nogrЭкспериментальная и клиническая гастроэнтерологияExperimental and Clinical Gastroenterology1682-8658«Global Media Technologies»10.31146/1682-8658-ecg-226-6-43-46nogr-2798Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИORIGINAL ARTICLESПищеварительная система и митохондриальные заболевания у детейDigestive system and mitochondrial diseases in childrenhttps://orcid.org/0000-0001-5736-9624ГуменюкО. И.GumeniukO. I.saroshum@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-3075-9910ГлушаковИ. А.GlushakovI. A.noemail@neicon.ruhttps://orcid.org/0000-0002-6896-7563ЧерненковЮ. В.ChernenkovYu. V.noemail@neicon.ruhttps://orcid.org/0009-0001-1546-2799БочкаревИ. А.BochkarevI. A.noemail@neicon.ruhttps://orcid.org/0009-0001-7986-1916ГафуроваГ. В.GafurovaG. V.noemail@neicon.ruhttps://orcid.org/0009-0007-3246-4239СухушинаЕ. Е.SukhushinaE. E.noemail@neicon.ruФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет имени В. И. Разумовского»РоссияSaratov State Medical UniversityRussian FederationФедеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет», Министерства здравоохранения РФРоссияSt. Petersburg State Pediatric Medical UniversityRussian Federation202422102024064346Copyright © Гуменюк О.И., Глушаков И.А., Черненков Ю.В., Бочкарев И.А., Гафурова Г.В., Сухушина Е.Е., 20242024Гуменюк О.И., Глушаков И.А., Черненков Ю.В., Бочкарев И.А., Гафурова Г.В., Сухушина Е.Е.Gumeniuk O.I., Glushakov I.A., Chernenkov Y.V., Bochkarev I.A., Gafurova G.V., Sukhushina E.E.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.nogr.org/jour/article/view/2798

В статье рассматриваются особенности функционирования и поражений пищеварительной системы у детей при митохондриальных заболеваниях. Митохондрии играют важную роль в клеточном метаболизме, поскольку они отвечают за производство большинства клеточной энергии в виде аденозинтрифосфата. Мутации в митохондриальных генах отвечающих за функционирование митохондрий, могут привести к различным формам митохондриальных заболеваний. Эти заболевания могут проявляться следюущими клиническими симптомами: мышечная слабость, нарушения движения, неврологические симптомы, нарушение моторики и всасывания из желудочно-кишечного тракта. Диагностика митохондриальных заболеваний может представлять сложность из-за генетической и клинической гетерогенности. Лечение в настоящее время остается актуальной проблемой, так как исследования в этой области активно ведутся и появляются новые методы, направленные на терапию и лечение этих редких заболеваний.

The article discusses the features of lesions of the digestive system in children with mitochondrial diseases. Mitochondria play an important role in cellular metabolism as they are responsible for producing the majority of cellular energy in the form of adenosine triphosphate. Mutations in mitochondrial genes responsible for the functioning of mitochondria can lead to various forms of mitochondrial diseases. These diseases may present with the following clinical symptoms: muscle weakness, movement disorders, neurological symptoms, impaired motility and absorption from the gastrointestinal tract. Diagnosis of mitochondrial diseases can be challenging due to genetic and clinical heterogeneity. Treatment currently remains a pressing problem, as research in this area is being actively conducted and new methods are emerging aimed at the therapy and treatment of these rare diseases.

митохондриимитохондриальные заболеванияпищеварительная системамитофагиямитохондриальная ДНКядерная ДНКмутацииmitochondriamitochondrial diseasesdigestive systemmitophagymitochondrial DNAnuclear DNAmutationsReferencesMitochondrial and Microbiota Relationship. US Clinical Trials Registry.ICH GCP NCT03213067 2019. Available at: https://ichgcp.net/ru/clinical-trials-registry/nct03213067 Accessed: 05.05.2024.Mitochondrial and Microbiota Relationship. US Clinical Trials Registry.ICH GCP NCT03213067 2019. Available at: https://ichgcp.net/ru/clinical-trials-registry/nct03213067 Accessed: 05.05.2024.Studenikin V. M., Globa O. V. Mitochondrial pathology in children. Attending doctor. 2016; 1:32-35 (In Russ.)@@ Студеникин В. М., Глоба О. В. Митохондриальная патология у детей. Лечащий врач. 2016; 1: 32-35.Studenikin V. M., Globa O. V. Mitochondrial pathology in children. Attending doctor. 2016; 1:32-35 (In Russ.)@@ Студеникин В. М., Глоба О. В. Митохондриальная патология у детей. Лечащий врач. 2016; 1: 32-35.Putilina M. V. Mitochondrial dysfunction. Journal of Neurology and Psychiatry. S. S. Korsakov. 2022; 122(9): 48-53. (In Russ.) doi: 10.17116/jnevro202212209148.@@ Путилина М. В. Митохондриальная дисфункция. Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. 2022; 122(9):48-53. doi: 10.17116/jnevro202212209148.Putilina M. V. Mitochondrial dysfunction. Journal of Neurology and Psychiatry. S. S. Korsakov. 2022; 122(9): 48-53. (In Russ.) doi: 10.17116/jnevro202212209148.@@ Путилина М. В. Митохондриальная дисфункция. Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. 2022; 122(9):48-53. doi: 10.17116/jnevro202212209148.Chinnery P. F., Turnbull D. M. Epidemiology and treatment of mitochondrial disorders. American journal of medical genetics. 2001;106(1), 94-101. doi: 10.1002/ajmg.1426.Chinnery P. F., Turnbull D. M. Epidemiology and treatment of mitochondrial disorders. American journal of medical genetics. 2001;106(1), 94-101. doi: 10.1002/ajmg.1426.Gillis L. A., Sokol R. J. Gastrointestinal manifestations of mitochondrial disease. Gastroenterology clinics of North America. 2003;32(3):789-v. doi: 10.1016/s0889-8553(03)00052-9.Gillis L. A., Sokol R. J. Gastrointestinal manifestations of mitochondrial disease. Gastroenterology clinics of North America. 2003;32(3):789-v. doi: 10.1016/s0889-8553(03)00052-9.Couser N., Gucsavas-Calikoglu M. Chapter 8 - Mitochondrial disorders. Biomarkers in Inborn Errors of Metabolism. Elsevier. 2017:167-190 doi: 10.1016/B978-0-12-802896-4.00008-0.Couser N., Gucsavas-Calikoglu M. Chapter 8 - Mitochondrial disorders. Biomarkers in Inborn Errors of Metabolism. Elsevier. 2017:167-190 doi: 10.1016/B978-0-12-802896-4.00008-0.Yablonskaya M. I., Nikolaeva E. A., Shatalov P. A. et al. Polymorphism of clinical manifestations of progressive mitochondrial encephalomyopathy associated with a mutation of the POLG1 gene.Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2016;3:51-57. (In Russ.) doi: 10.21508/1027-4065-2017-7-4.@@ Яблонская М. И., Николаева Е. А., Шаталов П. А. и др. Полиморфизм клинических проявлений прогрессирующей митохондриальной энцефаломиопатии, ассоциированной с мутацией гена POLG1. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2016;3:51-57. doi: 10.21508/1027-4065-2017-7-4.Yablonskaya M. I., Nikolaeva E. A., Shatalov P. A. et al. Polymorphism of clinical manifestations of progressive mitochondrial encephalomyopathy associated with a mutation of the POLG1 gene.Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2016;3:51-57. (In Russ.) doi: 10.21508/1027-4065-2017-7-4.@@ Яблонская М. И., Николаева Е. А., Шаталов П. А. и др. Полиморфизм клинических проявлений прогрессирующей митохондриальной энцефаломиопатии, ассоциированной с мутацией гена POLG1. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2016;3:51-57. doi: 10.21508/1027-4065-2017-7-4.Murali C. N., Soler-Alfonso C., Loomes K. M. et al. TRMU deficiency: A broad clinical spectrum responsive to cysteine supplementation. Mol Genet Metab. 2021 Feb;132(2):146-153. doi: 10.1016/j.ymgme.2021.01.005.Murali C. N., Soler-Alfonso C., Loomes K. M. et al. TRMU deficiency: A broad clinical spectrum responsive to cysteine supplementation. Mol Genet Metab. 2021 Feb;132(2):146-153. doi: 10.1016/j.ymgme.2021.01.005.Ayers M., Horslen S. P., Gómez A. M. et al. Mitochondrial Hepatopathy. Clin Liver Dis. 2022 Aug;26(3):421-438. doi: 10.1016/j.cld.2022.03.006.Ayers M., Horslen S. P., Gómez A. M. et al. Mitochondrial Hepatopathy. Clin Liver Dis. 2022 Aug;26(3):421-438. doi: 10.1016/j.cld.2022.03.006.Rahman S. Gastrointestinal and hepatic manifestations of mitochondrial disorders. J Inherit Metab Dis. 2013 Jul;36(4):659-73. doi: 10.1007/s10545-013-9614-2.Rahman S. Gastrointestinal and hepatic manifestations of mitochondrial disorders. J Inherit Metab Dis. 2013 Jul;36(4):659-73. doi: 10.1007/s10545-013-9614-2.Finsterer J., Frank M. Gastrointestinal manifestations of mitochondrial disorders: a systematic review. Therap Adv Gastroenterol. 2017 Jan;10(1):142-154. doi: 10.1177/1756283X16666806.Finsterer J., Frank M. Gastrointestinal manifestations of mitochondrial disorders: a systematic review. Therap Adv Gastroenterol. 2017 Jan;10(1):142-154. doi: 10.1177/1756283X16666806.Barisic A., Ljubas Kelecic D., Vranesic Bender D. et al. Case report: A patient with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy and chronic intestinal failure. Front Nutr. 2022 Nov 7;9:983873. doi: 10.3389/fnut.2022.983873.Barisic A., Ljubas Kelecic D., Vranesic Bender D. et al. Case report: A patient with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy and chronic intestinal failure. Front Nutr. 2022 Nov 7;9:983873. doi: 10.3389/fnut.2022.983873.Salazar D., Kloke K. M., Guerrero R. B. et al. Clinical and biochemical footprints of inherited metabolic disorders. XI. Gastrointestinal symptoms. Molecular genetics and metabolism. 2023;138(3):107528. doi: 10.1016/j.ymgme.2023.107528.Salazar D., Kloke K. M., Guerrero R. B. et al. Clinical and biochemical footprints of inherited metabolic disorders. XI. Gastrointestinal symptoms. Molecular genetics and metabolism. 2023;138(3):107528. doi: 10.1016/j.ymgme.2023.107528.Ma H., Folmes C. D., Wu J. et al. Metabolic rescue in pluripotent cells from patients with mtDNA disease. Nature. 2015 Aug 13;524(7564):234-8. doi: 10.1038/nature14546.Ma H., Folmes C. D., Wu J. et al. Metabolic rescue in pluripotent cells from patients with mtDNA disease. Nature. 2015 Aug 13;524(7564):234-8. doi: 10.1038/nature14546.Mitochondrial Donation Law Reform (Maeve’s Law). 2022;26.Mitochondrial Donation Law Reform (Maeve’s Law). 2022;26.Aldossary A. M., Tawfik E. A., Alomary M. N. et al. Recent advances in mitochondrial diseases: From molecular insights to therapeutic perspectives. Saudi Pharm J. 2022 Aug;30(8):1065-1078. doi: 10.1016/j.jsps.2022.05.011.Aldossary A. M., Tawfik E. A., Alomary M. N. et al. Recent advances in mitochondrial diseases: From molecular insights to therapeutic perspectives. Saudi Pharm J. 2022 Aug;30(8):1065-1078. doi: 10.1016/j.jsps.2022.05.011.Omidian H., Mfoafo K. Exploring the Potential of Nanotechnology in Pediatric Healthcare: Advances, Challenges, and Future Directions. Pharmaceutics. 2023 May 24; 15(6):1583. doi: 10.3390/pharmaceutics15061583.Omidian H., Mfoafo K. Exploring the Potential of Nanotechnology in Pediatric Healthcare: Advances, Challenges, and Future Directions. Pharmaceutics. 2023 May 24; 15(6):1583. doi: 10.3390/pharmaceutics15061583.Ipatova M. G., Itkis Yu.S., Bychkov I. O. et al. Mitochondrial DNA depletion syndrome in a newborn child. Pediatrics. 2018; 97(1): 71-77. (In Russ.)@@ Ипатова М. Г., Иткис Ю. С., Бычков И. О. и др. Синдром истощения митохондриальной ДНК у новорожденного ребенка. Педиатрия. 2018; 97 (1): 71-77.Ipatova M. G., Itkis Yu.S., Bychkov I. O. et al. Mitochondrial DNA depletion syndrome in a newborn child. Pediatrics. 2018; 97(1): 71-77. (In Russ.)@@ Ипатова М. Г., Иткис Ю. С., Бычков И. О. и др. Синдром истощения митохондриальной ДНК у новорожденного ребенка. Педиатрия. 2018; 97 (1): 71-77.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.