients with Ph-positive chronic myeloid leukaemia. Virchows Arch. 1997; 430: 139-148. doi: 10.1007/BF01008035.Links T. P., Karrenbeld A., Steensma J. T., Weits J., van der Jagt E. J., Postmus P. E. Fatal respiratory failure caused by pulmonary infiltration by pseudo-Gaucher cells. Chest. 1992; 101: 265-266. doi: 10.1378/chest.101.1.265.Links T. P., Karrenbeld A., Steensma J. T., Weits J., van der Jagt E. J., Postmus P. E. Fatal respiratory failure caused by pulmonary infiltration by pseudo-Gaucher cells. Chest. 1992; 101: 265-266. doi: 10.1378/chest.101.1.265.Chan A., Holleran W., Ferguson T., et al. Skin Ultrastructural Findings in Type 2 Gaucher Disease: Diagnostic Implications. Mol Genet Metab. 2011; 104(4): 631-636. doi: 10.1016/j.ymgme.2011.09.008.Chan A., Holleran W., Ferguson T., et al. Skin Ultrastructural Findings in Type 2 Gaucher Disease: Diagnostic Implications. Mol Genet Metab. 2011; 104(4): 631-636. doi: 10.1016/j.ymgme.2011.09.008.Lal T. R., Seehra G. K., Steward A. M., et al. The Narural History The Natural History of Type 2 Gaucher Disease in the 21 st Century: A Retrospective Study. Neurology. 2020; 95(15): e2119-e2130. doi: 10.1212/WNL.0000000000010605.Lal T. R., Seehra G. K., Steward A. M., et al. The Narural History The Natural History of Type 2 Gaucher Disease in the 21 st Century: A Retrospective Study. Neurology. 2020; 95(15): e2119-e2130. doi: 10.1212/WNL.0000000000010605.Solov’eva A.A., Yatsyk G. A., Dzhulakyan U. L., Lukina E. A. Magnetic resonance imaging of the liver and spleen in the diagnosis of storage diseases (literature review). Oncohematology. 2018;13(2):100-104. (In Russ.) doi: 10.17650/1818-8346-2018-13-2-100-104 @@Соловьева А. А., Яцык Г. А., Джулакян У. Л., Лукина Е. А. Магнитно-резонансная томография печени и селезенки в диагностике болезней накопления (обзор литературы). // Онкогематология. 2018; Т. 13(2): С. 100-104. doi: 10.17650/1818-8346-2018-13-2-100-104.Solov’eva A.A., Yatsyk G. A., Dzhulakyan U. L., Lukina E. A. Magnetic resonance imaging of the liver and spleen in the diagnosis of storage diseases (literature review). Oncohematology. 2018;13(2):100-104. (In Russ.) doi: 10.17650/1818-8346-2018-13-2-100-104 @@Соловьева А. А., Яцык Г. А., Джулакян У. Л., Лукина Е. А. Магнитно-резонансная томография печени и селезенки в диагностике болезней накопления (обзор литературы). // Онкогематология. 2018; Т. 13(2): С. 100-104. doi: 10.17650/1818-8346-2018-13-2-100-104.Carubbi F., Cappellini M. D., Fargion S., Fracanzani A. L., Nascimbeni F. Liver involvement in Gaucher disease: A practical review for the hepatologist and the gastroenterologist. Digestive and Liver Disease. 2020; 52: 368-373. doi:10.1016/j.dld.2020.01.004.Carubbi F., Cappellini M. D., Fargion S., Fracanzani A. L., Nascimbeni F. Liver involvement in Gaucher disease: A practical review for the hepatologist and the gastroenterologist. Digestive and Liver Disease. 2020; 52: 368-373. doi:10.1016/j.dld.2020.01.004.Puri R. D., Kapoor S., Kishnani P. S., et al. Gaucher Disease Task Force. Diagnosis and Management of Gaucher Disease in India - Consensus Guidelines of the Gaucher Disease Task Force of the Society for Indian Academy of Medical Genetics and the Indian Academy of Pediatrics. Indian Pediatr. 2018 Feb 15; 55(2): 143-153.Puri R. D., Kapoor S., Kishnani P. S., et al. Gaucher Disease Task Force. Diagnosis and Management of Gaucher Disease in India - Consensus Guidelines of the Gaucher Disease Task Force of the Society for Indian Academy of Medical Genetics and the Indian Academy of Pediatrics. Indian Pediatr. 2018 Feb 15; 55(2): 143-153.Mignot C., Gelot A., Bessières B., Daffos F., et al. Perinatal-lethal Gaucher disease. Am. J. Med. Genet. A. 2003; 120A(3): 338-44. doi: 10.1002/ajmg.a.20117.Mignot C., Gelot A., Bessières B., Daffos F., et al. Perinatal-lethal Gaucher disease. Am. J. Med. Genet. A. 2003; 120A(3): 338-44. doi: 10.1002/ajmg.a.20117.Carr P. C., Casamiquela K. M., Jacks S. K. Gaucher Disease Type 2 Presenting with Collodion Membrane and Blueberry Muffin Lesions. Pediatr Dermatol. 2016; 33(1): e20-2. doi: 10.1111/pde.12733.Carr P. C., Casamiquela K. M., Jacks S. K. Gaucher Disease Type 2 Presenting with Collodion Membrane and Blueberry Muffin Lesions. Pediatr Dermatol. 2016; 33(1): e20-2. doi: 10.1111/pde.12733.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.