Врожденная хлоридная диарея у детей
https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-221-1-165-168
Аннотация
Врожденная хлоридная диарея - это генетически детерминированное заболевание, обусловленное мутацией гена SLC26A3, расположенного на 7-й хромосоме в локусе 7q31. Он кодирует трансмембранный протеин-переносчик, который в норме присутствует в толстой и тонкой кишке, где отвечает за абсорбцию хлоридов. Врожденная хлоридная диарея передается по аутосомно-рецессивному типу. В настоящее время описаны разные типы мутаций в SLC26A3. При дефекте гена нарушается синтез белка, в результате чего снижается всасывающая функция кишечного эпителия, что сопровождается развитием диарейного синдрома. В данной статье описан клинический случай врожденной хлоридной диареи. Клинический случай демонстрирует несвоевременную постановку диагноза, несмотря на наличие характерных признаков заболевания еще на этапе внутриутробного развития плода. Ранняя диагностика и своевременно начатое лечение определяют благоприятный прогноз заболевания и гарантируют сохранение качества жизни пациента.
Об авторах
А. В. Кравцова
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
М. Л. Бабаян
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Л. А. Харитонова
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Список литературы
1. Apenchenko Yu.S., Kochegurova E.M., Nikiforov A.Yu. Congenital chloride diarrhea. Experimental and clinical gastroenterology. 2022;200(4): 192-196 (in Russ). doi: 10.31146/1682-8658-ecg-200-4-192-196.@@ Апенченко Ю.С., Кочегурова Е.М., Никифоров А.Ю. Врожденная хлоридная диарея. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2022;200(4):192-196. doi: 10.31146/1682-8658-ecg-200-4-192-196.
2. Wedenoja S., Pekansaari E., Höglund P., Mäkelä S., Holmberg C., Kere J. Update on SLC26A3 mutation in congenital chloride diarrhoea. Hum Mutat. 2011;32:715-22.
3. Sheffield V.C., Kraiem Z., Beck J.C., Nishimura D., Stone E.M., Salameh M. et al. Pendred syndrome maps to chromosome 7q21-34 and is caused by an intrinsic defect in thyroid iodine organification. Nat Genet. 1996;12(4):424-6.
4. Mey K., Bille M., Rye Rasmussen S.H., Tranebjærg L., Cayé-Thomasen P. The natural history of hearing loss in Pendred syndrome and non-Syndromic enlarged vestibular aqueduct. Otol Neurotol. 2019;40:178-85. https://doi.org/10.1097/MAO.0000000000002140.
5. Höglund P., Auranen S.J.M., Popinska K., Nazer H., Rajaram U. et al. Genetic background of congenital chloride diarrhea in high-incidence populations: Finland, Poland and Saudi Arabia and Kuwait. Am J Hum Genet. 1998;63(3):760-8.
6. Kirkinen P., Jouppila P. Prenatal ultrasonic findings in congenital chloride diarrhoea. Prenat Diagn. 1984;4:457-61.
7. Wedenoja S., Höglund P., Holmberg C. Review article: the clinical management of congenital chloride diarrhoea. Aliment Pharmacol Ther. 2010;31:477-85.
Рецензия
Для цитирования:
Кравцова А.В., Бабаян М.Л., Харитонова Л.А. Врожденная хлоридная диарея у детей. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2024;(1):165-168. https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-221-1-165-168
For citation:
Kravtsova A.V., Babayan M.L., Kharitonova L.A. Congenital chloride diarrhea in children. Experimental and Clinical Gastroenterology. 2024;(1):165-168. (In Russ.) https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-221-1-165-168
Просмотров:
101
Послать статью по эл. почте 