Preview

Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология

Расширенный поиск

Пищеварительная система и митохондриальные заболевания у детей

https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-226-6-43-46

Аннотация

В статье рассматриваются особенности функционирования и поражений пищеварительной системы у детей при митохондриальных заболеваниях. Митохондрии играют важную роль в клеточном метаболизме, поскольку они отвечают за производство большинства клеточной энергии в виде аденозинтрифосфата. Мутации в митохондриальных генах отвечающих за функционирование митохондрий, могут привести к различным формам митохондриальных заболеваний. Эти заболевания могут проявляться следюущими клиническими симптомами: мышечная слабость, нарушения движения, неврологические симптомы, нарушение моторики и всасывания из желудочно-кишечного тракта. Диагностика митохондриальных заболеваний может представлять сложность из-за генетической и клинической гетерогенности. Лечение в настоящее время остается актуальной проблемой, так как исследования в этой области активно ведутся и появляются новые методы, направленные на терапию и лечение этих редких заболеваний.

Об авторах

О. И. Гуменюк
ФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет имени В. И. Разумовского»
Россия


И. А. Глушаков
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет», Министерства здравоохранения РФ
Россия


Ю. В. Черненков
ФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет имени В. И. Разумовского»
Россия


И. А. Бочкарев
ФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет имени В. И. Разумовского»
Россия


Г. В. Гафурова
ФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет имени В. И. Разумовского»
Россия


Е. Е. Сухушина
ФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет имени В. И. Разумовского»
Россия


Список литературы

1. Mitochondrial and Microbiota Relationship. US Clinical Trials Registry.ICH GCP NCT03213067 2019. Available at: https://ichgcp.net/ru/clinical-trials-registry/nct03213067 Accessed: 05.05.2024.

2. Studenikin V. M., Globa O. V. Mitochondrial pathology in children. Attending doctor. 2016; 1:32-35 (In Russ.)@@ Студеникин В. М., Глоба О. В. Митохондриальная патология у детей. Лечащий врач. 2016; 1: 32-35.

3. Putilina M. V. Mitochondrial dysfunction. Journal of Neurology and Psychiatry. S. S. Korsakov. 2022; 122(9): 48-53. (In Russ.) doi: 10.17116/jnevro202212209148.@@ Путилина М. В. Митохондриальная дисфункция. Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. 2022; 122(9):48-53. doi: 10.17116/jnevro202212209148.

4. Chinnery P. F., Turnbull D. M. Epidemiology and treatment of mitochondrial disorders. American journal of medical genetics. 2001;106(1), 94-101. doi: 10.1002/ajmg.1426.

5. Gillis L. A., Sokol R. J. Gastrointestinal manifestations of mitochondrial disease. Gastroenterology clinics of North America. 2003;32(3):789-v. doi: 10.1016/s0889-8553(03)00052-9.

6. Couser N., Gucsavas-Calikoglu M. Chapter 8 - Mitochondrial disorders. Biomarkers in Inborn Errors of Metabolism. Elsevier. 2017:167-190 doi: 10.1016/B978-0-12-802896-4.00008-0.

7. Yablonskaya M. I., Nikolaeva E. A., Shatalov P. A. et al. Polymorphism of clinical manifestations of progressive mitochondrial encephalomyopathy associated with a mutation of the POLG1 gene.Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2016;3:51-57. (In Russ.) doi: 10.21508/1027-4065-2017-7-4.@@ Яблонская М. И., Николаева Е. А., Шаталов П. А. и др. Полиморфизм клинических проявлений прогрессирующей митохондриальной энцефаломиопатии, ассоциированной с мутацией гена POLG1. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2016;3:51-57. doi: 10.21508/1027-4065-2017-7-4.

8. Murali C. N., Soler-Alfonso C., Loomes K. M. et al. TRMU deficiency: A broad clinical spectrum responsive to cysteine supplementation. Mol Genet Metab. 2021 Feb;132(2):146-153. doi: 10.1016/j.ymgme.2021.01.005.

9. Ayers M., Horslen S. P., Gómez A. M. et al. Mitochondrial Hepatopathy. Clin Liver Dis. 2022 Aug;26(3):421-438. doi: 10.1016/j.cld.2022.03.006.

10. Rahman S. Gastrointestinal and hepatic manifestations of mitochondrial disorders. J Inherit Metab Dis. 2013 Jul;36(4):659-73. doi: 10.1007/s10545-013-9614-2.

11. Finsterer J., Frank M. Gastrointestinal manifestations of mitochondrial disorders: a systematic review. Therap Adv Gastroenterol. 2017 Jan;10(1):142-154. doi: 10.1177/1756283X16666806.

12. Barisic A., Ljubas Kelecic D., Vranesic Bender D. et al. Case report: A patient with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy and chronic intestinal failure. Front Nutr. 2022 Nov 7;9:983873. doi: 10.3389/fnut.2022.983873.

13. Salazar D., Kloke K. M., Guerrero R. B. et al. Clinical and biochemical footprints of inherited metabolic disorders. XI. Gastrointestinal symptoms. Molecular genetics and metabolism. 2023;138(3):107528. doi: 10.1016/j.ymgme.2023.107528.

14. Ma H., Folmes C. D., Wu J. et al. Metabolic rescue in pluripotent cells from patients with mtDNA disease. Nature. 2015 Aug 13;524(7564):234-8. doi: 10.1038/nature14546.

15. Mitochondrial Donation Law Reform (Maeve’s Law). 2022;26.

16. Aldossary A. M., Tawfik E. A., Alomary M. N. et al. Recent advances in mitochondrial diseases: From molecular insights to therapeutic perspectives. Saudi Pharm J. 2022 Aug;30(8):1065-1078. doi: 10.1016/j.jsps.2022.05.011.

17. Omidian H., Mfoafo K. Exploring the Potential of Nanotechnology in Pediatric Healthcare: Advances, Challenges, and Future Directions. Pharmaceutics. 2023 May 24; 15(6):1583. doi: 10.3390/pharmaceutics15061583.

18. Ipatova M. G., Itkis Yu.S., Bychkov I. O. et al. Mitochondrial DNA depletion syndrome in a newborn child. Pediatrics. 2018; 97(1): 71-77. (In Russ.)@@ Ипатова М. Г., Иткис Ю. С., Бычков И. О. и др. Синдром истощения митохондриальной ДНК у новорожденного ребенка. Педиатрия. 2018; 97 (1): 71-77.


Рецензия

Для цитирования:


Гуменюк О.И., Глушаков И.А., Черненков Ю.В., Бочкарев И.А., Гафурова Г.В., Сухушина Е.Е. Пищеварительная система и митохондриальные заболевания у детей. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2024;(6):43-46. https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-226-6-43-46

For citation:


Gumeniuk O.I., Glushakov I.A., Chernenkov Yu.V., Bochkarev I.A., Gafurova G.V., Sukhushina E.E. Digestive system and mitochondrial diseases in children. Experimental and Clinical Gastroenterology. 2024;(6):43-46. (In Russ.) https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-226-6-43-46

Просмотров: 124


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1682-8658 (Print)