Тирозинемия I Б типа с поражением печени и почек у 5-летнего ребенка
Аннотация
Наследственная тирозинемия - редкое генетическое заболевание, диагностика которого затруднена. Представлен клинический случай ребенка 5 лет с наследственной тирозинемией, с мутацией p.Gln 64 His в гене FAH в гомозиготном состоянии. Клинические проявления заболевания протекали с поражением печени с циррозом и портальной гипертензией, в сочетании с патологией почек и деформацией скелета.
Об авторах
Л. Н. Винокурова
ФГБОУ ВО Пермский Государственный медицинский университет имени ак. Е. А. Вагнера Минздрава РФ
Россия
Россия
В. В. Шадрина
ФГБОУ ВО Пермский Государственный медицинский университет имени ак. Е. А. Вагнера Минздрава РФ
Россия
Россия
Е. Г. Фурман
ФГБОУ ВО Пермский Государственный медицинский университет имени ак. Е. А. Вагнера Минздрава РФ
Россия
Россия
Л. И. Черемных
ГБУЗ ПК «Краевая детская клиническая больница»
Россия
Россия
В. Р. Прозументик
ГБУЗ ПК «Краевая детская клиническая больница»
Россия
Россия
Рецензия
Для цитирования:
Винокурова Л.Н., Шадрина В.В., Фурман Е.Г., Черемных Л.И., Прозументик В.Р. Тирозинемия I Б типа с поражением печени и почек у 5-летнего ребенка. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2018;(8):140-145.
For citation:
Vinokurova L.N., Shadrina V.V., Furman E.G., Cheremnyh L.I., Prozumentik V.R. Tyrosinemia Type B Liver And Kidney Have A 5-Year-Old Child. Experimental and Clinical Gastroenterology. 2018;(8):140-145. (In Russ.)
Просмотров:
344
Послать статью по эл. почте 