Поражение пищевода в сочетании с наследственной моторной и сенсорной нейропатией у ребенка 12 лет

В статье рассматривается клинический случай сочетания ахалазии кардии, осложненной кандидозным эзофагитом, приведший к тяжелой дисфагии и значительному снижению массы тела пациентки, страдающей наследственной моторной и сенсорной нейропатией - болезнью Шарко-Мари-Тута (ШМТ) тип 4 Е. Авторами освещены патогенез и клиническая картина заболеваний, особенности течения ахалазии у пациентки с наследственным неврологическим заболеванием. В данном клиническом случае рассмотрен пример заболевания у девочки 12 лет. Особенностью этой пациентки являлась прогрессирующая дисфагия, которая в конечном итоге привела к практически полной невозможности нормального приема пищи и развитию нутритивной недостаточности. Болезнь ШМТ - это гетерогенная группа наследственных расстройств, влияющая на периферическую нервную систему, в результате прогрессирования заболевания развивается двигательная и сенсорная дисфункция, такие пациенты находятся под наблюдением врачей неврологов. Наличие нетипичной симптоматики, включающей не только прогрессирующую мышечную слабость и истощение, с сенсорным дефицитом в дистальных частях конечностей, но и выраженность дисфагии, которая из эпизодической переходит в постоянную, препятствует прохождению по пищеводу не только твердой пищи, но и жидкой, возникновение пищеводной рвоты - должно служить основанием для полного обследования пациента с применением методов, позволяющих визуализировать пищевод. В доступной отечественной литературе не найдено описания сочетанного течения обозначенных в наблюдении патологических состояний, в зарубежной литературе приведены единичные случаи, поэтому описание данного клинического наблюдения является актуальным для повышения осведомленности и ранней диагностики дисфункции гладкой мускулатуры ЖКТ на фоне полинейропатии.

болезнь Шарко-Мари-Тута, ахалазия кардии, кандидозный эзофагит, синдром мальабсорбции

1. Rud A. A. Analysis of the incidence of achalasia cardia / Edd. A. A.Rud, M. M. Muravlyantseva, A. M. Morozov // Innovative technologies in medicine: the view of a young specialist: Collection of reports of the VII All-Russian Scientific Conference of Young Specialists, Graduate Students, Residents, Ryazan, October 7, 2021 / Editorial Board: R. E. Kalinin, I. A. Suchkov, I. A. Fedotov, Yu. V. Abalenikhin. - Ryazan. Ryazan State Medical University named after Academician I. P. Pavlova, 2021, pp. 43-45. EDN: RACKQH.@@ Рудь А. А. Анализ частоты встречаемости ахалазии кардии / А. А. Рудь, М. М. Муравлянцева, А. М. Морозов // Инновационные технологии в медицине: взгляд молодого специалиста: Сборник докладов VII Всероссийской научной конференции молодых специалистов, аспирантов, ординаторов, Рязань, 07 октября 2021 года / Редколлегия: Р. Е. Калинин, И. А. Сучков, И. А. Федотов, Ю. В. Абаленихина. - Рязань: Рязанский государственный медицинский университет имени академика И. П. Павлова, 2021. - С. 43-45. - EDN RACKQH.

2. Ivashkin V.T., Trukhmanov A. S., Gojello E. A. et al. Recommendations of the Russian Gastroenterological Association for the diagnosis and treatment of achalasia of cardia and cardiospasm. 2016 (In Russ)@@ Ивашкин В. Т., Трухманов А. С., Годжелло Э. А. и др. Рекомендации Российской гастроэнтерологической ассоциации по диагностике и лечению ахалазии кардии и кардиоспазма. 2016.

3. Oude Nijhuis R. A.B., Zaninotto G., Roman S. et al. European guidelines on achalasia: United European Gastroenterology and European Society of Neurogastroenterology and Motility recommendations. United European Gastroenterol J. 2020;8(1):13-33. doi: 10.1177/2050640620903213.

4. Van Hoeij F. B., Ponds F. A., Smout A. J., Bredenoord A. J. Incidence and costs of achalasia in The Netherlands. Neurogastroenterol Motil. 2018;30(2). doi: 10.1111/nmo.13195.

5. Sadowski D.C., Ackah F., Jiang B., Svenson L. W. Achalasia: incidence, prevalence and survival. A population-based study. Neurogastroenterol Motil. 2010;22(9): e256-61. doi: 10.1111/j.1365-2982.2010.01511.x.

6. Gemelli C., Geroldi A., Massucco S. et al. Genetic Workup for Charcot-Marie-Tooth Neuropathy: A Retrospective Single-Site Experience Covering 15 Years. Life (Basel). 2022;12(3):402. doi: 10.3390/life12030402.

7. Naniwadekar, Ashutosh Mishra, Vimal; Sanjeevi, Arthi. Dysphagia in a Patient with Charcot-Marie-Tooth Disease: 544. American Journal of Gastroenterology 104: p S204,

8. Benson B., Sulica L., Guss J., Blitzer A. Laryngeal neuropathy of Charcot-Marie-Tooth disease: further observations and novel mutations associated with vocal fold paresis. Laryngoscope. 120(2):291-6. doi: 10.1002/lary.20685.

9. Zyukina, Yu. A., Efet, E. A., Eremkina, Yu. A. Clinical case of Charcot-Marie-Tooth disease type 2D. FORCIPE, 2022; 5(1), 27-33. (in Russ.)@@ Зюкина, Ю. А., Ефет, Е. А., Еремкина, Ю. А. (2022). Клинический случай болезни Шарко-Мари-Тута тип 2D. FORCIPE, 2022; 5(1), 27-33.

10. Schneider N.A., Shilkina O. S., Shapovalova E. A. et al. Clinical case of Charcot-Marie-Tooth disease and Recklinghausen disease in a 12-year-old boy. Bulletin of the hospital hospital. 2016. No. 51, pp.58-70. (in Russ.)@@ Шнайдер Н. A., Шилкина О. С., Шаповалова Е. А., и др. Клинический случай болезни Шарко-Мари-Тута и болезни Реклингхаузена у 12-летнего мальчика. Вестник клтнической больницы. - 2016. - № 51.-с.58-70

11. Sokolov D. V., Zhelyakov E. G., Koval’chuk V.V. et al. Clinical case of the cardiovascular system involvement in a patient with Charcot-Marie-Tooth disease. Kardiologiia. 2022;62(5):67-71. (In Russ.) doi: 10.18087/cardio.2022.5.n1810.@@ Соколов Д. В., Желяков Е. Г., Ковальчук В. В., Кондратова Н. В., Снежицкий В. А., Колоцей Л. В., Беленков Ю. Н., Ардашев А. В. Клинический случай поражения сердечно-сосудистой системы у пациентки с болезнью Шарко-Мари-Тута. Кардиология. 2022;62(5):67-71. doi: 10.18087/cardio.2022.5.n1810.

12. Goncharova S.I., Schneider N. A., Shevchenko S. A. Experience of habilitation of a patient with hereditary sensorimotor neuropathy Charcot-Marie-Tooth type 1X in a university clinic. Neurological Bulletin. 2016; XLVIII(1):77-89. (in Russ.) doi: 10.17816/nb13987.@@ Гончарова С. И., Шнайдер Н. А., Шевченко С. А. Опыт абилитации пациента с наследственной сенсомоторной нейропатией Шарко-Мари-Тута 1Х типа в университетской клинике // Неврологический вестник. - 2016. - Т. XLVIII. - № 1. - C. 77-89. doi: 10.17816/nb13987

13. Galym A. A case of Charcot-Marie-Tooth hereditary neuropathy in pediatrics. Neurosurgery and neurology of Kazakhstan. 2017;2(47):85-89. (in Russ.)@@ Галым А. Случай наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута в педиатрии. Нейрохирургия и неврология Казахстана. 2017. 2(47). С. 85-89.

14. Kutashova L.A., Kutashov D. V. Clinical case of hereditary motor-sensory neuropathy Charcot-Marie-Tooth. Diagnosis, treatment, prognosis. Universe of the brain. 2021; 2 (9): 10-12. (in Russ.)@@ Куташова Л. А., Куташов Д. В. Клинический случай наследственной моторно-сенсорной нейропатии Шарко-Мари-Тута. Диагностика, лечение, прогноз. Вселенная мозга. № 2 (9).2021. С. 10-12.

15. Zambon A.A., Natali Sora M. G., Cantarella G., Cerri F., Quattrini A., Comi G., Previtali S. C., Bolino A. Vocal cord paralysis in Charcot-Marie-Tooth type 4b1 disease associated with a novel mutation in the myotubularin-related protein 2 gene: A case report and review of the literature. Neuromuscul Disord. 2017;27(5):487-491. doi: 10.1016/j.nmd.2017.01.006.

16. Donlevy G.A., Garnett S. P., Cornett K. M.D., McKay M.J. et al. Association Between Body Mass Index and Disability in Children With Charcot-Marie-Tooth Disease. Neurology. 2021;26;97(17): e1727-e1736. doi: 10.1212/WNL.0000000000012725.

17. Melekhina Yu. E., Frolova E. V., Shevyakov M. A. et al. Clinical and immunological features of recurrent esophageal candidiasis in HIV/AIDS-negative patients in St. Petersburg. Problems of medical mycology. 2008;10(3):15-18. (in Russ.)@@ Клинико-иммунологические особенности рецидивирующего кандидоза пищевода у ВИЧ/СПИД-негативных больных в г. Санкт-Петербурге / Ю. Э. Мелехина, Е. В. Фролова, М. А. Шевяков [и др.] // Проблемы медицинской микологии. - 2008. - Т. 10. - № 3. - С. 15-18.

18. Kumar P., Mohan S., Verma A., Baijal S. S. Candida esophagitis in achalasia cardia: case report and review of literature. Saudi J Gastroenterol. 2007 Apr-Jun;13(2):88-90. doi: 10.4103/1319-3767.32184.

19. Ogiso H., Adachi S., Mabuchi M. et al. Risk factors for the development of esophageal candidiasis among patients in community hospital. Sci Rep. 2021;11(1):20663. doi: 10.1038/s41598-021-00132-w.