Первичные иммунодефициты у детей: агаммаглобулинемия (болезнь Брутона)

Первичные иммунодефициты (ПИД) - группа врожденных заболеваний иммунной системы, обусловленных утратой, уменьшением или нарушенным функционированием одного или нескольких звеньев иммунитета. В статье представлены подробная характеристика болезни Брутона - самого частого проявления наследственной агаммаглобулинемии, современные подходы к диагностике и лечению. Описано клиническое наблюдение манифестации первичного иммунодефицита у мальчика в 3-х летнем возрасте, тогда как диагноз «Первичный иммунодефицит: болезнь Брутона» был установлен только в 8 лет. Представлены данные по результатам 8-летнего наблюдения за пациентом, проанализированы трудности ранней диагностики. Показано, что последовательный диагностический поиск позволяет установить диагноз ПИД и определить правильную терапевтическую стратегию.

первичный иммунодефицит, агаммаглобулинемия, болезнь Брутона, дети

1. Primary immunodeficiency mainly with antibody deficiency: clinical recommendations. 2022. (in Russ.)@@ Первичные иммунодефициты преимущественно с недостаточностью антител: клинические рекомендации. 2022.

2. The Russian Association of Allergologists and Clinical Immunologists, the National Association of Experts in the field of primary Immunodeficiency. Primary immunodeficiency with predominant insufficiency of antibody synthesis: clinical recommendations. 2021. (in Russ.)@@ Российская ассоциация аллергологов и клинических иммунологов, Национальная ассоциация экспертов в области первичных иммунодефицитов. Первичные иммунодефициты с преимущественной недостаточностью синтеза антител: клинические рекомендации. 2021.

3. Mukhina A. A. News of the Russian Register of primary immunodeficiency. Pediatrics today.2023;2(27):4. (in Russ.)@@ Мухина А. А. Новости Российского регистра первичных иммунодефицитов. Педиатрия сегодня. 2023;2(27):4.

4. Spikett G. Clinical immunology and allergology / translated from English. edited by N. I. Ilyina. Moscow. GOETAR-Media, 2019.@@ Спикетт Г. Клиническая иммунология и аллергология / пер. с англ. под ред. Н. И. Ильиной. М.: ГОЭТАР-Медиа, 2019.

5. Barzunova T. V., S”emshchikova YU.P., Kozlov YU.A. Implementation of the advanced type of educational process in the educational discipline of the choice “orphan diseases” in the training of future pediatrics. Modern problems of science and education. 2023;(2):24. (in Russ.) doi: 10.17513/spno.32512.@@ Барзунова Т. В., Съемщикова Ю. П., Козлов Ю. А. Реализация опережающего типа образовательного процесса в учебной дисциплине по выбору Орфанные заболевания при подготовке будущих врачей-педиатров. Современные проблемы науки и образования. 2023;2:24. doi: 10.17513/spno.32512.