Gastrointestinal form of connective tissue dysplasia

Objective: to identify the features of clinical symptoms in adolescents with erosive and ulcerative lesions associated with connective tissue dysplasia (CTD), with the proposal of the term "gastrointestinal form of CTD". Materials and methods. The main group consisted of 252 adolescents with external and internal CTD phenomena: 176 children aged 15-17 with erosive gastritis and duodenitis, peptic ulcer disease, examined in the Morozov Children's Clinical Hospital (Moscow); 52 young men aged 16-17 - in the Oblast military registration and enlistment office (Omsk). The comparison group consisted of 47 senior school-age children without signs of CTD (Belgorod). In 54 adolescents, hydroxyproline fractions were analyzed in the serum. The borderline level of statistical significance was p<0.05. Results. In erosive gastritis, there are aching early pains of moderate severity localized in the epigastric region; in erosive duodenitis - severe pains with "Moynigan's rhythm" in the absence of exact localization. For peptic ulcer disease at the age of 15, an atypical painless onset is characteristic, fasting pains of a nagging nature; at the age of 16-17, a classic course with "ulcer-like" pain and dyspeptic syndromes. The lability of nervous processes in the patients is characterized by high personal and situational anxiety, deviations from the autonomic nervous system (vagotonia in erosions, sympathicotonia - ulcers), which is important to take into account, especially in young men of pre-conscription age. With CTD with typical symptoms, the production of defective collagen is observed, determined by the analysis of hydroxyproline fractions: a reliable decrease in the ratio of peptide-bound to free hydroxyproline from 1.1 in erosions to 0.5 in peptic ulcer disease. Conclusions. The gastrointestinal form of CTD is indicated by a combination of erosive gastroduodenitis, peptic ulcer with an asthenic type of constitution, flat feet, myopia, hypermobility of joints, minor anomalies on the part of the heart and lability of the nervous system, which determines the prognosis of a more severe course of the disease. With erosions, there is activation of fibrillogenesis, with peptic ulcer disease - catabolism of connective tissue.

adolescents, erosive gastritis and duodenitis, peptic ulcer disease, connective tissue dysplasia, hydroxyproline

1. Arsenyev V. G., Baranov V. S., Shabalov N. P. Hereditary diseases of connective tissue as a constitutional cause of multiple organ disorders in children. SPb.: SpetsLit; 2015:67р. (In Russ.)@@ Арсентьев В. Г., Баранов В. С., Шабалов Н. П. Наследственные заболевания соединительной ткани как конституциональная причина полиорганных нарушений у детей. СПб.: СпецЛит; 2015:67с.

2. [Clinical guidelines of the Russian Scientific Medical Society of Therapists for diagnosis, treatment, and rehabilitation of patients with connective tissue dysplasia (first revision)]. Medical Bulletin of the North Caucasus. 2018; 13(1.2):137-210. (In Russ.)@@ Клинические рекомендации российского научного медицинского общества терапевтов по диагностике, лечению и реабилитации пациентов с дисплазиями соединительной ткани (первый пересмотр). Медицинский вестник Северного Кавказа. 2018;13(1.2):137-210.

3. Akatova E. V., Arutyunov G. P., Baranov A. A. et al. [Clinical recommendations. Undifferentiated connective tissue dysplasia]. Therapy. 2024;10.S5(77):43 p. (In Russ.)@@ Акатова Е. В., Арутюнов Г. П., Баранов А. А. и др. Клинические рекомендации. Недифференцированные дисплазии соединительной ткани. Терапия. 2024;10.S5(77):43 с.

4. Luppova N. E., Privorotsky V. F. Connective tissue dysplasia and the digestive system in children: an internist’s view / In the book by Kadurina T. I., Gorbunova V. N. Connective tissue dysplasia. A guide for doctors. St. Petersburg: ELBI.2009:489-495. (In Russ.)@@ Луппова Н. Е., Приворотский В. Ф. Дисплазии соединительной ткани и пищеварительная система у детей: взгляд интерниста. В кн. Кадуриной Т. И., Горбуновой В. Н. Дисплазия соединительной ткани. Руководство для врачей. СПб: ЭЛБИ.2009:489-495.

5. Nikolaeva E. A., Semyachkina A. N., Podgorny A. N., Bochenkov S. V. Diagnostics of hereditary syndromes of connective tissue dysplasia in children: lecture. Pediatrics. Eastern Europe. 2023;11(4):521-528. (In Russ.)@@ Николаева Е. А., Семячкина А. Н., Подгорный А. Н., Боченков С. В. Диагностика наследственных синдромов дисплазии соединительной ткани у детей: лекция. Педиатрия. Восточная Европа. 2023;11(4):521-528.

6. Statovskaya E. E. Connective tissue dysplasia - a multifactorial model of comorbidity with a modifying effect on health. Tver Medical Journal. 2022;3:74-77. (In Russ.)@@ Статовская Е. Е. Дисплазии соединительной ткани - мультифакториальная модель коморбидности с модифицирующим влиянием на здоровье. Тверской мед.журнал. 2022;74-77.

7. Dzhulay T. E., Dzhulay G. S. Predictive value of dysplastic-dependent phenotypic and visceral manifestations in gastroesophageal refl ux disease associated with duodenogastroesophageal reflux. Experimental and Clinical Gastroenterology. 2022;(4):41-47. (In Russ.) doi: 10.31146/1682-8658-ecg-200-4-41-47.@@ Джулай Т. Е., Джулай Г. С. Прогностическое значение диспластозависимых фенотипических и висцеральных проявлений при гастроэзофагеальной рефлюксной болезни, ассоциированной с дуоденогастроэзофагеальным рефлюксом. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2022;(4):41-47. doi: 10.31146/1682-8658-ecg-200-4-41-47.

8. Kildiyarova R. R., Sharaev P. N. Collagen metabolism indices and tumor necrosis factor in children with chronic gastroduodenitis. Pediatrics. Speransky Journal. 2000; 79(2):13. (In Russ.)@@ Кильдиярова Р. Р., Шараев П. Н. Показатели обмена коллагена и фактор некроза опухоли у детей с хроническими гастродуоденитами. Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского. 2000; 79(2):13.

9. Kildiyarova R. R., Bazhenov E. L. Clinical and morphological comparisons of chronic gastritis, gastroduodenitis and peptic ulcer in children.Russian Pediatric Journal. 2000;2:15-18. (In Russ.)@@ Кильдиярова Р. Р., Баженов Е. Л. Клинико-морфологические сопоставления хронического гастрита, гастродуоденита и язвенной болезни у детей. Российский педиатрический журнал. 2000;2:15-18.

10. Sharaev P. N. Modified methods for studying connective tissue metabolism indices. Izhevsk, 1980, 16 p. (In Russ.)@@ Шараев П. Н. Модифицированные методы исследования показателей обмена веществ соединительной ткани. Ижевск, 1980:16с.

11. Halper J. Basic Components of Connective Tissues and Extracellular Matrix: Fibronectin, Fibrinogen, Laminin, Elastin, Fibrillins, Fibulins, Matrilins, Tenascins and Thrombospondins. Adv Exp Med Biol. 2021;1348:105-126. doi: 10.1007/978-3-030-80614-9_4.

12. Vegetative disorders / Eds. A. M. Vein. Moscow: Medical Information Agency, 2003:752 p. (In Russ.)@@ Вегетативные расстройства / под ред. А. М. Вейна. М.: Медицинское информационное агентство, 2003:752с.

13. Azizova Z. K., Eremenkova P. E., Chernenkov Yu.V., Gumeniuk O. I. Damage to the digestive tract and connective tissue dysplasia. Experimental and Clinical Gastroenterology. 2025;(1):91-95. (In Russ.) doi: 10.31146/1682-8658-ecg-233-1-91-95.@@ Азизова З. К., Еременкова П. Е., Черненков Ю. В., Гуменюк О. И. Поражение пищеварительного тракта и дисплазия соединительной ткани. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2025;(1):91-95. doi: 10.31146/1682-8658-ecg-233-1-91-95.

14. Kozhonazarova G. K. Erosive and ulcerative lesions of the gastroduodenal zone in children. Trends in the development of science and education. 2023;94-6:29-33. (In Russ.) doi: 10.18411/trnio-02-2023-297.@@ Кожоназарова Г. К. Эрозивно-язвенные поражения гастродуоденальной зоны у детей. Тенденции развития науки и образования. 2023;94-6:29-33. doi: 10.18411/trnio-02-2023-297.

15. Zemtsovsky E. V. Dysplastic phenotypes. Dysplastic heart. Analytical review. St. Petersburg, 2007:80p. (In Russ.)@@ Земцовский Э. В. Диспластические фенотипы. Диспластическое сердце. Аналитический обзор. Санкт-Петербург; 2007:80с.

16. Abdukadirova N. Connective tissue dysplasia as an element in the development of pathology of some body systems (literature review). MSU [Internet]. 2025;(1):27-34. doi: 10.56121/2181-3612-2025-1-27-34.

17. Ivanova I. I. [The role of connective tissue dysplasia in the formation and course of pathology of the digestive and urinary systems in children and adolescents dissertation for the degree]. Diss… Med. Science. Tver-SPb., 2023:38р. (In Russ.)@@ Иванова И. И. Роль дисплазии соединительной ткани в формировании и течении патологии пищеварительной и мочевыделительной системы у детей и подростков диссертация на соискание ученой степени доктора медицинских наук: автореф. дис. … д-ра мед. наук. Тверь-СПб., 2023:38с.

18. Kildiyarova R. R. Risk factors for the development of chronic gastritis in children. Children’s medicine of the north. American Political Science Review. 2021;9(2):50.

19. Rudoy A. S. [Diseases of the upper gastrointestinal tract in young people associated with hereditary connective tissue disorders (features of the clinical picture, etiology, pathomorphogenesis and prognosis of the clinical course)]. Diss. … Med. Science. St. Petersburg, 2009, 37 p. (In Russ.)@@ Рудой А. С. Заболевания верхних отделов желудочно-кишечного тракта у лиц молодого возраста, ассоциированные с наследственными нарушениями соединительной ткани (особенности клинической картины, этиологии, патоморфогенеза и прогноза клинического течения): автореф. дис. … д-ра мед. наук. СПб., 2009:37с.

20. Butov M. A., Msakni M., Butova V. M., Vasilevskaya A. S., Esakova E. M., Vikulin S. V. Pharmacological Correction of Gastrointestinal Motility in Patients with Functional Gastrointestinal Disorders. Experimental and Clinical Gastroenterology. 2024;(7): 5-17. (In Russ.) doi: 10.31146/1682-8658-ecg-227-7-5-17.@@ Бутов М. А., Мсакни М., Бутова В. М., Василевская А. С., Есакова Е. М., Викулин С. В. Медикаментозная коррекция моторной функции желудочно-кишечного тракта у больных с функциональными гастроинтестинальными расстройствами. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2024;(4): 5-17. doi: 10.31146/1682-8658-ecg-224-4-5-17.

21. Rozhkova M.Yu., Nechaeva G. I., Lyalukova E. A., Kulikova O. M. Variants Of Acid-Breasting Function Of The Stomach In Patients With Connective Tissue Dysplasia. Experimental and Clinical Gastroenterology. 2018;(10):80-85. (In Russ.)@@ Рожкова М. Ю., Нечаева Г. И., Лялюкова Е. А., Куликова О. М. Варианты кислотопродуцирующей функции желудка у пациентов с дисплазией соединительной ткани. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2018;(10):80-85.

22. Ivanova I. L., Kildiyarova R. R. Clinical manifestations of connective tissue dysplasia in adolescents with vertebrogenic diseases of the nervous system.Russian Pediatric Journal. 2012;4:18-22. (In Russ.)@@ Иванова И. Л., Кильдиярова Р. Р. Клинические проявления дисплазии соединительной ткани у подростков с вертеброгенными заболеваниями нервной системы. Российский педиатрический журнал. 2012;4:18-22.

23. Asekritova A. S., Emelyanova E. A., Afanasyeva A. A. Connective tissue dysplasia as a cause of gastroesophageal reflux disease. Yakut medical journal. 2021;3(75):108-111. (In Russ.)@@ Асекритова А. С., Емельянова Э. А., Афанасьева А. А. Дисплазия соединительной ткани как причина гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Якутский медицинский журнал. 2021;3(75):108-111.

24. Druk I. V., Nechaeva G. I., Oseeva O. V. et al. Personalized assessment of the risk of developing adverse cardiovascular complications in young patients with connective tissue dysplasia. Cardiology. 2015; 55(3): 75-84. (In Russ.) EDN: TPIORL.@@ Друк И. В., Нечаева Г. И., Осеева О. В. с соавт. Персонифицированная оценка риска развития неблагоприятных сердечно-сосудистых осложнений у пациентов молодого возраста с дисплазией соединительной ткани. Кардиология. 2015; 55(3): 75-84. EDN: TPIORL.

25. Nechaeva G. I., Dakuko A. N., Loginova E. N., Bogatyrev I. V., Sharun I. V. Features of arrhythmic syndrome in children with nonspecific connective tissue disorder. Meditsinskiy sovet. 2023;(23):294-302. (In Russ.) doi: 10.21518/ms2023-437.@@ Нечаева Г. И., Дакуко А. Н., Логинова Е. Н., Богатырев И. В., Шарун И. В. Особенности аритмического синдрома у детей на фоне недифференцированной дисплазии соединительной ткани. Медицинский совет. 2023;(23):294-302. doi: 10.21518/ms2023-437.