Cholesterol ester storage disease, own clinical observation of a family case of the disease
https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-223-3-154-158
Abstract
About the Authors
A. V. NalyotovRussian Federation
A. I. Khavkin
Russian Federation
D. I. Masyuta
Russian Federation
G. V. Zueva
Russian Federation
O. A. Kurysheva
Russian Federation
O. E. Zhurbij
Russian Federation
References
1. Korbelius M., Kuentzel K. B., Bradiс I. et al. Recent insights into lysosomal acid lipase deficiency. Trends Mol Med. 2023; 29(6): 425-438. doi: 10.1016/j.molmed.2023.03.001.
2. Aguisanda F., Thorne N., Zheng W. Targeting Wolman disease and cholesteryl ester storage disease: disease pathogenesis and therapeutic development. Curr Chem Genom Transl Med. 2017; 11: 1-18. doi: 10.2174/221398850171101000.
3. Strokova Т.V., Bagaeva M. E., Matinyan I. A. Lysosomal acid lipase deficiency. RMJ. 2017; 19: 1346-1351. (In Russ.)@@ Строкова Т. В., Багаева М. Э., Матинян И. А. Дефицит лизосомной кислой липазы. РМЖ. 2017; 19: 1346-1351.
4. Khavkin A.I., Komarova O. N. Liver damage in children with Wolman disease. Experimental and Clinical Gastroenterology. 2017; 1(137): 68-77. (In Russ.)@@ Хавкин А. И., Комарова О. Н. Поражения печени при болезни Вольмана у детей. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2017; 1(137): 68-77.
5. Loskutova S.A., Belousova T. V., Nikulina A. B. The disease is the accumulation of cholesterol esters due to deficit of lysosomal acid lipase. Clinical case. Medical Council. 2018; 2: 238-241. (In Russ.) doi: 10.21518/2079-701X-2018-2-238-241.@@ Лоскутова С. А., Белоусова Т. В., Никулина А. Б. Дефицит лизосомной кислой липазы: болезнь накопления эфиров холестерина у ребенка раннего возраста. Клинический случай. Медицинский совет. 2018; 2: 238-241. doi: 10.21518/2079-701X-2018-2-238-241.
Review
For citations:
Nalyotov A.V., Khavkin A.I., Masyuta D.I., Zueva G.V., Kurysheva O.A., Zhurbij O.E. Cholesterol ester storage disease, own clinical observation of a family case of the disease. Experimental and Clinical Gastroenterology. 2024;(3):154-158. (In Russ.) https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-223-3-154-158