nogrЭкспериментальная и клиническая гастроэнтерологияExperimental and Clinical Gastroenterology1682-8658«Global Media Technologies»10.31146/1682-8658-ecg-186-2-106-113nogr-1569Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯCLINICAL CASESОпыт применения специализированного продукта на основе 100% масла среднеднецепочечных триглицеридов в диетотерапии ребенка с дефицитом 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с длинной углеродной цепьюAn application experience of a specialized product based on 100% medium-chain triglyceride oil in diet therapy of a child with long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiencyhttps://orcid.org/0000-0002-3993-1246РославцеваЕ. А.RoslavtsevaE. A.roslikea@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-9893-9291БушуеваТ. В.BushuevaT. V.noemail@neicon.ruhttps://orcid.org/0000-0002-0603-3394БоровикТ. Э.BorovikT. E.noemail@neicon.ruhttps://orcid.org/0000-0001-9798-9617КулебинаЕ. А.KulebinaE. A.noemail@neicon.ruhttps://orcid.org/0000-0002-3697-4283СурковА. Н.SurkovA. N.noemail@neicon.ruhttps://orcid.org/0000-0001-6838-220XПотаповА. С.PotapovA. S.noemail@neicon.ruhttps://orcid.org/0000-0003-4885-4171СавостьяновК. В.SavostianovK. V.noemail@neicon.ruhttps://orcid.org/0000-0001-6648-2063ПушковА. А.PushkovA. A.noemail@neicon.ruФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей»РоссияNational Medical Research Center of Children’s HealthRussian FederationФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей»; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова»РоссияNational Medical Research Center of Children’s Health; Pirogov Russian National Research Medical UniversityRussian FederationФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей»; ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)РоссияNational Medical Research Center of Children’s Health; I.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)Russian FederationФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей»; ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова» Минздрава РоссииРоссияNational Medical Research Center of Children’s Health; I.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)Russian FederationФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей»; ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)РоссияNational Medical Research Center of Children’s Health; Research Centre for Medical GeneticsRussian Federation20210704202102106113Copyright © Рославцева Е.А., Бушуева Т.В., Боровик Т.Э., Кулебина Е.А., Сурков А.Н., Потапов А.С., Савостьянов К.В., Пушков А.А., 20212021Рославцева Е.А., Бушуева Т.В., Боровик Т.Э., Кулебина Е.А., Сурков А.Н., Потапов А.С., Савостьянов К.В., Пушков А.А.Roslavtseva E.A., Bushueva T.V., Borovik T.E., Kulebina E.A., Surkov A.N., Potapov A.S., Savostianov K.V., Pushkov A.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.nogr.org/jour/article/view/1569

Дефицит 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с длинной углеродной цепью - наследственная форма патологии из группы нарушений митохондриального β-окисления жирных кислот с аутосомно-рецессивным механизмом наследования. Заболевание характеризуется гипогликемией, стеатозом печени, кардиомиопатией, нарушениями ритма сердца, прогрессирующей мышечной гипотонией. Мы представляем случай успешной диагностики и диетического лечения дефицита 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с длинной углеродной цепью с использованием специализированного препарата - 100% масла среднецепочечных триглицеридов у ребенка раннего возраста. Подчеркнута важность максимально ранней верификации диагноза и начала диетотерапии, что позволяет проявления болезни и определяет необходимость включения заболеваний группы нарушений митохондриального β-окисления жирных кислот в программу неонатального скрининга.

Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD) is a hereditary disease referred to the group of disorders of mitochondrial β-oxidation of fatty acids with autosomal recessive inheritance. The main symptoms include hypoglycemia, hepatic steatosis, cardiomyopathy, cardiac arrhythmias, progressive muscle hypotension. We present a case of successful diagnosis and treatment of a long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD) with the use of 100% medium chain triglycerides’ oil product. The importance of the possibly earliest verification of the diagnosis and initiation of diet therapy using medium-chain triglyceride oils is emphasized, which allows to reduce the disease manifestations and determines the need to include diseases of mitochondrial fatty acids β-oxidation into the neonatal screening program.

дефицит 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с длинной углеродной цепьюгипогликемиястеатоз печенигепатомегалиякардиомиопатиямитохондриальный трифункциональный белоксреднецепочечные триглицеридыдетиген HADHAdeficiency of 3-hydroxyacyl-coa dehydrogenase of fatty acids with a long carbon chainHELLP syndromehypoglycemialiver steatosishepatomegalycardiomyopathymedium chain triglycerideschildrenHADHA geneReferencesCassandra L. Kniffin. Long-chain 3-hydroxyacyl-coa dehydrogenase deficiency. Available at: https://www.omim.org/entry/609016Cassandra L. Kniffin. Long-chain 3-hydroxyacyl-coa dehydrogenase deficiency. Available at: https://www.omim.org/entry/609016Rare diseases are rare, but rare disease patients are numerous. Available at: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.phpRare diseases are rare, but rare disease patients are numerous. Available at: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.phpNatarajan S.K., Ibdah J. A. Role of 3-hydroxy fatty acid-induced hepatic lipotoxicity in acute fatty liver of pregnancy. Int. J. Mol. Sci. 2018; 19(1): 322. DOI: 10.3390/ijms19010322Natarajan S.K., Ibdah J. A. Role of 3-hydroxy fatty acid-induced hepatic lipotoxicity in acute fatty liver of pregnancy. Int. J. Mol. Sci. 2018; 19(1): 322. DOI: 10.3390/ijms19010322Westbrook R.H., Dusheiko G., Williamson C. Pregnancy and liver disease. J. Hepatol. 2016; 64(4): 933-45. DOI: 10.1016/j.jhep.2015.11.030Westbrook R.H., Dusheiko G., Williamson C. Pregnancy and liver disease. J. Hepatol. 2016; 64(4): 933-45. DOI: 10.1016/j.jhep.2015.11.030Vishwanath V. A. Fatty Acid Beta-Oxidation Disorders: A Brief Review. Ann Neurosci. 2016 Mar;23(1):51-5. doi: 10.1159/000443556. Epub 2016 Mar 11. PMID: 27536022; PMCID: PMC4934411.Vishwanath V. A. Fatty Acid Beta-Oxidation Disorders: A Brief Review. Ann Neurosci. 2016 Mar;23(1):51-5. doi: 10.1159/000443556. Epub 2016 Mar 11. PMID: 27536022; PMCID: PMC4934411.Novikov P. V., Nikolaeva E. A., Namazova-Baranova L.S. et al. Federal clinical recommendations for care for children with a child deficiency of acyl-coa fatty acid dehydrogenase with a very long carbon chain. Moscow. 2015. Available at: https://med-gen.ru/docs/recomend-dificit.pdf (In Russ.)@@ П.В. Новиков, Е. А. Николаева, Л. С. Намазова-Баранова, Т. Э. Боровик, Т. В. Бушуева, Н. Г. Звонкова, С.И Куцев, Е. Ю. Захарова. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с дефицитом ацилкоадегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью. Министерство здравоохранения Российской Федерации, Союз педиатров России, Российское общество медицинских генетиков. Москва 2015. https://med-gen.ru/docs/recomend-dificit.pdfNovikov P. V., Nikolaeva E. A., Namazova-Baranova L.S. et al. Federal clinical recommendations for care for children with a child deficiency of acyl-coa fatty acid dehydrogenase with a very long carbon chain. Moscow. 2015. Available at: https://med-gen.ru/docs/recomend-dificit.pdf (In Russ.)@@ П.В. Новиков, Е. А. Николаева, Л. С. Намазова-Баранова, Т. Э. Боровик, Т. В. Бушуева, Н. Г. Звонкова, С.И Куцев, Е. Ю. Захарова. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с дефицитом ацилкоадегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью. Министерство здравоохранения Российской Федерации, Союз педиатров России, Российское общество медицинских генетиков. Москва 2015. https://med-gen.ru/docs/recomend-dificit.pdfImmonen T., Turanlahti M., Paganus A., Keskinen P., Tyni T., Lapatto R. Earlier diagnosis and strict diets improve the survival rate and clinical course of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency. Acta Paediatr. 2016; 105(5): 549-54. DOI: 10.1111/apa.13313Immonen T., Turanlahti M., Paganus A., Keskinen P., Tyni T., Lapatto R. Earlier diagnosis and strict diets improve the survival rate and clinical course of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency. Acta Paediatr. 2016; 105(5): 549-54. DOI: 10.1111/apa.13313Fraser H., Geppert J., Johnson R., et al. Evaluation of earlier versus later dietary management in longchain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase or mitochondrial trifunctional protein deficiency: a systematic review. Orphanet J Rare Dis. 2019; 14(1): 258. DOI: 10.1186/s13023-019-1226-yFraser H., Geppert J., Johnson R., et al. Evaluation of earlier versus later dietary management in longchain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase or mitochondrial trifunctional protein deficiency: a systematic review. Orphanet J Rare Dis. 2019; 14(1): 258. DOI: 10.1186/s13023-019-1226-yLotz-Havla A.S., Röschinger W., Schiergens K., Singer K., Karall D., Konstantopoulou V., et al. Fatal pitfalls in newborn screening for mitochondrial trifunctional protein (MTP)/long-chain 3-Hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2018; 13(1): 122. DOI: 10.1186/s13023-018-0875-6Lotz-Havla A.S., Röschinger W., Schiergens K., Singer K., Karall D., Konstantopoulou V., et al. Fatal pitfalls in newborn screening for mitochondrial trifunctional protein (MTP)/long-chain 3-Hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2018; 13(1): 122. DOI: 10.1186/s13023-018-0875-6Olpin S.E., Clark S., Andresen B. S., et al. Biochemical, clinical and molecular findings in LCHAD and general mitochondrial trifunctional protein deficiency. J Inherit Metab Dis. 2005;28(4):533-44. doi: 10.1007/s10545-005-0533-8. PMID: 15902556.Olpin S.E., Clark S., Andresen B. S., et al. Biochemical, clinical and molecular findings in LCHAD and general mitochondrial trifunctional protein deficiency. J Inherit Metab Dis. 2005;28(4):533-44. doi: 10.1007/s10545-005-0533-8. PMID: 15902556.Bodian D, Klein E., Iyer R, et al. Utility of whole-genome sequencing for detection of newborn screening disorders in a population cohort of 1,696 neonates. Genet Med. 2016, 221-230. Doi: 10.1038/gim.2015.111Bodian D, Klein E., Iyer R, et al. Utility of whole-genome sequencing for detection of newborn screening disorders in a population cohort of 1,696 neonates. Genet Med. 2016, 221-230. Doi: 10.1038/gim.2015.111MR 2.3.1.2432-08 Norms of physiological needs for energy and nutrients for various groups of the population of the Russian Federation. (In Russ.) Avalable at: https://www.rospotrebnadzor.ru/documents/details.php? ELEMENT_ID=4583.@@ МР 2.3.1.2432-08 Нормы физиологических потребностей в энергии и пищевых веществах для различных групп населения Российской Федерации. https://www.rospotrebnadzor.ru/documents/details.php? ELEMENT_ID=4583.MR 2.3.1.2432-08 Norms of physiological needs for energy and nutrients for various groups of the population of the Russian Federation. (In Russ.) Avalable at: https://www.rospotrebnadzor.ru/documents/details.php? ELEMENT_ID=4583.@@ МР 2.3.1.2432-08 Нормы физиологических потребностей в энергии и пищевых веществах для различных групп населения Российской Федерации. https://www.rospotrebnadzor.ru/documents/details.php? ELEMENT_ID=4583.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.