ДИФФУЗНЫЙ СЕМЕЙНЫЙ ПОЛИПОЗ У ДЕТЕЙ
Аннотация
Проведен анализ современных представлений об особенностях этиопатогенеза, диагностики и лечения диффузного семейного полипоза. Диффузный семейный полипоз или системный аденоматозный полипоз (САП) относится к генетически обусловленным мультиопухолевым синдромам, которые представляют собой отдельную группу заболеваний, характеризующихся полипами в желудочно-кишечном тракте и рассматриваются как потенциально злокачественный многофокусный процесс. Описаны наиболее частые клинические проявления патологии и методы ее диагностики, охарактеризованы особенности проведения мониторинга данной категории пациентов. Рассмотрены методы лечения САП, при этом что все обнаруженные колoректальные полипы следует удалять. Методом выбора при этом является эндоскопическая полипэктoмия, при их расположении не выше 5-7 см от края ануса - трaнсанальная резекция. Указана необходимость проведения ранней диагностики и лечения данной категории пациентов, при этом специалисты должны быть информированы о внекишечных доброкачественных и злокачественных проявлениях САП и ассоциациях между ними. Отмечено, что своевременно установленный диагноз наследственного синдрома у пациентов с САП с высоким риском неоплазии, а также проведение динамического наблюдения за ними, помогает распознать наличие злокачественной опухоли и обеспечивает возможность щадящего лечения на ранних этапах болезни.
Список литературы
1. Казубская Т. П., Белев Н. Ф., Козлова В. М. и др. Наследственные синдромы, ассоциированные с полипами и развитием злокачественных опухолей у детей // Онкопедиатрия. - 2015. - № 2 (4). - С. 384-395.
2. Лаптева Е. А., Козлова И. В., Мялина Ю. Н., Пахомова А. Л. Полипы толстой кишки: эпидемиология, факторы риска, критерии диагностики, тактики ведения (обзор) // Саратовский научно-медицинский журнал. - 2013. - № 9 (2). - С. 252-259.
3. Latchford A. R., Neale K., Phillips R. K., Clark S. K. Juvenile polyposis syndrome: a study of genotype, phenotype, and long-term outcome // Dis. Colon. Rectum. - 2012. - Vol. 55. - P. 1038-1043.
4. Sieber O. M., Tomlinson I. P., Lamlum H. The adenomatous polyposis coli (APC) tumour suppressor-genetics, function and disease // Mol. Med. Today. - 2000. - Vol. 6(12). - P. 462-469.
5. Jasperson K. W., Tuohy T. M., Neklason D. W., Burt R. W. Hereditary and Familial Colon. Cancer // Gastroenterol. - 2010. - Vol.138 (6). - P. 2044-2058.
6. Gatalica Z., Torlakovic E. Pathology of the hereditary colorectal carcinoma // Fam. Cancer. - 2008. - № ;7(1). - С. 15-26.
7. Ривкин В. Л., Капуллер Л. Л., Белоусова Е. А. Колопроктология: рук-во для врачей. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. - 368 с.
8. Levine J. S., Ahnen D. J. Clinical practice. Adenomatous polyps of the colon // N. Engl. J. Med. - 2006. - Vol. 355 (24). - P. 2551-2557.
9. Groden J., Thliveris A., Samowitz W. et al. Identification and characterization of the familial adenomatous polyposis coli gene // Cell. - 1991. - Vol. 66. - P. 589-600.
10. Lowichik A., Jackson W. D., Coffin C. M. Gastrointestinal polyposis in childhood: clinicopathologic and genetic features // Pediatr. Dev. Pathol. - 2003. - Vol. 6 (5). - P. 371-391.
11. Nugent K. P., Phillips R. K., Hodgson S. V. et al. Phenotypic expression in familial adenomatous polyposis: partial prediction by mutation analysis // Gut. - 1994. - Vol. 35. - P. 1622-1623.
12. Barnard J. Screening and Surveillance Recommendations for Pediatric Gastrointestinal Polyposis Syndromes // J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. - 2009. - Vol.48 (Suppl.2). - P. 75-78.
13. Pang C. P., Keung J. W., Tang N. L. et al. Congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium and APC mutations in two Chinese families with familial adenomatous polyposis // Eye (Lond). - 2000. - Vol.14 (1). - P. 18-22.
14. Soravia C., Berk T., Madlensky L. et al. Genotype - phenotype correlations in attenuated adenomatous polyposis coli // Am. J. Hum. Genet. - 1998. - Vol. 62. - P. 1290-301.
15. Kashfi S. M., Golmohammadi M., Behboudi Farahbakhsh F. et al. Novel Missense Mutation at Codon 2774 (C.8321 G>A) p.S 2774N of APC Gene in a Denovo Case of Familial Adenomatous Polyposis // Arch. Iran Med. - 2015. - Vol. 18 (7). - P. 446-449.
16. Balmana J., Balaguer F., Cervantes A., Arnold D. ESMO Guidelines Working Group. Familial risk-colorectal cancer: ESMO Clinical Practice Guidelines // Ann. Oncol. - 2013. - Vol. 24, Suppl. 6. - P. 73-80.
17. Cetta F., Montalto G., Gori M. et al. Germline mutations of the APC gene in patients with familial adenomatous polyposis-associated thyroid carcinoma: results from a European cooperative study // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2000. - Vol.85 (1). - P. 286-292.
18. Wood L. D., Salaria S. N., Cruise M. W. et al. Tract Lesions in Familial Adenomatous Polyposis (FAP) Enrichment of Pyloric Gland Adenomas and Other Gastric and Duodenal Neoplasms // Am. J. Surg. Pathol. - 2014. - Vol.38 (3). - P. 389-393.
19. Brosens L. A., van Hattem W. A., Jansen M. et al. Gastrointestinal polyposis syndromes // Curr. Mol. Med. - 2007. - Vol.7(1). - P. 29-46.
20. Jarrar A. M., Milas M., Mitchell J. et al. Screening for thyroid cancer in patients with familial adenomatous polyposis // Ann. Surg. - 2011. - Vol.253 (3). - P. 515-551.
21. Baretton G. B., Autschbach F., Baldus S. et al. Histopathological diagnosis and differential diagnosis of colorectal serrated polyps: findings of a consensus conference of the working group «gastroenterological pathology of the German Society of Pathology» //Pathologe. - 2011. - Vol.32 (1). - P. 76-82.
22. Attard T. M., Giglio P., Koppula S. et al. Brain tumors in individuals with familial adenomatous polyposis: a cancer registry experience and pooled case report analysis // Cancer. - 2007. - № 109 (4). - С. 761-766.
23. Cetta F., Olschwang S., Petracci M. et al. Genetic alterations in thyroid carcinoma associated with familial adenomatous polyposis: clinical implications and suggestions for early detection // World J. Surg. - 1998. - Vol. 22 (12). - P. 1231-1236.
24. Dunlop M.G. Guidance on gastrointestinal surveillance for hereditary non-polyposis colorectal cancer, familial adenomatous polypolis, juvenile polyposis, and Peutz-Jeghers syndrome // Gut. - 2002. - Vol. 51 (Suppl. 5). - P. 21-27.
25. Half E., Bercovich D., Rozen P. Familial adenomatous polyposis // Orphanet. J. Rare Dis. - 2009. - Oct 12;4:22.
26. Aust D. E., Baretton G. B. Serrated polyps of the colon and rectum (hyperplastic polyps, sessile serrated adenomas, traditional serrated adenomas, and mixed polyps): proposal for diagnostic criteria // Virchows Archiv. - 2010. - Vol. 457 (3). - P. 291-297.
27. Haji A., Ryan S., Bjarnason I., Papagrigoriadis S. High frequency mini-probe ultrasound as a useful adjunct in the management of patients with malignant colorectal polyps // Colorectal. Disease. - 2013. - Vol.15 (3). - P. 304-308.
28. Cruz-Correa M., Perez-Mayoral J., Dutil J. et al. Polyposis syndromes: pediatric implications // Hered Cancer Clin Pract. - 2017. - Jan 21;15:3.
29. Hyer W. Polyposis syndromes: pediatric implications // Gastrointest. Endosc. Clin. N Am. - 2001. - Vol.11 (4). - P. 659-682.
30. Осадчук М. А., Козлова И. В. Болезни тонкой и толстой кишки. - Саратов: Изд-во Сарат. мед. ин-та, 1998. - 192 с.
31. Парфенов А. И. На пути к снижению распространенности колоректального рака в Москве: от пилотного исследования к скринингу // Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. - 2011. - № 3. - С. 3-5.
32. Puli S. R., Kakugawa Y., Gotoda T. et al. Meta-analysis and systematic review of colorectal endoscopic mucosal resection // World J Gastroenterol. - 2009. - Vol.15(34). - P. 4273-4277.
33. Cohen S., Gorodnichenco A., Weiss B. et al. Polyposis syndromes in children and adolescents: a case series data analysis // Eur. J. Gastroenterol. Hepatol. - 2014. - Vol.26 (9). - P. 972-977.
34. Кnedy R. D., Potter D. D., Moir C. R., El-Youssef M. The natural history of familial adenomatous polyposis syndrome: a 24 year review of a single center experience in screening, diagnosis, and outcomes // J. Pediatr. Surg. - 2014. - Vol. 49 (1). -P.82-86.
Рецензия
Для цитирования:
Сичинава И.В. ДИФФУЗНЫЙ СЕМЕЙНЫЙ ПОЛИПОЗ У ДЕТЕЙ. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2018;(1):61-67.
For citation:
Sichinava I.V. DIFFUSE FAMILY POLYPOSIS IN CHILDREN. Experimental and Clinical Gastroenterology. 2018;(1):61-67. (In Russ.)
Просмотров:
321
Послать статью по эл. почте 