Исследование полиморфизма гена PNPLA3 у пациентов с неалкогольной жировой болезнью печени и различной стадией фиброза

Цель исследования - оценить диагностическую значимость полиморфизма rs738409 C>G гена PNPLA3 в качестве маркера формирования и прогрессирования фиброза печени у пациентов с неалкогольной жировой болезнью (НАЖБП). Материалы и методы. Проведено открытое исследование типа «случай-контроль» группы пациентов с неалкогольной жировой болезнью печени в количестве 35 человек. Проводились общеклинические, лабораторные методы обследования. Дополнительно исследовались неинвазивные маркеров фиброза в сыворотке крови: концентрации инсулина, лептина, адипонектина, матриксной металлопротеиназы-9 (ММП-9) и её ингибиторов - тканевого ингибитора матриксной металлопротеиназы-1 и 2 (ТИМП-1, ТИМП-2). Всем пациентам проводилась эластометрия печени для оценки стадии фиброза по шкале Metavir с помощью аппарата «Фиброскан» (FibroScan). В качестве потенциального маркера прогрессирования фиброза печени при НАЖБП исследовался полиморфизм PNPLA3 148M/I (rs738409) методом ПЦР. Результаты. Имеются клинические признаки, позволяющие говорить о большей выраженности стеатоза печени у носителей G-аллеля гена PNPLA3 148M/I. Для больных НАЖБП с генотипом C/G PNPLA3 148M/I характерно более агрессивное течение заболевания с формированием высоких прогрессирующих стадий фиброза. Заключение. Полиморфизм PNPLA3 148M/I может рассматриваться как неинвазивный маркер, отражающий формирование и прогрессирование фиброзных изменений в ткани печени у пациентов с НАЖБП.

Неалкогольная жировая болезнь печени, фиброз, неинвазивные маркеры, полиморфизм rs738409 PNPLA3, Non-alcoholic fatty liver disease, fibrosis, non-invasive markers, rs738409 PNPLA3 polymorphism