Пищеварительная система и митохондриальные заболевания у детей

В статье рассматриваются особенности функционирования и поражений пищеварительной системы у детей при митохондриальных заболеваниях. Митохондрии играют важную роль в клеточном метаболизме, поскольку они отвечают за производство большинства клеточной энергии в виде аденозинтрифосфата. Мутации в митохондриальных генах отвечающих за функционирование митохондрий, могут привести к различным формам митохондриальных заболеваний. Эти заболевания могут проявляться следюущими клиническими симптомами: мышечная слабость, нарушения движения, неврологические симптомы, нарушение моторики и всасывания из желудочно-кишечного тракта. Диагностика митохондриальных заболеваний может представлять сложность из-за генетической и клинической гетерогенности. Лечение в настоящее время остается актуальной проблемой, так как исследования в этой области активно ведутся и появляются новые методы, направленные на терапию и лечение этих редких заболеваний.

митохондрии, митохондриальные заболевания, пищеварительная система, митофагия, митохондриальная ДНК, ядерная ДНК, мутации

1. Mitochondrial and Microbiota Relationship. US Clinical Trials Registry.ICH GCP NCT03213067 2019. Available at: https://ichgcp.net/ru/clinical-trials-registry/nct03213067 Accessed: 05.05.2024.

2. Studenikin V. M., Globa O. V. Mitochondrial pathology in children. Attending doctor. 2016; 1:32-35 (In Russ.)@@ Студеникин В. М., Глоба О. В. Митохондриальная патология у детей. Лечащий врач. 2016; 1: 32-35.

3. Putilina M. V. Mitochondrial dysfunction. Journal of Neurology and Psychiatry. S. S. Korsakov. 2022; 122(9): 48-53. (In Russ.) doi: 10.17116/jnevro202212209148.@@ Путилина М. В. Митохондриальная дисфункция. Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. 2022; 122(9):48-53. doi: 10.17116/jnevro202212209148.

4. Chinnery P. F., Turnbull D. M. Epidemiology and treatment of mitochondrial disorders. American journal of medical genetics. 2001;106(1), 94-101. doi: 10.1002/ajmg.1426.

5. Gillis L. A., Sokol R. J. Gastrointestinal manifestations of mitochondrial disease. Gastroenterology clinics of North America. 2003;32(3):789-v. doi: 10.1016/s0889-8553(03)00052-9.

6. Couser N., Gucsavas-Calikoglu M. Chapter 8 - Mitochondrial disorders. Biomarkers in Inborn Errors of Metabolism. Elsevier. 2017:167-190 doi: 10.1016/B978-0-12-802896-4.00008-0.

7. Yablonskaya M. I., Nikolaeva E. A., Shatalov P. A. et al. Polymorphism of clinical manifestations of progressive mitochondrial encephalomyopathy associated with a mutation of the POLG1 gene.Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2016;3:51-57. (In Russ.) doi: 10.21508/1027-4065-2017-7-4.@@ Яблонская М. И., Николаева Е. А., Шаталов П. А. и др. Полиморфизм клинических проявлений прогрессирующей митохондриальной энцефаломиопатии, ассоциированной с мутацией гена POLG1. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2016;3:51-57. doi: 10.21508/1027-4065-2017-7-4.

8. Murali C. N., Soler-Alfonso C., Loomes K. M. et al. TRMU deficiency: A broad clinical spectrum responsive to cysteine supplementation. Mol Genet Metab. 2021 Feb;132(2):146-153. doi: 10.1016/j.ymgme.2021.01.005.

9. Ayers M., Horslen S. P., Gómez A. M. et al. Mitochondrial Hepatopathy. Clin Liver Dis. 2022 Aug;26(3):421-438. doi: 10.1016/j.cld.2022.03.006.

10. Rahman S. Gastrointestinal and hepatic manifestations of mitochondrial disorders. J Inherit Metab Dis. 2013 Jul;36(4):659-73. doi: 10.1007/s10545-013-9614-2.

11. Finsterer J., Frank M. Gastrointestinal manifestations of mitochondrial disorders: a systematic review. Therap Adv Gastroenterol. 2017 Jan;10(1):142-154. doi: 10.1177/1756283X16666806.

12. Barisic A., Ljubas Kelecic D., Vranesic Bender D. et al. Case report: A patient with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy and chronic intestinal failure. Front Nutr. 2022 Nov 7;9:983873. doi: 10.3389/fnut.2022.983873.

13. Salazar D., Kloke K. M., Guerrero R. B. et al. Clinical and biochemical footprints of inherited metabolic disorders. XI. Gastrointestinal symptoms. Molecular genetics and metabolism. 2023;138(3):107528. doi: 10.1016/j.ymgme.2023.107528.

14. Ma H., Folmes C. D., Wu J. et al. Metabolic rescue in pluripotent cells from patients with mtDNA disease. Nature. 2015 Aug 13;524(7564):234-8. doi: 10.1038/nature14546.

15. Mitochondrial Donation Law Reform (Maeve’s Law). 2022;26.

16. Aldossary A. M., Tawfik E. A., Alomary M. N. et al. Recent advances in mitochondrial diseases: From molecular insights to therapeutic perspectives. Saudi Pharm J. 2022 Aug;30(8):1065-1078. doi: 10.1016/j.jsps.2022.05.011.

17. Omidian H., Mfoafo K. Exploring the Potential of Nanotechnology in Pediatric Healthcare: Advances, Challenges, and Future Directions. Pharmaceutics. 2023 May 24; 15(6):1583. doi: 10.3390/pharmaceutics15061583.

18. Ipatova M. G., Itkis Yu.S., Bychkov I. O. et al. Mitochondrial DNA depletion syndrome in a newborn child. Pediatrics. 2018; 97(1): 71-77. (In Russ.)@@ Ипатова М. Г., Иткис Ю. С., Бычков И. О. и др. Синдром истощения митохондриальной ДНК у новорожденного ребенка. Педиатрия. 2018; 97 (1): 71-77.