Preview

Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология

Расширенный поиск

Инфантильный системный гиалиноз с поражением ЖКТ проявившийся синдромом мальабсорбции

https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-220-12-183-188

Аннотация

Инфантильный системный гиалиноз (ИСГ) является редким аутосомно-рецессивным заболеванием соединительной ткани, вызванным мутациями в гене ANTXR2. Болезнь характеризуется прогрессирующим отложением аморфных гиалиновых масс в различных органах и тканях. К основным отличительным проявлениям ИСГ относят утолщение кожи, эритему или гиперпигментацию костных выступов, поражение внутренних органов, стойкую диарею, частые тяжелые инфекции и задержку развития. В данной статье представлен случай диагностики ИСГ у пациентки в возрасте 2 лет, ключевой особенностью приведенного нами случая является постановка диагноза на основании оценки результатов эндоскопического и патолого-анатомического исследований. Цель данной работы в повышении осведомленности и настороженности врачей разных специальностей в столь редком заболевании.

Об авторах

А. С. Тертычный
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)
Россия


Э. И. Алиева
Федеральное Государственное Бюджетное Учреждение “Федеральный научно-клинический центр детей и подростков федерального медико-биологического агентства»
Россия


Н. В. Пачуашвили
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)
Россия


О. А. Горячева
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения города Москвы»
Россия


П. М. Цветков
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения города Москвы»
Россия


М. А. Квирквелия
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения города Москвы»
Россия


Н. С. Маренич
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения города Москвы»
Россия


Список литературы

1. Liu L., Ren F., Tan Q. Infantile Systemic Hyalinosis. JAMA Dermatol. 2019;155(11):1306. doi: 10.1001/jamadermatol.2019.2713.

2. Hanks S., Adams S., Douglas J. et al. Mutations in the gene encoding capillary morphogenesis protein 2 cause juvenile hyaline fibromatosis and infantile systemic hyalinosis. Am J Hum Genet. 2003;73:791-800. doi:10.1086/378418.

3. Al-Mayouf S.M., AlMehaidib A., Bahabri S. et al. Infantile systemic hyalinosis: A fatal disorder commonly diagnosed among Arabs. Clin Exp Rheumatol. 2005;23:717-20.

4. Landing B.H., Nadorra R. Infantile systemic hyalinosis: report of four cases of a disease, fatal in infancy, apparently different from juvenile systemic hyalinosis. Pediatr Pathol. 1986;6(1):55-79. doi: 10.3109/15513818609025925.

5. Urbina F., Sazunic I., Murray G. Infantile systemic hyalinosis or juvenile hyaline fibromatosis? Pediatr Dermatol. 2004;21:154-9. doi: 10.1111/j.0736-8046.2004.21214.x.

6. Denadai R., Raposo-Amaral C.E., Bertola D. et al. Identification of 2 novel ANTXR2 mutations in patients with hyaline fibromatosis syndrome and proposal of a modified grading system. Am J Med Genet A. 2012;158A(4):732-42. doi: 10.1002/ajmg.a.35228.

7. Haidar Z., Temanni R., Chouery E. et al. Diagnosis implications of the whole genome sequencing in a large Lebanese family with hyaline fibromatosis syndrome. BMC Genetics. 2017; 18: 9. doi: 10.1186/s12863-017-0471-0.

8. Rangel Rivera D. A., Mendoza Rojas V. C., Uribe Pérez C. J. et al. Hyaline fibromatosis syndrome: case report of two siblings. Arch. Argent Pediatría. 2015; 113: e264-267. doi: 10.5546/aap.2015.e264.

9. Camarasa J.G., Moreno A. Juvenile hyaline fibromatosis. J. Am. Acad. Dermatol. 1987; 16: 881-883. doi: 10.1016/s0190-9622(87)80228-1.

10. Deuquet J., Lausch E., Superti-Furga A. et al. The dark sides of capillary morphogenesis gene 2. EMBO J. 2012;31(1):3-13. doi: 10.1038/emboj.2011.442.

11. Deuquet J., Lausch E., Guex N. et al. Hyaline fibromatosis syndrome inducing mutations in the ectodomain of anthrax toxin receptor 2 can be rescued by proteasome inhibitors. EMBO Mol. Med. 2011; 3: 208-221. doi: 10.1002/emmm.201100124.

12. Dowling O., Difeo A., Ramirez M. C. et al. Mutations in capillary morphogenesis gene-2 result in the allelic disorders juvenile hyaline fibromatosis and infantile systemic hyalinosis. Am. J. Hum. Genet. 2003; 73: 957-966. doi: 10.1086/378781.

13. Reeves C.V., Dufraine J., Young J. A. et al. Anthrax toxin receptor 2 is expressed in murine and tumor vasculature and functions in endothelial proliferation and morphogenesis. Oncogene. 2010;29:789-801. doi: 10.1038/onc.2009.383.

14. Bell S.E., Mavila A., Salazar R. et al. Differential gene expression during capillary morphogenesis in 3D collagen matrices: Regulated expression of genes involved in basement membrane matrix assembly, cell cycle progression, cellular differentiation and G-protein signaling. J Cell Sci. 2001;114:2755-73. doi: 10.1242/jcs.114.15.2755.

15. Tanaka K., Ebihara T., Kusubata M. et al. Abnormal collagen deposition in fibromas from patient with juvenile hyaline fibromatosis. J Dermatol Sci. 2009;55:197-200. doi: 10.1016/j.jdermsci.2009.06.005.

16. Scobie H.M., Rainey G. J., Bradley K. A. et al. Human capillary morphogenesis protein 2 functions as an anthrax toxin receptor. Proc Natl Acad Sci USA. 2003;100:5170-4. doi: 10.1073/pnas.0431098100.

17. Deuquet J., Abrami L., Difeo A. et al. Systemic hyalinosis mutations in the CMG2 ectodomain leading to loss of function through retention in the endoplasmic reticulum. Hum Mutat. 2009;30:583-9. doi: 10.1002/humu.20872.

18. Hatamochi A., Sasaki T., Kawaguchi T. et al. A novel point mutation in the gene encoding capillary morphogenesis protein 2 in a Japanese patient with juvenile hyaline fibromatosis. Br J Dermatol. 2007;157:1037-9. doi: 10.1111/j.1365-2133.2007.08147.x.

19. Go M.Y., Chow E. M., Mogridge J. The cytoplasmic domain of anthrax toxin receptor 1 affects binding of the protective antigen. Infect Immun. 2009;77:52-9. doi: 10.1128/IAI.01073-08.

20. Casas-Alba D., Martínez-Monseny A., Pino-Ramírez R.M. et al. Hyaline fibromatosis syndrome: Clinical update and phenotype-genotype correlations. Hum Mutat. 2018;39(12):1752-1763. doi: 10.1002/humu.23638.

21. Shin H.T., Paller A., Hoganson G. et al. Infantile systemic hyalinosis. J Am Acad Dermatol. 2004;50(2): S61-4. doi: 10.1016/s0190-9622(03)02798-1.

22. Denadai R., Raposo-Amaral C.E., Bertola D. et al. Identification of 2 novel ANTXR2 mutations in patients with hyaline fibromatosis syndrome and proposal of a modified grading system. Am J Med Genet A. 2012;158A(4):732-742. doi: 10.1002/ajmg.a.35228.

23. Ponochevnaia Ye.V., Okhotnikova Ye.N., Zarudniaia O. F. et al. Orphan disease: infantile systemic hyalinosis. Child health. 2015: 4(64):111-117. (In Russ.)@@ Поночевная Е. В., Охотникова Е. Н., Зарудняя О. Ф. и др. Орфанная патология: инфантильный системный гиалиноз. Здоровье ребенка. 2015: 4(64):111-117.

24. Trofimova S.I., Agranovich O. E., Kenis V. M. et al. Hyaline fibromatosis syndrome. Pediatria. 2018; 97 (2): 103-108. (In Russ.) doi: 10.24110/0031-403X-2018-97-2-103-108.@@ Трофимова С. И., Агранович О. Е., Кенис В. М., и др. Синдром гиалинового фиброматоза. Педиатрия. 2018; 97 (2): 103-108.

25. Topol’nitskii O.Z., Imshenetskaya N. I., Bakshi T. A. et al. Hyaline juvenile fibromatosis: clinic, diagnostics, treatment. Dentistry. 2022;101(2):69-73. (In Russ.) doi: 10.17116/stomat202210102169.@@ Топольницкий О. З., Имшенецкая Н. И., Бакши Т. А., и др. Гиалиновый ювенильный фиброматоз: клиника, диагностика, лечение. Стоматология. 2022;101(2):69-73.

26. Ruiz-Maldonado R., Durán-McKinster C., Sáez-de-Ocariz M. et al.Interferon alpha-2B in juvenile hyaline fibromatosis. Clin Exp Dermatol. 2006;31(3):478-479. doi: 10.1111/j.1365-2230.2006.02089.x.


Рецензия

Для цитирования:


Тертычный А.С., Алиева Э.И., Пачуашвили Н.В., Горячева О.А., Цветков П.М., Квирквелия М.А., Маренич Н.С. Инфантильный системный гиалиноз с поражением ЖКТ проявившийся синдромом мальабсорбции. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2023;(12):183-188. https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-220-12-183-188

For citation:


Tertychnyy A.S., Alieva E.I., Pachuashvili N.V., Goryacheva O.A., Tsvetkov P.M., Kvirkvelia M.A., Marenich N.S. Infantile systemic hyalinosis with lesions of the gastrointestinal tract manifested by malabsorption syndrome. Experimental and Clinical Gastroenterology. 2023;(12):183-188. (In Russ.) https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-220-12-183-188

Просмотров: 98


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1682-8658 (Print)