nogrЭкспериментальная и клиническая гастроэнтерологияExperimental and Clinical Gastroenterology1682-8658«Global Media Technologies»10.31146/1682-8658-ecg-223-3-154-158nogr-2732Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯCLINICAL CASESБолезнь накопления эфиров холестерина, собственное клиническое наблюдение семейного случая заболеванияCholesterol ester storage disease, own clinical observation of a family case of the diseasehttps://orcid.org/0000-0002-4733-3262НалетовА. В.NalyotovA. V.nalyotov-a@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7308-7280ХавкинА. И.KhavkinA. I.noemail@neicon.ruhttps://orcid.org/0000-0002-7880-8056МасютаД. И.MasyutaD. I.noemail@neicon.ruhttps://orcid.org/0009-0009-8289-4792ЗуеваГ. В.ZuevaG. V.noemail@neicon.ruhttps://orcid.org/0009-0009-2668-087XКурышеваО. А.KuryshevaO. A.noemail@neicon.ruhttps://orcid.org/0009-0006-8979-1874ЖурбийО. Е.ZhurbijO. E.noemail@neicon.ruФедеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Донецкий государственный медицинский университет имени М. Горького» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияM. Gorky Donetsk State Medical UniversityRussian FederationНаучно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области; Белгородский государственный национальный исследовательский университетРоссияClinical Institute of Childhood, Ministry of Health of the Moscow Region; Belgorod National Research UniversityRussian Federation20241903202403154158Copyright © Налетов А.В., Хавкин А.И., Масюта Д.И., Зуева Г.В., Курышева О.А., Журбий О.Е., 20242024Налетов А.В., Хавкин А.И., Масюта Д.И., Зуева Г.В., Курышева О.А., Журбий О.Е.Nalyotov A.V., Khavkin A.I., Masyuta D.I., Zueva G.V., Kurysheva O.A., Zhurbij O.E.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.nogr.org/jour/article/view/2732

Дефицит лизосомной кислой липазы - орфанное аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с наличием мутаций в гене LIPA. Клинические проявления дефицита лизосомной кислой липазы бывают в виде двух основных форм: болезнь Вольмана и болезнь накопления эфиров холестерина. В статье представлены современные сведения о заболевании, описаны наиболее характерные клинико-лабораторные признаки, особенности фермент заместительной терапии, исходы и прогноз у детей. Также в статье приводится собственное клиническое наблюдение семейного случая болезни накопления эфиров холестерина, диагностированного у родных братьев.

Lysosomal acid lipase deficiency is an orphan autosomal recessive disease associated with the presence of mutations in the LIPA gene. Clinical manifestations of lysosomal acid lipase deficiency come in two main forms: Wolman’s disease and cholesterol ester storage disease. The article presents current information about the disease, describes the most characteristic clinical and laboratory signs, features of enzyme replacement therapy, outcomes and prognosis of the disease in children. The article also provides its own clinical observation of the family case of cholesterol ester storage disease in brothers.

дефицит лизосомной кислой липазыболезнь накопления эфиров холестеринаболезнь Вольманаклинический случайферментная заместительная терапияlysosomal acid lipase deficiencycholesterol ester storage diseaseWolman’s diseaseclinical caseenzyme replacement therapyReferencesKorbelius M., Kuentzel K. B., Bradiс I. et al. Recent insights into lysosomal acid lipase deficiency. Trends Mol Med. 2023; 29(6): 425-438. doi: 10.1016/j.molmed.2023.03.001.Korbelius M., Kuentzel K. B., Bradiс I. et al. Recent insights into lysosomal acid lipase deficiency. Trends Mol Med. 2023; 29(6): 425-438. doi: 10.1016/j.molmed.2023.03.001.Aguisanda F., Thorne N., Zheng W. Targeting Wolman disease and cholesteryl ester storage disease: disease pathogenesis and therapeutic development. Curr Chem Genom Transl Med. 2017; 11: 1-18. doi: 10.2174/221398850171101000.Aguisanda F., Thorne N., Zheng W. Targeting Wolman disease and cholesteryl ester storage disease: disease pathogenesis and therapeutic development. Curr Chem Genom Transl Med. 2017; 11: 1-18. doi: 10.2174/221398850171101000.Strokova Т.V., Bagaeva M. E., Matinyan I. A. Lysosomal acid lipase deficiency. RMJ. 2017; 19: 1346-1351. (In Russ.)@@ Строкова Т. В., Багаева М. Э., Матинян И. А. Дефицит лизосомной кислой липазы. РМЖ. 2017; 19: 1346-1351.Strokova Т.V., Bagaeva M. E., Matinyan I. A. Lysosomal acid lipase deficiency. RMJ. 2017; 19: 1346-1351. (In Russ.)@@ Строкова Т. В., Багаева М. Э., Матинян И. А. Дефицит лизосомной кислой липазы. РМЖ. 2017; 19: 1346-1351.Khavkin A.I., Komarova O. N. Liver damage in children with Wolman disease. Experimental and Clinical Gastroenterology. 2017; 1(137): 68-77. (In Russ.)@@ Хавкин А. И., Комарова О. Н. Поражения печени при болезни Вольмана у детей. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2017; 1(137): 68-77.Khavkin A.I., Komarova O. N. Liver damage in children with Wolman disease. Experimental and Clinical Gastroenterology. 2017; 1(137): 68-77. (In Russ.)@@ Хавкин А. И., Комарова О. Н. Поражения печени при болезни Вольмана у детей. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2017; 1(137): 68-77.Loskutova S.A., Belousova T. V., Nikulina A. B. The disease is the accumulation of cholesterol esters due to deficit of lysosomal acid lipase. Clinical case. Medical Council. 2018; 2: 238-241. (In Russ.) doi: 10.21518/2079-701X-2018-2-238-241.@@ Лоскутова С. А., Белоусова Т. В., Никулина А. Б. Дефицит лизосомной кислой липазы: болезнь накопления эфиров холестерина у ребенка раннего возраста. Клинический случай. Медицинский совет. 2018; 2: 238-241. doi: 10.21518/2079-701X-2018-2-238-241.Loskutova S.A., Belousova T. V., Nikulina A. B. The disease is the accumulation of cholesterol esters due to deficit of lysosomal acid lipase. Clinical case. Medical Council. 2018; 2: 238-241. (In Russ.) doi: 10.21518/2079-701X-2018-2-238-241.@@ Лоскутова С. А., Белоусова Т. В., Никулина А. Б. Дефицит лизосомной кислой липазы: болезнь накопления эфиров холестерина у ребенка раннего возраста. Клинический случай. Медицинский совет. 2018; 2: 238-241. doi: 10.21518/2079-701X-2018-2-238-241.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.