Врожденная хлоридная диарея

Врожденная хлоридная диарея — аутосомно- рецессивное заболевание, редкий вариант осмотической диареи. Большинство описанных случаев относятся к трем регионам — Финляндии, Польше, странам Персидского залива. Заболевание обусловлено мутацией в гене SLC26A3, который локализуется на 7 хромосоме (локус 7q22-q31).

Первые признаки врожденной хлоридной диареи начинают развиваться внутриутробно, вызывая многоводие и преждевременные роды. При ультразвуковом исследовании плода определяются раздутые петли кишечника, что в совокупности с отсутствием мекония после рождения приводит к ошибочной диагностике кишечной непроходимости или болезни Гиршпрунга и к необоснованному хирургическому вмешательству. Основными проявлениями заболевания являются водянистая диарея, дегидратация, недостаточный набор массы, гипохлоремия, гипонатриемия, гипокалиемия, метаболический алкалоз. Экскреция хлоридов с калом выше суммарной экскреции натрия и калия. Солевая поддержка в виде заместительной терапии хлоридом калия и хлоридом натрия является основным методом лечения. При своевременной постановке диагноза и адекватном лечении пациенты достигают взрослой жизни. Терапия купирует электролитные нарушения, однако диарея сохраняется.

В течение 20 лет нам встретились 3 пациента с классической клинической картиной врожденной хлоридной диареи с дальнейшим подтверждением мутации в гене SLC26A3. Все дети родились преждевременно, у матерей во время беременности отмечалось многоводие, у плода — расширение петель кишечника при ультразвуковом исследовании. Двое оперированы в раннем возрасте (подозрение на кишечную непроходимость и болезнь Гиршпрунга). На первом году жизни обращали на себя внимание жидкий стул, гипотрофия, множественные стигмы дизэмбриогенеза, задержка психомоторного развития. Один из пациентов нами наблюдается в течение пяти лет, с момента постановки диагноза по настоящее время. Ребенок постоянно получает терапию хлоридом натрия и хлоридом калия, физическое и психомоторное развитие соответствует возрасту, электролитных нарушений нет.

1. Wedenoja S., Hoglund P., Holmberg C. Review article: the clinical management of congenital chloride diarrhea. Aliment Pharmacol Th er. 2010; 31(4):477–485. doi: 10.1111/j.1365–2036.2009.04197.x

2. Митина Е. В., Карпина Л. М., Бельмер С. В. Вро жденная хлоридная диарея. Вопросы детской диетологии. 2014;12(1):66–68. doi: 10.20953/1727–5784–2014–1–66–68

3. Захарова И. Н., Майкова И. Д., Кузнецова О. А. и др. Хлоридная диарея у ребенка 8 мес жизни. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2018;63(2):73–78. doi: 10.21508/1027–4065–2018–63–2–73–78

4. Kere J., Lohi H., Hoglund P. Genetic Disorders of Membrane Transport III. Congenital chloride diarrhea. Am J Physiol. 1999;276(1): G7-G13. doi: 10.1152/ajpgi.1999.276.1.G7

5. Mustafa O. M., Al- Aali W. Y. Honeycomb fetal abdomen: characteristic sign of congenital chloride diarrhea. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016;48(6):797–799. doi: 10.1002/uog.15889

6. Hirakawa M., Hidaka N., Kido S., et al. Congenital Chloride Diarrhea: Accurate Prenatal Diagnosis Using Color Doppler Sonography to Show the Passage of Diarrhea. J Ultrasound Med. 2015;34(11):2113–2115. doi: 10.7863/ultra.15.01011

7. Alzahrani A. K. Congenital Chloride Losing Diarrhea. Pediat Therapeut. 2014; 4(2):193. doi:10.4172/2161–0665.1000193

8. Hihnala S., Hoglund P., Lammi L., et al. Long- Term Clinical Outcome in Patients With Congenital Chloride Diarrhea. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2006;42(4):369–375. doi: 10.1097/01.mpg.0000214161.37574.9a