Первичные иммунодефициты (ПИД) - группа врожденных заболеваний иммунной системы, обусловленных утратой, уменьшением или нарушенным функционированием одного или нескольких звеньев иммунитета. В статье представлены подробная характеристика болезни Брутона - самого частого проявления наследственной агаммаглобулинемии, современные подходы к диагностике и лечению. Описано клиническое наблюдение манифестации первичного иммунодефицита у мальчика в 3-х летнем возрасте, тогда как диагноз «Первичный иммунодефицит: болезнь Брутона» был установлен только в 8 лет. Представлены данные по результатам 8-летнего наблюдения за пациентом, проанализированы трудности ранней диагностики. Показано, что последовательный диагностический поиск позволяет установить диагноз ПИД и определить правильную терапевтическую стратегию.
Primary Immunodeficiencies (PID) are a group of congenital immune system disorders caused by the loss, reduction, or impaired functioning of one or more components of the immune system. This article presents a detailed characterization of Bruton’s disease, the most common manifestation of inherited agammaglobulinemia, as well as modern approaches to its diagnosis and treatment. A clinical observation of the manifestation of primary immunodeficiency in a 3-year-old boy is described, while the diagnosis of “Primary Immunodeficiency: Bruton’s disease” was only established at the age of 8. The results of an 8-year follow-up of the patient are presented, and the difficulties of early diagnosis are analyzed. It is shown that a sequential diagnostic search allowed for the diagnosis of PID and the determination of the appropriate therapeutic strategy.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.