JOG DIAGNOSTICS TYROSINEMIYA TYPE 1 IN CHILDREN AND EVALUATE THE EFFECTIVENESS OF SPECIFIC THERAPY
Abstract
About the Authors
G. V. VolynetsRussian Federation
A. K. Gevorkyan
Russian Federation
T. V. Bushueva
Russian Federation
A. V. Nikitin
Russian Federation
T. A. Skvortsova
Russian Federation
A. I. Khavkin
Russian Federation
A. G. Ilin
Russian Federation
S. R. Konova
Russian Federation
A. S. Karulina
Russian Federation
A. S. Potapov
Russian Federation
References
1. Tyrosinemia, Type I (OMIM). Available at: http://omim.org/entry/276700
2. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/tyrosinemia www.omim.org/entry/276700
3. Kvittingen E. A., Rootwelt H., Brandtzaeg P., Bergan A., Bergen R. Hereditary tyrosinemia type 1. Self-induced correction of the fumarylacetoacetase defect. J. Clin. Invest. 1993; v. 91 (4): p. 1816 - 1821.
4. Goldsmith L. A., Laberge C. Tyrosinemia and related disorders. In: Scriver C. R., Beaudet A. L., Sly W. L., Valle D., eds. The metabolic basis of inherited diseases. 1989; 6-th ed: p. 547 - 562.
5. Holme E., Lindstedt S. Diagnosis and management of tyrosinemia type I. Curr Opin Pediatr. 1995; 7:726 - 32.
6. Tyrosinemia Type 1. National Organization for Rare Disorders. Available at: http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/446/viewAbstract
7. Van Spronsen F. J., Thomasse Y., Smit G. P., Leonard J. V., Clayton P. T., Fidler V., et. al. Hereditary tyrosinemia type I: a new clinical classification with difference in prognosis on dietary treatment. Hepatology. 1994; 20: 1187 - 91
8. Larochelle J., Alvarez F., Bussieres J. F., Chevalier I., Dallaire L., Dubois J., et. al. Effect of nitisinone (NTBC) treatment on the clinical course of hepatorenal tyrosinemia in Quebec. Mol. Genet. Metab. 2012; 107: 49 - 54.
9. Nitisinone in the treatment of hereditary tyrosinaemia type 1. Drugs. 2006;66:743 - 50. [PubMed] [Reference list]
10. Masurel-Paulet A., Poggi-Bach J., Rolland M. O., Bernard O., Guffon N., Dobbelaere D., at al. NTBC treatment in tyrosinaemia type 1: long-term outcome in French patients. J. Inherit. Metab. Dis. 2008; 31: 81 - 7.
11. Maiorana A., Malamisura M., Emma F., Boenzi S., Di Ciommo V. M., Dionisi-Vici. Early effect of NTBC on renal tubular dysfunction in hereditary tyrosinemia type 1. C. Mol Genet Metab. 2014 Nov; 113 (3): 188 - 93.
12. Holme E., Lindstedt S., Van Spronsen F. J., Berger R., Smit G. P. et al. Tyrosinaemia type I: orthotopic liver transplantation as the only definitive answer to a metabolic as well as an oncological problem. J. Inherit. Metab. Dis. 1989; 12 (2): 339 - 342.
13. Евлюхина Н. Н., Волынец Г. В., Филин А. В., Пахомовская Н. Л. Динамика степени нарушения функции печени при болезни Вильсона и аутоиммунном гепатите у детей. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии: Материалы девятнадцатого Российского конгресса «Гепатология сегодня». 2014; 24 (1): 63.
14. Волынец Г. В., Потапов А. С., Полякова С. И., Александров А. Е., Сенякович В. М., Сурков А. Н., Четкина Т. С., Евлюхина Н. Н., Скворцова Т. А. Определение степени нарушения функции печени у детей. Вопросы современной педиатрии. 2013; 12 (4): 47 - 51.
15. Волынец Г. В., Евлюхина Н. Н., Потапов А. С., Хавкин А. И., Филин А. В., Сурков А. Н., Пахомовская Н. Л., Скворцова Т. А. Определение степени нарушения функции печени у детей с позиций международной классификации функционирования, ограничений жизнедеятельности и здоровья (МКФ). Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2015; 7 (119): 31 - 37.
16. Волынец Г. В., Евлюхина Н. Н., Филин А. В., Потапов А. С., Дворяковский И. В., Дворяковская Г. М., Сурков А. Н., Шавров А. А., Пахомовская Н. Л., Скворцова Т. А. Структура и функция печени и их нарушения при хронических болезнях гепатобилиарной системы у детей. Вестник Российской академии медицинских наук. 2015; 70 (2): 203 - 213.
17. Власов, В. В. Эффективность диагностических исследований. Москва: Медицина; 1988; 253.
Review
For citations:
Volynets G.V., Gevorkyan A.K., Bushueva T.V., Nikitin A.V., Skvortsova T.A., Khavkin A.I., Ilin A.G., Konova S.R., Karulina A.S., Potapov A.S. JOG DIAGNOSTICS TYROSINEMIYA TYPE 1 IN CHILDREN AND EVALUATE THE EFFECTIVENESS OF SPECIFIC THERAPY. Experimental and Clinical Gastroenterology. 2017;(1):58-64. (In Russ.)