Preview

Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология

Расширенный поиск

Опыт применения специализированного продукта на основе 100% масла среднеднецепочечных триглицеридов в диетотерапии ребенка с дефицитом 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с длинной углеродной цепью

https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-186-2-106-113

Полный текст:

Аннотация

Дефицит 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с длинной углеродной цепью - наследственная форма патологии из группы нарушений митохондриального β-окисления жирных кислот с аутосомно-рецессивным механизмом наследования. Заболевание характеризуется гипогликемией, стеатозом печени, кардиомиопатией, нарушениями ритма сердца, прогрессирующей мышечной гипотонией. Мы представляем случай успешной диагностики и диетического лечения дефицита 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с длинной углеродной цепью с использованием специализированного препарата - 100% масла среднецепочечных триглицеридов у ребенка раннего возраста. Подчеркнута важность максимально ранней верификации диагноза и начала диетотерапии, что позволяет проявления болезни и определяет необходимость включения заболеваний группы нарушений митохондриального β-окисления жирных кислот в программу неонатального скрининга.

Об авторах

Е. А. Рославцева
ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей»
Россия


Т. В. Бушуева
ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей»; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова»
Россия


Т. Э. Боровик
ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей»; ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)
Россия


Е. А. Кулебина
ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей»
Россия


А. Н. Сурков
ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей»; ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова» Минздрава России
Россия


А. С. Потапов
ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей»; ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)
Россия


К. В. Савостьянов
ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей»
Россия


А. А. Пушков
ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей»
Россия


Список литературы

1. Cassandra L. Kniffin. Long-chain 3-hydroxyacyl-coa dehydrogenase deficiency. Available at: https://www.omim.org/entry/609016

2. Rare diseases are rare, but rare disease patients are numerous. Available at: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php

3. Natarajan S.K., Ibdah J. A. Role of 3-hydroxy fatty acid-induced hepatic lipotoxicity in acute fatty liver of pregnancy. Int. J. Mol. Sci. 2018; 19(1): 322. DOI: 10.3390/ijms19010322

4. Westbrook R.H., Dusheiko G., Williamson C. Pregnancy and liver disease. J. Hepatol. 2016; 64(4): 933-45. DOI: 10.1016/j.jhep.2015.11.030

5. Vishwanath V. A. Fatty Acid Beta-Oxidation Disorders: A Brief Review. Ann Neurosci. 2016 Mar;23(1):51-5. doi: 10.1159/000443556. Epub 2016 Mar 11. PMID: 27536022; PMCID: PMC4934411.

6. Novikov P. V., Nikolaeva E. A., Namazova-Baranova L.S. et al. Federal clinical recommendations for care for children with a child deficiency of acyl-coa fatty acid dehydrogenase with a very long carbon chain. Moscow. 2015. Available at: https://med-gen.ru/docs/recomend-dificit.pdf (In Russ.)@@ П.В. Новиков, Е. А. Николаева, Л. С. Намазова-Баранова, Т. Э. Боровик, Т. В. Бушуева, Н. Г. Звонкова, С.И Куцев, Е. Ю. Захарова. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с дефицитом ацилкоадегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью. Министерство здравоохранения Российской Федерации, Союз педиатров России, Российское общество медицинских генетиков. Москва 2015. https://med-gen.ru/docs/recomend-dificit.pdf

7. Immonen T., Turanlahti M., Paganus A., Keskinen P., Tyni T., Lapatto R. Earlier diagnosis and strict diets improve the survival rate and clinical course of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency. Acta Paediatr. 2016; 105(5): 549-54. DOI: 10.1111/apa.13313

8. Fraser H., Geppert J., Johnson R., et al. Evaluation of earlier versus later dietary management in longchain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase or mitochondrial trifunctional protein deficiency: a systematic review. Orphanet J Rare Dis. 2019; 14(1): 258. DOI: 10.1186/s13023-019-1226-y

9. Lotz-Havla A.S., Röschinger W., Schiergens K., Singer K., Karall D., Konstantopoulou V., et al. Fatal pitfalls in newborn screening for mitochondrial trifunctional protein (MTP)/long-chain 3-Hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2018; 13(1): 122. DOI: 10.1186/s13023-018-0875-6

10. Olpin S.E., Clark S., Andresen B. S., et al. Biochemical, clinical and molecular findings in LCHAD and general mitochondrial trifunctional protein deficiency. J Inherit Metab Dis. 2005;28(4):533-44. doi: 10.1007/s10545-005-0533-8. PMID: 15902556.

11. Bodian D, Klein E., Iyer R, et al. Utility of whole-genome sequencing for detection of newborn screening disorders in a population cohort of 1,696 neonates. Genet Med. 2016, 221-230. Doi: 10.1038/gim.2015.111

12. MR 2.3.1.2432-08 Norms of physiological needs for energy and nutrients for various groups of the population of the Russian Federation. (In Russ.) Avalable at: https://www.rospotrebnadzor.ru/documents/details.php? ELEMENT_ID=4583.@@ МР 2.3.1.2432-08 Нормы физиологических потребностей в энергии и пищевых веществах для различных групп населения Российской Федерации. https://www.rospotrebnadzor.ru/documents/details.php? ELEMENT_ID=4583.


Для цитирования:


Рославцева Е.А., Бушуева Т.В., Боровик Т.Э., Кулебина Е.А., Сурков А.Н., Потапов А.С., Савостьянов К.В., Пушков А.А. Опыт применения специализированного продукта на основе 100% масла среднеднецепочечных триглицеридов в диетотерапии ребенка с дефицитом 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с длинной углеродной цепью. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2021;(2):106-113. https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-186-2-106-113

For citation:


Roslavtseva E.A., Bushueva T.V., Borovik T.E., Kulebina E.A., Surkov A.N., Potapov A.S., Savostianov K.V., Pushkov A.A. An application experience of a specialized product based on 100% medium-chain triglyceride oil in diet therapy of a child with long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency. Experimental and Clinical Gastroenterology. 2021;(2):106-113. (In Russ.) https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-186-2-106-113

Просмотров: 46


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1682-8658 (Print)