Нарушения пищевого поведения у детей с расстройством аутистического спектра: генетические аспекты

Расстройство аутистического спектра (РАС) - группа заболеваний, с присущими проблемами в социальной коммуникации и проявлениями стереотипного поведения, часто сопровождающимися различными сопутствующими заболеваниями. Нарушения пищевого поведения - одна из наиболее распространённых, но часто игнорируемых проблем у детей с РАС, встречающаяся у 51-89% детей с этим расстройством. В рамках данного исследования был проведён анализ генетических факторов, связанных с нарушениями пищевого поведения у детей с РАС, с применением полногеномного секвенирования и секвенирования по Сэнгеру в выборке из 28 детей. Были выявлены патогенные мутации в нескольких генах, таких как ANKRD11, ARID1B и UBE3A, которые влияют на нейропластичность и сенсорное восприятие. Результаты исследования подчеркивают налиие связи между нарушением пищевого поведения при РАС и генетическими мутациями. Понимание этих генетических факторов может привести к разработке более эффективных методов лечения и коррекции нарушений пищевого поведения, обеспечивая возможность для персонализированного подхода в терапии. Это исследование подтверждает важность включения генетического тестирования в клиническую практику для более точного прогноза и улучшения качества жизни детей с РАС.

расстройство аутистического спектра, дети, питание, нарушение пищевого поведения

1. Lord C., Elsabbagh M., Baird G., Veenstra-Vanderweele J. Autism spectrum disorder. Lancet. 2018; 392(10146): 508-520. doi: 10.1016/S0140-6736(18)31129-2.

2. Lai M.C., Lombardo M.V., Baron-Cohen S. Autism. Lancet. 2014; 383(9920): 896-910. doi: 10.1016/S0140-6736(13)61539-1.

3. Thapar A., Rutter M. Genetic Advances in Autism. Journal of autism and developmental disorders. 2021; 51(12): 4321-4332. doi: 10.1007/s10803-020-04685-z.

4. Gaona V.A. Etiología del autismo. MEDICINA (Buenos Aires). 2024; 84(Supl. I): 31-36.

5. Strunz S., Dziobek I., Roepke S.Comorbid psychiatric disorders and differential diagnosis of patients with autism spectrum disorder without intellectual disability. Psychotherapie, Psychosomatik, Medizinische Psychologie. 2013; 64(6): 206-213. doi: 10.1055/s-0033-1358708.

6. Khachadourian V., Mahjani B., Sandin S. et al.Comorbidities in autism spectrum disorder and their etiologies. Transl Psychiatry. 2023; 13(1): 71. doi: 10.1038/s41398-023-02374-w.

7. Madra M., Ringel R., Margolis K.G. Gastrointestinal Issues and Autism Spectrum Disorder. Child Adolesc Psychiatr Clin N Am. 2020; 29(3): 501-513. doi: 10.1016/j.chc.2020.02.005.

8. Antshel K.M., Russo N. Autism Spectrum Disorders and ADHD: Overlapping Phenomenology, Diagnostic Issues, and Treatment Considerations. Curr Psychiatry Rep. 2019; 21(5): 34. doi: 10.1007/s11920-019-1020-5.

9. Chen S., Xiong J., Chen B. et al. Autism spectrum disorder and comorbid neurodevelopmental disorders (ASD-NDDs): Clinical and genetic profile of a pediatric cohort. Clin Chim Acta. 2022; 524: 179-186. doi: 10.1016/j.cca.2021.11.014.

10. Lobanov M.E., Chursina E.M., Consequently T.E. Nutrigenetic features in children with autism spectrum disorder.Russian Pediatric Journal. 2024; 27(2): 43. (In Russ.)@@ Лобанов М.Е., Чурсина Е.М., Послед Т.Е. Нутригенетические особенности у детей с расстройством аутистического спектра. Российский педиатрический журнал. 2024; 27(2): 43.

11. Tye C. et al. Characterizing the Interplay Between Autism Spectrum Disorder and Comorbid Medical Conditions: An Integrative Review. Frontiers in Psychiatry. 2019; 27(10): 438. doi: 10.3389/fpsyt.2019.00438.

12. Margari L. et al. Eating and Mealtime Behaviors in Patients with Autism Spectrum Disorder: Current Perspectives. Neuropsychiatric disease and treatment. 2020; 16: 2083-2102. doi: 10.2147/NDT.S224779.

13. Kozak A. et al. Avoidant/Restrictive Food Disorder (ARFID), Food Neophobia, Other Eating-Related Behaviours and Feeding Practices among Children with Autism Spectrum Disorder and in Non-Clinical Sample: A Preliminary Study.International journal of environmental research and public health. 2023; 20(10): 5822. doi: 10.3390/ijerph20105822.

14. Nimbley E. et al. Sensory processing and eating behaviours in autism: A systematic review. European eating disorders review: the journal of the Eating Disorders Association. 2022; 30(5): 538-559. doi: 10.1002/erv.2920.

15. Ramírez-Valenzuela D.G., Ramos Jimenez A., et al. Food Selectivity and Its Implications Associated with Gastrointestinal Disorders in Children with Autism Spectrum Disorders. Nutrients. 2022; 14(13): 2660. doi: 10.3390/nu14132660.

16. Babinska K. et al. Gastrointestinal symptoms and feeding problems and their associations with dietary interventions, food supplement use, and behavioral characteristics in a sample of children and adolescents with autism spectrum disorders.International Journal of Environmental Research and Public Health. 2020; 17(17): 6372. doi: 10.3390/ijerph17176372.

17. Wallace G.L. et al. Autism spectrum disorder and food neophobia: clinical and subclinical links. The American journal of clinical nutrition. 2018; 108(4): 701-707.

18. Berg L.M. et al. The neuroanatomical substrates of autism and ADHD and their link to putative genomic underpinnings. Molecular autism. 2023; 14(1): 36. doi: 10.1186/s13229-023-00568-z.

19. Wang C. et al. Impaired cerebellar plasticity hypersensitizes sensory reflexes in SCN2A-associated ASD. Neuron. 2024; 112(9): 1444-1455. doi: 10.1016/j.neuron.2024.01.029.

20. Li X. et al. Structural, Functional, and Molecular Imaging of Autism Spectrum Disorder. Neuroscience bulletin. 2021; 37(7): 1051-1071. doi: 10.1007/s12264-021-00673-0.

21. Caputi V. et al. Functional contribution of the intestinal microbiome in autism spectrum disorder, attention deficit hyperactivity disorder, and Rett syndrome: a systematic review of pediatric and adult studies. Frontiers in neuroscience. 2024; 18; 1341656. doi: 10.3389/fnins.2024.1341656.

22. Lubbers K. et al. Autism Symptoms in Children and Young Adults With Fragile X Syndrome, Angelman Syndrome, Tuberous Sclerosis Complex, and Neurofibromatosis Type 1: A Cross-Syndrome Comparison. Frontiers in psychiatry. 2022; 13: 852208. doi: 10.3389/fpsyt.2022.852208.

23. Van Dongen L.C. et al.Intellectual Profiles in KBG-Syndrome: A Wechsler Based Case-Control Study. Frontiers in behavioral neuroscience. 2017; 11: 248. doi: 10.3389/fnbeh.2017.00248.

24. Sabariego-Navarro M. et al. Neurodevelopmental disorders: 2022 update. Free neuropathology. 2022; 3: 3-8. doi: 10.17879/freeneuropathology-2022-3801.