Preview

Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология

Расширенный поиск

Молекулярно-генетические маркеры первичного стеатоза печени при формировании неалкогольной жировой болезни печени

https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-182-10-4-10

Аннотация

Цель исследования. Изучение частоты выявления мутаций в гене α1-антитрипсина SERPINA1 при неалкогольной жировой болезни печени (НАЖБП) в сравнении с лицами из общей популяции и оценка особенностей обменных нарушений.

Материалы и методы. Обследовано 439 человек, из них 114 больных НАЖБП и 325 лиц общей популяции. Всем обследованным проведено молекулярно-генетическое  тестирование. Оценивали частоту мутаций аллелей Glu342Lys (PIZ) и Glu264Val (PIS) гена α1-антитрипсина SERPINA1. Всем больным НАЖБП проведено комплексное обследование, в ходе которого определяли стандартные показатели функции печени, липидного, порфиринового обмена и цитокинового спектра.

Результаты. Мутации гена α1- антитрипсина SERPINA1 достоверно чаще обнаруживаются у пациентов с НАЖБП в сравнении с лицами общей популяции. Нарушения показателей липидного, порфиринового обмена и цитокинового спектра при  наличии мутаций гена α1- антитрипсина SERPINA1 или их отсутствия регистрировались с  одинаковой частотой. На фоне мутаций гена α1- антитрипсина SERPINA1 отклонения от  нормальных значений показателей липидного, порфиринового обмена и цитокинового спектра оказались более значимы. Нарушения порфиринового обмена и цитокинового спектра обнаружены у большинства больных (в 69,4% и 77,1% случаев, соответственно).

Заключение. Проведение молекулярно-генетических исследований при НАЖБП  позволяет уточнить степень обменных нарушений и оценить прогноз заболевания.

Для цитирования:


Кривошеев А.Б., Максимов В.Н., Гуражева А.А., Левыкина Е.Е., Бойко К.Ю., Михайлова Е.С., Вараксин Н.А., Кондратова М.А., Аутеншлюс А.И., Куприянова Л.Я. Молекулярно-генетические маркеры первичного стеатоза печени при формировании неалкогольной жировой болезни печени. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2020;(10):4-10. https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-182-10-4-10

For citation:


Krivosheev A.B., Maksimov V.N., Gurazheva A.A., Levykina E.E., Boiko K.Yu., Mikhailova E.S., Varaksin N.A., Kondratova M.A., Autenshlyus A.I., Kupriyanova L.Ya. Molecular genetic markers of primary liver steatosis in the formation of non-alcoholic fatty liver disease. Experimental and Clinical Gastroenterology. 2020;(10):4-10. (In Russ.) https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-182-10-4-10

Просмотров: 593


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1682-8658 (Print)