Болезнь накопления эфиров холестерина, собственное клиническое наблюдение семейного случая заболевания
https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-223-3-154-158
Аннотация
Дефицит лизосомной кислой липазы - орфанное аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с наличием мутаций в гене LIPA. Клинические проявления дефицита лизосомной кислой липазы бывают в виде двух основных форм: болезнь Вольмана и болезнь накопления эфиров холестерина. В статье представлены современные сведения о заболевании, описаны наиболее характерные клинико-лабораторные признаки, особенности фермент заместительной терапии, исходы и прогноз у детей. Также в статье приводится собственное клиническое наблюдение семейного случая болезни накопления эфиров холестерина, диагностированного у родных братьев.
Об авторах
А. В. Налетов
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Донецкий государственный медицинский университет имени М. Горького» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
А. И. Хавкин
Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области; Белгородский государственный национальный исследовательский университет
Россия
Россия
Д. И. Масюта
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Донецкий государственный медицинский университет имени М. Горького» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Г. В. Зуева
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Донецкий государственный медицинский университет имени М. Горького» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
О. А. Курышева
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Донецкий государственный медицинский университет имени М. Горького» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
О. Е. Журбий
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Донецкий государственный медицинский университет имени М. Горького» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Список литературы
1. Korbelius M., Kuentzel K. B., Bradiс I. et al. Recent insights into lysosomal acid lipase deficiency. Trends Mol Med. 2023; 29(6): 425-438. doi: 10.1016/j.molmed.2023.03.001.
2. Aguisanda F., Thorne N., Zheng W. Targeting Wolman disease and cholesteryl ester storage disease: disease pathogenesis and therapeutic development. Curr Chem Genom Transl Med. 2017; 11: 1-18. doi: 10.2174/221398850171101000.
3. Strokova Т.V., Bagaeva M. E., Matinyan I. A. Lysosomal acid lipase deficiency. RMJ. 2017; 19: 1346-1351. (In Russ.)@@ Строкова Т. В., Багаева М. Э., Матинян И. А. Дефицит лизосомной кислой липазы. РМЖ. 2017; 19: 1346-1351.
4. Khavkin A.I., Komarova O. N. Liver damage in children with Wolman disease. Experimental and Clinical Gastroenterology. 2017; 1(137): 68-77. (In Russ.)@@ Хавкин А. И., Комарова О. Н. Поражения печени при болезни Вольмана у детей. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2017; 1(137): 68-77.
5. Loskutova S.A., Belousova T. V., Nikulina A. B. The disease is the accumulation of cholesterol esters due to deficit of lysosomal acid lipase. Clinical case. Medical Council. 2018; 2: 238-241. (In Russ.) doi: 10.21518/2079-701X-2018-2-238-241.@@ Лоскутова С. А., Белоусова Т. В., Никулина А. Б. Дефицит лизосомной кислой липазы: болезнь накопления эфиров холестерина у ребенка раннего возраста. Клинический случай. Медицинский совет. 2018; 2: 238-241. doi: 10.21518/2079-701X-2018-2-238-241.
Рецензия
Для цитирования:
Налетов А.В., Хавкин А.И., Масюта Д.И., Зуева Г.В., Курышева О.А., Журбий О.Е. Болезнь накопления эфиров холестерина, собственное клиническое наблюдение семейного случая заболевания. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2024;(3):154-158. https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-223-3-154-158
For citation:
Nalyotov A.V., Khavkin A.I., Masyuta D.I., Zueva G.V., Kurysheva O.A., Zhurbij O.E. Cholesterol ester storage disease, own clinical observation of a family case of the disease. Experimental and Clinical Gastroenterology. 2024;(3):154-158. (In Russ.) https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-223-3-154-158
Просмотров:
186
Послать статью по эл. почте 