Инфантильный системный гиалиноз с поражением ЖКТ проявившийся синдромом мальабсорбции

Инфантильный системный гиалиноз (ИСГ) является редким аутосомно-рецессивным заболеванием соединительной ткани, вызванным мутациями в гене ANTXR2. Болезнь характеризуется прогрессирующим отложением аморфных гиалиновых масс в различных органах и тканях. К основным отличительным проявлениям ИСГ относят утолщение кожи, эритему или гиперпигментацию костных выступов, поражение внутренних органов, стойкую диарею, частые тяжелые инфекции и задержку развития. В данной статье представлен случай диагностики ИСГ у пациентки в возрасте 2 лет, ключевой особенностью приведенного нами случая является постановка диагноза на основании оценки результатов эндоскопического и патолого-анатомического исследований. Цель данной работы в повышении осведомленности и настороженности врачей разных специальностей в столь редком заболевании.

Инфантильный системный гиалиноз, ювенильный гиалиновый фиброматоз, синдром гиалинового фиброматоза

1. Liu L., Ren F., Tan Q. Infantile Systemic Hyalinosis. JAMA Dermatol. 2019;155(11):1306. doi: 10.1001/jamadermatol.2019.2713.

2. Hanks S., Adams S., Douglas J. et al. Mutations in the gene encoding capillary morphogenesis protein 2 cause juvenile hyaline fibromatosis and infantile systemic hyalinosis. Am J Hum Genet. 2003;73:791-800. doi:10.1086/378418.

3. Al-Mayouf S.M., AlMehaidib A., Bahabri S. et al. Infantile systemic hyalinosis: A fatal disorder commonly diagnosed among Arabs. Clin Exp Rheumatol. 2005;23:717-20.

4. Landing B.H., Nadorra R. Infantile systemic hyalinosis: report of four cases of a disease, fatal in infancy, apparently different from juvenile systemic hyalinosis. Pediatr Pathol. 1986;6(1):55-79. doi: 10.3109/15513818609025925.

5. Urbina F., Sazunic I., Murray G. Infantile systemic hyalinosis or juvenile hyaline fibromatosis? Pediatr Dermatol. 2004;21:154-9. doi: 10.1111/j.0736-8046.2004.21214.x.

6. Denadai R., Raposo-Amaral C.E., Bertola D. et al. Identification of 2 novel ANTXR2 mutations in patients with hyaline fibromatosis syndrome and proposal of a modified grading system. Am J Med Genet A. 2012;158A(4):732-42. doi: 10.1002/ajmg.a.35228.

7. Haidar Z., Temanni R., Chouery E. et al. Diagnosis implications of the whole genome sequencing in a large Lebanese family with hyaline fibromatosis syndrome. BMC Genetics. 2017; 18: 9. doi: 10.1186/s12863-017-0471-0.

8. Rangel Rivera D. A., Mendoza Rojas V. C., Uribe Pérez C. J. et al. Hyaline fibromatosis syndrome: case report of two siblings. Arch. Argent Pediatría. 2015; 113: e264-267. doi: 10.5546/aap.2015.e264.

9. Camarasa J.G., Moreno A. Juvenile hyaline fibromatosis. J. Am. Acad. Dermatol. 1987; 16: 881-883. doi: 10.1016/s0190-9622(87)80228-1.

10. Deuquet J., Lausch E., Superti-Furga A. et al. The dark sides of capillary morphogenesis gene 2. EMBO J. 2012;31(1):3-13. doi: 10.1038/emboj.2011.442.

11. Deuquet J., Lausch E., Guex N. et al. Hyaline fibromatosis syndrome inducing mutations in the ectodomain of anthrax toxin receptor 2 can be rescued by proteasome inhibitors. EMBO Mol. Med. 2011; 3: 208-221. doi: 10.1002/emmm.201100124.

12. Dowling O., Difeo A., Ramirez M. C. et al. Mutations in capillary morphogenesis gene-2 result in the allelic disorders juvenile hyaline fibromatosis and infantile systemic hyalinosis. Am. J. Hum. Genet. 2003; 73: 957-966. doi: 10.1086/378781.

13. Reeves C.V., Dufraine J., Young J. A. et al. Anthrax toxin receptor 2 is expressed in murine and tumor vasculature and functions in endothelial proliferation and morphogenesis. Oncogene. 2010;29:789-801. doi: 10.1038/onc.2009.383.

14. Bell S.E., Mavila A., Salazar R. et al. Differential gene expression during capillary morphogenesis in 3D collagen matrices: Regulated expression of genes involved in basement membrane matrix assembly, cell cycle progression, cellular differentiation and G-protein signaling. J Cell Sci. 2001;114:2755-73. doi: 10.1242/jcs.114.15.2755.

15. Tanaka K., Ebihara T., Kusubata M. et al. Abnormal collagen deposition in fibromas from patient with juvenile hyaline fibromatosis. J Dermatol Sci. 2009;55:197-200. doi: 10.1016/j.jdermsci.2009.06.005.

16. Scobie H.M., Rainey G. J., Bradley K. A. et al. Human capillary morphogenesis protein 2 functions as an anthrax toxin receptor. Proc Natl Acad Sci USA. 2003;100:5170-4. doi: 10.1073/pnas.0431098100.

17. Deuquet J., Abrami L., Difeo A. et al. Systemic hyalinosis mutations in the CMG2 ectodomain leading to loss of function through retention in the endoplasmic reticulum. Hum Mutat. 2009;30:583-9. doi: 10.1002/humu.20872.

18. Hatamochi A., Sasaki T., Kawaguchi T. et al. A novel point mutation in the gene encoding capillary morphogenesis protein 2 in a Japanese patient with juvenile hyaline fibromatosis. Br J Dermatol. 2007;157:1037-9. doi: 10.1111/j.1365-2133.2007.08147.x.

19. Go M.Y., Chow E. M., Mogridge J. The cytoplasmic domain of anthrax toxin receptor 1 affects binding of the protective antigen. Infect Immun. 2009;77:52-9. doi: 10.1128/IAI.01073-08.

20. Casas-Alba D., Martínez-Monseny A., Pino-Ramírez R.M. et al. Hyaline fibromatosis syndrome: Clinical update and phenotype-genotype correlations. Hum Mutat. 2018;39(12):1752-1763. doi: 10.1002/humu.23638.

21. Shin H.T., Paller A., Hoganson G. et al. Infantile systemic hyalinosis. J Am Acad Dermatol. 2004;50(2): S61-4. doi: 10.1016/s0190-9622(03)02798-1.

22. Denadai R., Raposo-Amaral C.E., Bertola D. et al. Identification of 2 novel ANTXR2 mutations in patients with hyaline fibromatosis syndrome and proposal of a modified grading system. Am J Med Genet A. 2012;158A(4):732-742. doi: 10.1002/ajmg.a.35228.

23. Ponochevnaia Ye.V., Okhotnikova Ye.N., Zarudniaia O. F. et al. Orphan disease: infantile systemic hyalinosis. Child health. 2015: 4(64):111-117. (In Russ.)@@ Поночевная Е. В., Охотникова Е. Н., Зарудняя О. Ф. и др. Орфанная патология: инфантильный системный гиалиноз. Здоровье ребенка. 2015: 4(64):111-117.

24. Trofimova S.I., Agranovich O. E., Kenis V. M. et al. Hyaline fibromatosis syndrome. Pediatria. 2018; 97 (2): 103-108. (In Russ.) doi: 10.24110/0031-403X-2018-97-2-103-108.@@ Трофимова С. И., Агранович О. Е., Кенис В. М., и др. Синдром гиалинового фиброматоза. Педиатрия. 2018; 97 (2): 103-108.

25. Topol’nitskii O.Z., Imshenetskaya N. I., Bakshi T. A. et al. Hyaline juvenile fibromatosis: clinic, diagnostics, treatment. Dentistry. 2022;101(2):69-73. (In Russ.) doi: 10.17116/stomat202210102169.@@ Топольницкий О. З., Имшенецкая Н. И., Бакши Т. А., и др. Гиалиновый ювенильный фиброматоз: клиника, диагностика, лечение. Стоматология. 2022;101(2):69-73.

26. Ruiz-Maldonado R., Durán-McKinster C., Sáez-de-Ocariz M. et al.Interferon alpha-2B in juvenile hyaline fibromatosis. Clin Exp Dermatol. 2006;31(3):478-479. doi: 10.1111/j.1365-2230.2006.02089.x.